QUADRO 5 FORMAS BÁSICAS DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA
4.2.1 Testes Preditivos como instrumentos neoeugênicos
A medicina, que até o advento do Projeto Genoma Humano se limitava a ser diagnóstica, terapêutica e preventiva, após o advento do mesmo passou a gozar da prerrogativa de também ser preditiva, na medida em que se tornou capaz prever o evento patológico antes do mesmo se materializar, de acordo com o sustentado por Lacadena.781
De acordo com os ensinamentos de Lacadena782 o papel da medicina genética é de auxiliar as famílias cuja vida foi marcada por alguma desvantagem genética para que o seu processo reprodutivo possa resultar em um evento o mais próximo possível da normalidade.
Por outro lado, a medicina genômica, ou medicina genética “stricto sensu” é aquela decorrente da aplicação dos conhecimentos da genética molecular humana e dos avanços obtidos com o Projeto Genoma Humano.
Ainda segundo Lacadena783, o aconselhamento genético se destina a
proporcionar aos casais sob riscos genéticos as informações que lhes permita tomar decisões reprodutivas com suficiente conhecimento dos efeitos e consequências das possíveis escolhas a serem adotadas.
780 MIETH, Dietmar. A Ditadura dos Genes. Tradução de Carlos Almeida Pereira. Petrópolis: Vozes,
2003, p. 73.
781LACADENA, Juan-Ramón. O Diagnóstico Genético: aspectos éticos e jurídicos.
Disponível em: <http://www.isftic.mepsyd.es/w3/tematicas/genetica/index.html>. Acesso em: 26 maio 2009.
782 LACADENA, Juan Ramon. Sexo, Genética e Bioética, Disponível em:
<http://www.isftic.mepsyd.es/w3/
tematicas/genetica/index.html>. Acesso em: 26 maio 2009.
As diretrizes éticas do aconselhamento genético, de acordo com Gafo784, são essencialmente as mesmas observadas nos atos médicos em geral quais sejam:
1. A confidencialidade, uma vez que a exigência ética do sigilo médico é também aplicada aconselhamento genético, o que pode apenas ser relativizado no caso em que o segredo possa vir a causar danos a terceiros ou à sociedade.
2. Autonomia, uma vez que a assistência à prática do aconselhamento genético deve ser livre e voluntária, sem qualquer tipo de coação.
3. Informação, uma vez que a autonomia e a informação se constituem na base do consentimento informado, requisito indispensável da bioética clínica. A informação precisa ser clara, em linguagem apreensível por quem a recebe, e completa, pondo o interessado a par de todas as prováveis consequências das possíveis escolhas.
4. Beneficência, princípio hipocrático e um dos quatro princípios basilares da bioética principialista, conforme o qual qualquer atuação médica deve levar em conta sempre o benefício do interessado.
5. Justiça, que aqui se refere à igualdade de oportunidades, devendo o aconselhamento genético estar ao alcance de todos, indistintamente, sendo repelido, portanto, qualquer tipo de discriminação, social, econômica, racial ou religiosa.
No que diz respeito ao momento em que o diagnóstico genético se realiza, o mesmo pode ser classificado em pré-fecundacional (ou pré-conceptivo), pré- implantatorio e pré-natal, em se tratando de aconselhamento genético, ou pós-natal, com um caráter estritamente profilático, sendo que as implicações éticas de ações realizadas em função de cada um deles podem vir a ser muito diferentes.
Os exames diagnósticos pré-concepcionais são realizados antes da ocorrência da gestação, e têm como objetivo principal aquilatar o risco que o casal possui em gerar filhos portadores de anomalias genéticas, hereditárias ou cromossômicas. Do ponto de vista ético estes exames são perfeitamente legítimos, uma vez que só são procurados por pessoas suspeitas de possuir uma predisposição a uma enfermidade genética, assim como não implicam na agressão ao embrião.
784 GAFO, Javier. Consejo genético: aspectos biomédicos e implicaciones éticas. Vol. 8. Madri:
O diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI)785, ao contrário, é realizado em embriões in vitro, antes da transferência para o útero da mulher receptora, com a finalidade de comprovar se o concepto é portador de alguma anomalia genética ou cromossômica, sendo considerado inclusive, por Patrícia Pieri, Jorge Hallak e Sami Arap786 como uma técnica especial de reprodução assistida.
O diagnóstico pré-natal é aquele efetuado no curso da gestação, através da ultrassonografia, ressonância nuclear magnética, punção de vilosidades coriônicas, punção aminiótica, cordocentese, fetoscopia, rastreamentos bioquímico e biofísico (translucência nucal), e até através de estudos no sangue materno (muitas vezes as células fetais atravessam a placenta e entram na circulação materna)787, dando origem ao que hoje se denomina medicina fetal, que é capaz de ensejar diagnósticos precisos e tratamentos eficazes para algumas afecções congênitas e hereditárias788.
A partir destas práticas é que surgem as possibilidades neoeugênicas, revestidas por conotações éticas diversas, além de poder suscitar ações de eugenia positiva como a seleção de gametas e dos embriões mais “aptos” a gerarem um ser humano sadio, como também de eugenia negativa, no momento em que se opta por descartar embriões portadores de patologias genéticas ou se apela para o abortameto eugênico.
O diagnóstico genético (DG), de acordo com Lacadena789, consiste na análise do paciente e de seus familiares, com o objetivo de detectar anormalidades que indiquem a presença de doenças transmitidas geneticamente.
Por outro lado existem diversas etapas a serem seguidas no sentido de se obter o aconselhamento adequado que evolui do diagnóstico de determinada patologia genética ou de uma desordem de predisposição genética, avaliação do risco individual ou familiar de ocorrência ou recorrência da afecção de origem
785 O DGPI é realizado no terceiro dia após a fecundação, quando o pré-embrião se encontra no
estágio de seis a oito células, todas totipotentes. Assim, utiliza-se o ácido tyrode ou um tiro de laser para fazer um pequeno orifício na zona pelúcida do pré-embrião, bem à frente do blastômero que se deseja retirar. Aspira-se por este orifício cuidadosamente o blastômero e se o encaminha aos testes adequados. As técnicas mais comuns empregadas para o diagnóstico são o FISH (hibridização florescente in situ) e a reação em cadeia de polimerase (PCR).
786 PIERI, Patrícia de Campos; HALLAK, Jorge; ARAP, Sami. Genômica e reprodução assistida. IN:
MIR, Luís. Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004. p.579.
787 PINTO JÚNIOR, Walter. Diagnóstico pré-natal. In: MIR, Luís. Genômica. São Paulo: Atheneu,
2004. p. 556.
788 Ibid., loc. cit.
789 LACADENA, Juan Ramon. O Diagnóstico Genético: aspectos éticos e jurídicos. Disponível em:
genética, comunicação do risco ao paciente, e informação sobre as opções de redução de risco e manejo aos interessados.790
A iniciativa de solicitar o diagnóstico genético pode ser do próprio paciente, do médico e do poder público. No entanto não se pode perder de vista as premissas básicas essenciais à prática do aconselhamento genético, que são a utilização voluntária dos serviços, tomada de decisões informada, aconselhamento não diretivo e não coercitivo, proteção à privacidade e à confidencialidade da informação genética e atenção psicossocial e afetiva relacionadas ao impacto e manejo da informação genética791.
No primeiro caso, o indivíduo, acompanhado ou não do seu parceiro procura auxílio médico por razões puramente pessoais ou familiares, com vistas a uma decisão reprodutora.
O médico deve, portanto, indicar o aconselhamento genético todas as vezes que a história clínica do sujeito ou de sua família sugira a possibilidade de uma patologia genética subjacente.
O poder público, entretanto, pode requisitar o aconselhamento genético massivo por razões de saúde demográfica em que haja necessidade de realizar uma avaliação da predisposição genética em determinados grupos de riscos.
O aconselhamento genético se inicia sempre a partir de um diagnóstico clínico e laboratorial, que deve ser o mais exato possível. A partir daí pode-se realizar a avaliação do risco, que se baseia no estudo da árvore genealógica familiar. O estudo do gene deletério pode ser efetuado por análise direta, ou indireta, sendo que neste último caso realiza-se o rastreamento do gene na família através de marcadores de DNA.
A comunicação da informação aos interessados deve ser cautelosa e utilizar uma linguagem accessível e simples, e deve englobar os dados da realidade, assim como descortinar as diversas possibilidades de opções que existem792.
Por outro lado existem fatores que diferenciam o caráter do aconselhamento genético, como por exemplo o tempo de evolução da doença, que pode ser aguda ou crônica, a sua deflagração, que pode ser através de testes
790 ASHTON-PROLLA, Patrícia; GIUGLIANI, Roberto. Aconselhamento genético na era genômica. In:
MIR, Luis. Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004.p.231.
791 Ibid, .p.229.
792 ASHTON-PROLLA, Patrícia; GIUGLIANI, Roberto. Aconselhamento genético na era genômica. In:
genéticos (pós natais) ou preditivos (pré-natais ou em pacientes assintomáticos), e ainda o tipo de intervenção que o aconselhamento pode propiciar793.
Segundo Casabona794, os bens jurídicos sobre os quais recaem os efeitos ou resultados da investigação genética são a liberdade, a intimidade das pessoas, e o direito individual à autodeterminação no que tange à utilização das informações pessoais. Desta forma, estes bens precisam ser efetivamente protegidos, sendo que, qualquer restrição ou relativização dos mesmos, deve ser convenientemente justificada.
No intuito de melhor sistematizar os testes preditivos hoje realizáveis, o Quadro 6, abaixo: 795
Momento da realização
Técnicas adotadas Consequências
Diagnóstico pré- fecundacional (fecund. in vitro) Análise genética do corpúsculo polar Eliminação do ovócito Diagnóstico pré- implantacional (fecund. in vitro) Seleção do sexo do embrião com doenças ligadas ao sexo Seleção de
embriões com outras patologias genéticas
Eliminação do embrião
Eliminação do embrião
Diagnóstico pré-natal Terapia fetal
Aborto eugenésico
Benefício para o feto Eliminação do feto