QUADRO 6 TIPOS DE DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS
4.3 MANIPULAÇÃO GENÉTICA EM TERAPIA GÊNICA
807 CÓDIGO de Ética Médica. Disponível em:
<http://www.portalmedico.org.br/novocodigo/integra.asp>. Acesso em 14 maio 2010.
808 Art. 15. Descumprir legislação específica nos casos de transplantes de órgãos ou de tecidos,
esterilização, fecundação artificial, abortamento, manipulação ou terapia gênica. [...] § 2º O médico não deve realizar a procriação medicamente assistida com nenhum dos seguintes objetivos: [...] III – criar embriões com finalidades de escolha de sexo, eugenia ou para originar híbridos ou quimeras.
809CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA. Resolução 1.358/92, I,4 – In:
http://www.portalmedico.org.br/resolucoes/cfm/1992/1358_1992.htm. Acesso em: 20 maio 2009
810 CIRIÓN, Aitziber Emaldi. El consejo genético y sus implicaciones jurídicas, Bilbao: Granada –
Comares, 2001, 108.
811 CIRIÓN, Aitziber Emaldi. El consejo genético y sus implicaciones jurídicas, Bilbao: Granada –
Importante ressaltar que existe uma diferença substancial para a biologia celular entre os termos manipulação (intervenção molecular) e engenharia genética, sendo o primeiro mais amplo e abrangente, e significando toda e qualquer intervenção no curso da reprodução celular ou da geração de um novo ser, o que não precisa ocorrer, necessariamente, sobre os cromossomos, sempre com a finalidade de obter um fim específico. 812
Manipular geneticamente, em sentido amplo (manipulação imprópria), significa toda técnica de manejo de células, gametas ou embriões, incluindo as técnicas de reprodução assistida.
Em sentido estrito, manipulação genética própria refere-se às técnicas de engenharia genética ou tecnologia gênica consistentes na modificação do material genético, de tal forma que possa ser passado aos descendentes do organismo manipulado.813
O processo de engenharia genética, por sua vez, altera sempre os genes, elementos dos cromossomos que se situam no núcleo das células, com espectro de atuação que pode limitar-se à estrutura corporal ou atuarem sobre as células destinadas à procriação, alteração esta que repercutirá na descendência daquele indivíduo, passando, automaticamente, a fazer parte do patrimônio genético da espécie.
Desta forma, de acordo com Lacadena814 considera-se terapia gênica (TG) a administração deliberada de material genético em um paciente humano com a intenção de corrigir um defeito genético específico.
O procedimento conhecido como terapia gênica possui como metodologia a introdução de genes responsáveis por funções terapêuticas em pacientes portadores de doenças genéticas, hereditárias e imunológicas.815 Estes defeitos
genéticos, de diversas índoles são considerados hereditários quando transmitidos pelos genes dos ascendentes, não hereditários quando ocorrem em função de
812 MINAHIM, Maria Auxiliadora. Direito Penal e Biotecnologia. São Paulo: Revista dos Tribunais,
2005, p.113-114, passim.
813NAVES, Bruno. T; SÁ, Maria de Fátima Freire de. Responsabilidade Civil no diagnóstico pré-
implantatório e pré-natal: uma discussão biojurídica sobre danos morais e materiais em casos de Wrongful Birth e Wrongful Life. In: Temas de Direito Civil Contemporâneo. JusPodivm, Salvador, 2009. p. 579
814 LACADENA, Juan Ramon. Terapia Gênica. Disponível em: <http://www.isftic.mepsyd.es/w3
/tematicas/genetica/index.html>. Acesso em: 26 maio 2009.
815 NARDI, Nance Beyer; VENTURA, Armando Morais. Terapia Gênica. In: MIR, Luis (Org.).
mutações imprevisíveis na formação das células sexuais e embrionários quando se estabelecem no período intrauterino em função da ocorrência de mutações durante o desenvolvimento embrionário.816
Em sentido estrito, se entende por terapia gênica humana (TG) o procedimento que consiste na administração deliberada de material genético em um paciente humano com a intenção de corrigir um defeito genético específico. A definição mais ampla a conceitua como uma técnica terapêutica, mediante a qual é inserido um gene funcional em uma célula humana, no intuito de corrigir uma anomalia genética ou dotar a célula de uma nova função.817
A operacionalização desta técnica se dá através da introdução de um gene funcional no interior da célula, com o objetivo de que venha a suprir as deficiências daquele que se encontra alterado.818 Teoricamente os procedimentos possíveis se baseiam na adição, modificação, substituição ou supressão de genes, porém a prática menos ofensiva é a da introdução no organismo de células geneticamente manipuladas, com o objetivo que realizem as funções daquelas defeituosas, de forma que existem técnicas de terapia gênica “in vivo” (no interior do corpo humano) e “in vitro” (em laboratório).819
No caso de doenças induzidas por mutações gênicas, a introdução de um gene normal poderá reverter o quadro clínico, assim como em outros casos células geneticamente modificadas poderão bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa naturais do organismo ou produzir moléculas que irão exercer efeitos terapêuticos.820
Existem, entretanto, três condições básicas importantes para que este tipo de terapêutica venha a lograr sucesso:821
1. No caso da terapia genética somática o gene terapêutico deverá ser aportado nas células responsáveis pelas funções afetas à patologia.
816 CASABONA, Carlos Maria Romeo. Del Gen al Derecho. Bogotá: Universidad Externado de
Colombia (Centro de Estudios sobre Genética y Derecho), 1996, p. 195.
817 LACADENA, Juan-Ramón. Genética y bioética. Bilbao: Universidad Pontificia Comillas, 2002, p.
343.
818 BARBAS. Stela Marcos de Almeida Neves. Direito do Genoma Humano. Coimbra: Almedina,
2007, p. 91- 92.
819 CASABONA, op. cit., p. 194 -195, passim.
820 NARDI, Nance Beyer; VENTURA, Armando Morais. Terapia Gênica. In: MIR, Luis. Genômica. São
Paulo: Atheneu, 2004, p. 627
821 MÍNGUEZ, Maria Isabel Tejada, Genética Médica e Eugenesia. In: CASABONA, Carlos Maria
2. Este deverá ser introduzido em um número suficiente de células, no sentido de assegurar a atividade do mesmo em todo o organismo.
3. A atuação do gene implantado deve ser continua, e sua função ser assegurada por um longo período e tempo, se possível, indefinidamente.
A terapia gênica é classificada em somática e germinal. A primeira constitui-se na forma de correção genética operadas exclusivamente nas células somáticas, não sendo, portanto transmissível e permanecendo circunscrita ao organismo tratado.822
Por outro lado a terapia gênica germinal opera-se através da realização de manipulações genéticas823 nas células da linhagem germinativa, que são os
ovócitos824, os espermatozoides e suas células precursoras, assim como nos primeiros estágios do embrião, antes da diferenciação da linha germinativa.825
A diferença entre ambas é fundamental, na medida em que as transformações genéticas ocorridas no âmago das células germinativas podem ser, eventualmente, transmitidas à descendência.826
A terapia gênica somática tem seu campo de aplicação no tratamento de patologias monogenéticas827 (fibrose cística, alterações congênitas do metabolismo, deficiência de fatores da coagulação sanguínea) e multifatoriais828 (neoplasias,
infecções pelo HIV, doenças cardíacas e vasculares), como também possui um caráter preventivo pela transferência de genes para os seres humanos, no sentido
822 BARBAS. Stela Marcos de Almeida Neves. Direito do Genoma Humano. Coimbra: Almedina,
2007, p. 93.
823 Importante enfatizar que os termos manipulação genética e engenharia genética possuem
abrangências distintas, uma vez que a primeira se refere a toda e qualquer alteração realizada intencionalmente no interior da célula, enquanto a segunda trata de modificações encetadas em nível do material genético apenas.
824 Denomina-se ovócito a célula germinativa ainda imatura, porque em formação, cujo ciclo evolutivo
ocorre na periferia do córtex ovariano, a partir da qual irá se originar o óvulo.
825 BARBAS. op. cit., p. 93.
826 BARBAS. Stela Marcos de Almeida Neves. Direito do Genoma Humano. Coimbra: Almedina,
2007, p. 93.
827 Doenças ditas de herança monogênica ou mendeliana (Mendel baseou suas leis em
probabilidades matemáticas que permitiam a previsão dos fenótipos realizados dos cruzamentos realizados com ervilhas) são aquelas controladas predominantemente por um único gene, uma vez que tanto o meio ambiente como o fundo genético com um todo possuem influência relativamente menor que em outros tipos de alterações genéticas. NARDI, Nance Beyer. Doenças Genéticas Gênicas, Cromossômicas e Complexas. In: MIR, Luis. Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004, p. 212.
828 As doenças multifatoriais ou poligênicas são caracterizadas pela presença de genes que para se
manifestarem dependem de estímulos ambientais, de forma que a heterogeneidade genética implica que o traço patológico se revele diferentemente em pessoas distintas. (BARBAS. Stela Marcos de Almeida Neves. Direito do Genoma Humano. Coimbra: Almedina, 2007, p. 95).