ANÁLISE DO PROGRAMA DE TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA AUTÓLOGO DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE (1998 - 2003). Sekine L , BITTENCOURT R . Serviço de Hematologia e Transplante de Medula Óssea . HCPA.
Fundamentação:Introdução: O Serviço de Hematologia do HCPA a partir do ano de 1998 adotou a separação dos pacientes submetidos ao transplante de medula óssea (TMO) autólogo daqueles submetidos ao TMO alogênico. Tais pacientes, que antes eram internados na unidade de TMO (9º andar), passaram a ser acompanhados na internação clínica comum em quartos isolados (5º andar). Objetivos:Objetivos: Determinar o perfil dos pacientes submetidos a TMO autólogo, assim como aspectos epidemiológicos relevantes relacionados ao mesmo.Causistica:Métodos: Acompanhamento dos pacientes internados para a realização de TMO autólogo entre agosto de 1998 e junho de 2003 e revisão de prontuários posteriormente à alta, com coleta dos dados pertinentes. Resultados:Resultados: 79 transplantes de medula óssea autólogo foram realizados, envolvendo um montante de 70 pacientes. A idade média foi de 42,9 anos (mínimo de 7 e máximo de 68 anos) e 63,3% eram do sexo masculino. A indicação mais prevalente entre os transplantados foi Mieloma Múltiplo (51,9%), além de Linfoma de Hodgkin (19%), Linfoma Não-Hodgkin (19%), Leucemia Mielóide Aguda (5,1%) e outros (5,1%). A quantidade média de células CD34 infundidas em cada TMO foi de 4,803x106 CD34/kg (DP: 3,437). O tempo de internação foi em média 28,5 dias por transplante. O tempo de neutropenia absoluta (<500 neutrófilos) pós-TMO durou uma média 12,93 dias, durante o qual 96,2% dos pacientes apresentaram episódio febril (Tax
>38,5ºC ou 2x >38ºC) por em média 4,69 dias, utilizando antibióticos por 17,17 dias, em média. Destes, 19% utilizaram G-CSF durante a recuperação medular e 12,7% fizeram uso de nutrição parenteral total. As hemoculturas foram positivas em 61,29% dos pacientes; os germes mais comuns foram: Staphylococcus aureus (31,5% dos pacientes), Família Enterobacteriacea (23,6% dos pacientes), Acinetobacter (18,4% dos pacientes), Staphylococcus epidermidis (18,4% dos pacientes) e Klebsiella pneumoniae (15,7% dos pacientes). Do total de 70 pacientes, 11 (15,7%) foram a óbito.Conclusões:Conclusão: Os pacientes submetidos a TMO autólogo na amostra apresentaram alta taxa de complicações infecciosas (neutropenia febril) durante a internação, causando consumo importante de antibióticos, mas que resultaram em relativamente poucos êxitos letais.
COMPARAÇÃO ENTRE O EXAME CITOLÓGICO DO ASPIRADO DA MEDULA ÓSSEA E DO “IMPRINT” COM O EXAME HISTOLÓGICO DA BIÓPSIA DE CRISTA ILÍACA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS E NÃO HEMATOLÓGICAS MALIGNAS. CINCO ANOS DE EXPERIÊNCIA. Bittar CM , Rivero LF , Castro Jr CG , Marques LES , Wilot LC , Coelho S , Gregianin LJ , Loss JF , Almeida SG , Menezes CF , Rech A , Azevedo KOR , Copetti F , Pasqualotto G , Brunetto AL . Serviço de Patologia Clínica – Serviço de Patologia - Serviço de Oncologia Pediátrica . HCPA.
Introdução: O aspirado de medula óssea (AMO), o exame citológico do imprint da biopsia de medula óssea (IMO) e o exame histológico da medula óssea (BMO) , são métodos que vêm sendo utilizados de rotina no diagnóstico ou avaliação pós tratamento, nas leucemias, linfomas e outros tumores sólidos da infância e adolescência . O exame histológico da BMO aparentemente é mais sensível na detecção do envolvimento por neoplasia, porém algumas publicações apresentam conclusões controversas sobre a necessidade de realizar-se também BMO para complementar os achados obtidos com AMO em leucemias agudas. Objetivos:
Determinar quais os índices de concordância entre os métodos de avaliação do envolvimento da medula óssea por neoplasias, comparando o AMO e IMO com o BMO.Materiais e métodos: Avaliadas amostras de AMO, BMO e IMO colhidas entre Abril de 1998 a Abril de 2003 de crianças e adolescentes com neoplasias recém diagnosticadas ou em acompanhamento, atendidas pelo menos uma vez no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Examinadas no mínimo 3 lâminas de AMO e 1 lâmina de IMO. As BMO foram adequadamente descalcificadas antes dos cortes histológicos e confecção das lâminas.Contadas pelo menos 500 células nucleadas para estabelecer o número de blastos no caso das leucemias agudasDefinido como envolvimento um número maior de 5% de blastos nas leucemias e linfomas e nos tumores sólidos a presença de grupamentos de células não hematopoéticas.Denominamos como coleta o conjunto de amostras de BMO, AMO e IMO obtidos em uma mesma data, de um mesmo paciente.Pacientes que apresentam comprometimento neoplásico (EN) inequívoco da BMO e/ou do AMO e/ou do IMO foram considerados como tendo medula óssea envolvida. Casos onde o envolvimento era duvidoso em pelo menos uma das amostras, foram considerados como suspeitos (SU).Amostras não coletadas ou de qualidade técnica que não permitia a leitura foram denominadas inadequadas (INA)Coletas sem envolvimento neoplásico em nenhuma das 3 amostras, ou com duas amostras sem envolvimento e uma inadequada foram considerados como sem envolvimento (SE) Calculado o coeficiente Kappa para avaliar índice de concordância e concordância simples nas diferentes doenças.Resultados: Analisadas 693 coletas de um total de 322 pacientes com idade mediana de 6 anos (0,1 a 19). Os diagnósticos, número de coletas avaliadas e número de pacientes por doença foram respectivamente de: Leucemia linfóide aguda: 323 coletas de 123 pacientes, Leucemia mielóide aguda: 53/14: Linfomas não Hodgkin: 88/56 ; Doença de Hodgkin 22/14 Neuroblastoma: 65/33; Rabdomiossarcoma: 32/21; Sarcoma de Ewing: 31/19;
Retinoblastoma:12/11; tumores renais: 12/9; Outras neoplasias: 55/22.Considerando-se o conjunto dos três exames, foram consideradas envolvidas (EN) 182 coletas (26,1%), não envolvidas (SE) 493 (71,1%) e suspeitas (SU) 18 (2,7%).Quanto às BMO 159 (22,9%) EN; 514 (74,2%) SE; 12 (2,3%) SUSP; 8 (1,2%) INA. Em relação às amostras de AMO, 135 (19,5%) foram consideradas EN; 541 (78,1%) SE; 9 (1,3%) SU; 8 (1,2 %) (INA). As amostras de IMO mostraram-se da seguinte maneira: 103 (14,9%) EN; 377 (54,4%) SE; 10 (1,4%) SU e 203 (29,3%) INA. As concordâncias simples da AMO X BMO foram de: global:
90,0%; leucemia linfóide aguda 92,2%; leucemia mielóide aguda: 89,8%; linfomas não Hodgkin: 89,9%; neuroblastoma: 91,7 %;
rabdomiossarcoma: 93,8%; sarcoma de Ewing: 87,1%; retinoblastoma: 91,7%. As leucemias e linfomas tiveram uma concordância simples de 89,5% e os tumores sólidos de 91,2%.O coeficiente Kappa geral para AMO X BMO foi de 0,72, do IMO X BMO de 0,70 e do AMO X IMO de 0,88. Para efeitos estatísticos estabelecemos a BMO como método gold standard na comparação com o AMO e o IMP. Neste modelo a sensibilidade do AMO foi de 76,8%, com especificidade de 97,0% , valor preditivo positivo de 88,8% e valor preditivo negativo de 93,1%. A sensibilidade do IMO foi de 79,1% , com especificidade de 95,8%, valor preditivo positivo de 85,3%
e valor preditivo negativo de 93,7 %.Destacamos que em 22 coletas (3,2%) as amostras de BMO estavam negativas e as amostras de AMO e/ou IMO mostravam-se envolvidas pela neoplasia em questão. Por outro lado em 17 coletas (2,4%) a BMO apresentava- se EN com AMO e IMO sem envolvimento.Conclusão: Tanto o AMO quanto o IMP tem boa especificidade e sensibilidade quando comparados à BMO. Os três métodos são baratos relativamente fáceis de executar. Sugerimos a realização da BMO, combinado
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com o AMO e o IMO pois aumenta-se a possibilidade de detectarmos infiltração neoplásica de medula óssea ao diagnóstico ou durante o tratamento.
ESTUDO DO PERFIL HEMOGLOBÍNICO EM AMOSTRAS DIFERENCIADAS DO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL . Wagner S , Goldebck AE , Antunes AL , Boff B , Pereira C , Schirmer H , Santos VF , Dadaldt V , Castro S . . Outro.
As hemoglobinas variantes e as talassemias constituem as doenças genéticas mais comuns no mundo, constituindo um problema de saúde pública em muitos países, incluindo o Brasil. Atualmente, mais de 1.100 mutações envolvendo os genes para globina já foram descritas, sendo que muitas destas estão associadas com sintomatologia significativa. A diversidade genética das hemoglobinopatias leva, freqüentemente, ao emprego combinado de métodos para seu diagnóstico. Dados como estado clínico, perfil hematólógico e origem do paciente são relevantes e auxiliam o diagnóstico. Objetivos: Estabelecer a freqüência de hemoglobinas variantes e talassemias em amostras diferenciadas do Estado do Rio Grande do Sul: (1) pacientes identificados no Laboratório do Serviço de Referência em triagem Neonatal do estado; (2) pacientes com anemia a esclarecer do Laboratório de Análises Clínicas e Toxicológicas da Faculdade de Farmácia da UFRGS; (3) população da cidade de Novo Hamburgo atendida durante projeto assistencial e;(4)Universitários do Centro Universitário FEEVALE- Novo Hamburgo. Pacientes e Métodos: Amostras de sangue periférico e em papel de filtro foram analisadas através do hemograma, reticulócitos, HPLC e IEF, no período de outubro de 2002 a junho de 2003. Resultados: Foram analisadas 1.212 amostras, 57,8% do sexo feminino e 42,2% do sexo masculino, com idades entre 1 mês e 80 anos. Destas, 39,3% eram provenientes de Porto Alegre, 15,7% do Vale dos Sinos e 45% do restante do estado. Os perfis hemoglobínicos identificados nas amostras foram: Hb AA (48,7%), Hb AC (7,0), Hb AD (1,1%), Hb SS (0,3%), talassemia beta (2,3%) e outros (1,6%). Conclusão: A alta freqüência de hemoglobinas variantes e talassemias identificadas na amostra demonstra a necessidade de um diagnóstico adequado, propiciando a instalação de programas comunitários com aspectos assistenciais e educaxcionais.
CARACTERÍSTICAS DOS ALO ANTICORPOS CONTRA ANTÍGENOS ERITROCITÁRIOS ENCONTRADOS EM DOADORES DE SANGUE E PACIENTES ATENDIDOS NO HCPA ENTRE FEVEREIRO DE 1998 A JANEIRO DE 2003. Onsten TGH , Pereira JPM , campos LMT , Balsan AM , Juckowski CA , Petersen V , Moreira Jr NLM , Schwarz P , Boschetti PKF , Rohsing L , . Serviço de Hemoterapia do HCPA e Faculdade de Medicina da UFRGS . HCPA - UFRGS.
A hemácia apresenta um grande número sistemas antigênicos com importante polimorfismo. Conforme a antigenicidade do sistema pode haver sensibilização dos indivíduos que não apresentam o antígeno naturalmente (sistema ABO) ou através de transfusão ou gravidez (sistema Rh). Os demais sistemas são menos antigênicos. Pode, entretanto ocorrer aloimunizações por estes sistemas induzindo o surgimento de alo-anticorpos que pode causar problema caso for usado plasma de um doador alo-imunizado ou transfundido hemácias num paciente alo-imunizado. Realiza-se de rotina pesquisa destes anticorpos em doadores e em pacientes onde se suspeita que o fenômeno aconteça. A distribuição dos diferentes tipos anticorpos numa população dependerá da freqüência dos antígenos presentes bem como sua antigenicidade. Havendo uma variação importante dos antígenos entre diferentes populações espera se também encontrar variações quanto ao tipo de alo-anticorpo. Sendo Rio Grande do Sul um estado cuja composição étnica difere de outras regiões decidimos analisar os resultados encontrados na pesquisa de alo-anticorpos que é realizada rotineiramente pelo banco de sangue, tanto em doadores como pacientes a serem transfundidos.Materiais e Métodos:
Foram analisados os registros indivíduos com alo-anticorpos do setor de imunohematologia do serviço de hemoterapia do HCPA de Fevereiro de 1998 a Janeiro de 2003. Foram analisados: sexo, idade, grupo sanguíneo (ABO e Rh) e tipo de anticorpos presente:
sistema Rh (D, C, c, E, e) e outros (MNS, Kell, Duffy, Lewis, Luteran, P, J) através do painel do Diamed. Os dados foram tabelados calculando médias de idade e percentuais de indivíduos com um determinado anticorpo. As diferenças de idade entre grupos foram estudadas pelo teste-t e as diferenças na freqüência de anticorpos entre grupos por X-quadrado.Resultados:Foram analisados 121 indivíduos, 66 do sexo feminino e 55 do sexo masculino. A idade mediana dos homens foi de 39 anos e das mulheres 48 anos (p<
0.05). A maioria dos anticorpos eram contra antígenos do sistema Rh (71,2% das mulheres e 38,2% dos homens). A freqüência de anticorpos contra os demais sistemas foram¨: Kell (16,5%), M (11%), Fya (4,96%), Dia (2,5%), k e Lea (1,7%), MNS, N e Leb (0,8%). Os indivíduos com anticorpo anti-M eram significativamente mais jovens (23,9 anos) que os demais (46,1 anos) (p=
0,01).Conclusão: Na presente população observa-se que os homens com alo-anticorpos são mais jovens que as mulheres. Este dado sugere haver um contato mais precoce a antígenos eritrocitários nos homens. Nos homens predominam anticorpos contra antígenos não-Rh enquanto nas mulheres é o contrario o que deve estar relacionado à gravidez. A idade significativamente mais baixa nos indivíduos com anticorpo anti-M é um achado interessante e será objeto de futuros estudos.
DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE CÉLULAS VERMELHAS EM UMA POPULAÇÃO DA GRANDE PORTO ALEGRE. DADOS PRELIMINARES. Wagner S , Goldbeck AE , Boff B , Pereira C , Schirmer H , Santos VF , Dadaldt V , Castro S . . Outro.
Fundamentação:Estudos demonstram que o Brasil é caracterizado por uma alta freqüência de desordens genéticas de células vermelhas, tais como hemoglobinopatias, talassemias e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), sendo estes dados ainda desconhecidos na nossa região.Objetivos:Este trabalho teve como objetivo verificar a freqüência de hemoglobinopatias, talassemias e deficiência de G6PD em uma população de Novo Hamburgo-RS.Causistica:Foram analisadas amostras de sangue total, colhidas no período de março a junho de 2003. Os índices eritrocitários foram obtidos no contador automatizado de células (ADVIA 60). As hemoglobinopatias foram identificadas por HPLC (Bio-Rad) e a determinação quantitativa direta da atividade de G6PD foi realizada por método enzimático colorimétrico (Intercientífica). Resultados:Foram analisadas amostras de 193 indivíduos;
destes 156 (80,8%) eram do sexo feminino e 37 (19,2%) do sexo masculino, com idades entre 1 e 80 anos. Os valores médios dos índices eritrocitários foram: Hb: 13,5 g/dL, Hct: 39,8%, Eri: 4,4 milhões/uL, VCM: 89,8 fL, HCM: 30,3, CHCM: 33,8% e RDW:
12,5%. Com relação às hemoglobinas, foram identificadas três (1,8%) amostras com perfil alterado: uma (0,6%) Hb AS, uma (0,6%) Hb AC e uma (0,6%) talassêmica beta. A avaliação da deficiência de G6PD foi disponível em 142 (73,6%) amostras. Destas 142, oito (5,6%) apresentaram deficiência total ou intermediária para G6PD.Conclusões:Um número maior de amostras deve ser investigado, permitindo a avaliação da freqüência de hemoglobinopatias, talassemias e G6PD em populações do RS e sua possível coexpressão ou correlação com alterações de índices eritrocitários. Apoio: Empresa Intercientífica, FIPE-HCPA e Centerlab.
ATUALIZAÇÃO DOS CASOS DE LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA(LMA) NO SERVIÇO DE HEMATOLOGIA DO HCPA . Bittencourt R , Einckoff C , Gelatti A , Bittencourt H , Fogliato L , Paz AA , Fernandes F , Friederich JR , Silla LMR . Serviço de Hematologia . HCPA.
O objetivo é atualizar dados e resultados do esquema instituído em out/01 para tratamento de indução da Leucemia Mielóide aguda(LMA) no Serviço de Hematologia do HC Porto Alegre. Trata-se de um estudo prospectivo, onde uma coorte de pacientes está sendo acompanhada mensalmente desde 2001. Em 2 anos tivemos 26 diagnósticos de LMA. Em 2001: 5 homens e 9 mulheres com idade mediana de 53 anos, conforme o critério FAB:3M1; 6M2; 3M3 e 2M4. Em 2002 12 novos caos: 8 homens e 4 mulheres com idades entre 20 e 73 anos (mediana 45) e FAB:3M1;1M4 e 1M5. Entre os 26 pacientes, 3 tinham > 65 anos e receberam paliação
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com Citarabina sc e suporte, mas em 8 meses eles morreram. Morfologicamente 3 eram LMA-M3 e iniciaram o Protocolo AIDA, mas evoluíram com hemorragias e infecções, culminando em óbito ainda na indução. Entre os 20 pacientes aptos a receber quimioterapia, 4/20 induziram com Citarabina e Idarrubicina (GCBEL), e apenas 1/4, com o cariótipo t(8;21), atingiu remissão. Os 3 pacientes apresentaram alterações múltiplas no cariótipo. Os 16/20 entraram no esquema out/01 com os resultados 12/16(75%) alcançaram remissão, e seus cariótipois eram: 7 normal, 4 com t(8;21) e 1 com várias alterações não clonais. Onze/12 completaram o protocolo com remissão, atingindo a sobrevida média livre de doença de 14 meses; 1/12, LMA-M2 cariótipo t(8;21) recaiu precocemente, na medula e no Sistema Nervoso Central (SNC).Conclusão: Comparando com nossa série histórica, o índice atual de indução de remissão permanece inalterado (75%), porém um maior número de pacientes completou o protocolo em remissão completa, e foram em 1ª remissão, para uma das modalildades de transplante de células tronco hematopoéticas. No período analisado (Jan/01 a Maio/03), houve uma recaída precoce, paciente LMA/M2, cariótipo t(8;21), alertando para dois fatos: 1)a recaída ocorre mesmo nas alterações citogenéticas de bom prognóstico; 2)a profilaxia de SNC poderá ter um papel nas LMAs.
DEZ ANOS DE TRANSPLANTE AUTÓLOGO NO SERVIÇO DE HEMATOLOGIA DO HOSPITAL CLÍNICAS HCPA. Bittencourt R , Onsten THG . Serviço Hematologia . HCPA.
O objetivo é divulgar a história e experiência do Serviço de Hematologia do HC Porto Alegre em transplantes autólogos de células tronco hematopoéticas. Em 1993,a realização de um primeiro transplante autólogo inaugurou a Unidade de Transplantes de Medula óssea(TMO) do HCPA.Entre 1993-97 os 2 leitos da unidade eram revezados entre transplantes alogênicos(medula de doador compatível) e autólogos(medula do próprio paciente). Netse período foram realizados 17 autólogos com células coletadas da medula. Em 1998, os programas do alogênico e autólogo foram desmembrados e, instituído o programa de coleta e congelação de células hematopoéticas periféricas. O transplante autólogo passou para 1 leito de isolamento na Unidade Clínica, aos cuidados de uma equipe multidisciplinar constituída de hematologistas, enfermeiras, nutricionista, psicólogos, farmacêuticos, odontólogos e hemoterapêutas. A partir de 2001 a unidade conta com 2 leitos. Netses 10 anos foram realizados 107 transplantes autólogos em 97 pacientes. Dez receberam duplo transplante: 1 Linfoma Hodgkin(LH) e 9 tandem para Mieloma Múltiplo(MM). São 58 homens e 39 mulheres, com idade mediana de 42 anos(3-68a). a principal indicação foi MM em 38/97 condicionados com MEL 200. Os Linfomas Não Hodgkin de graus intermediário e alto foi motivo do TMO em 21/97 e os LH em 18/97, ambos condicionados com esquema BEAM. A leucemia mielóide aguda(LMA) foi indicação em 12/97, Linfoma linfoblástico(LL) em 3/97, leucemia linfoblástica em 1/97 e 4/97 tiveram outras indicações. O tempo médio de pega =gran>500 está em 11 dias, com mediana de 7 dias de neutropenia. Em 10 anos, somando todas as indicações, a curva de sobrevida global está em 65%. As duas principais causas dos 30 óbitos nas fases precoce e tardia respectivamente foram: a sepse em 11(37%) no período de pancitopenia pós condicionamento e as recaídas com progressão de doença em 19(63%).
MIELOMA MULTIPLO: PANORAMA GERAL DO AMBULATÓRIO SERVIÇO DE HEMATOLOGIAÁ . Bittencourt R, Eincofpk C , Carvalho CC , Santos AG , Onten THG , Bittencourt HNS , Fernandes F , Astigarraga C , Paz AA , Silla LMR. . Serviço de Hematologia . HCPA.
O Mieloma Múltiplo é uma neoplasia hematológica que está despertando o interesse dos especialistas,pois está servindo de paradigma para estudos do microambiente medular e de novas terapias. Nosso objetivo é apresentar as caracteríticas de nossa população com MM e a padronização da recomendações instituídas em 2002.Este é um estudo prospectivo envolvendo uma coorte de pacientes que passou a ter novas recomendações terapêuticas após março/02. Nesta época, estavam cadastrados 43 pacientes no ambulatório de MM seguindo terapias variadas. Em março/02 a nova orientação para terapia de indução, nos pacientes com menos de 70a,passou a ser o protocolo poliquimio, a nível ambulatorial, VBAP/VMCP associado à terapia de suporte com inibidores de osteólise(Pamidronato=90mg mensal + profilaxias de infecções com Bactrim(pneumocistose) e Aciclovir(herpes)+ reposição de cálcio e vitamina D+ eritropoetina para os casos de níveis séricos reduzidos ou Hemoglobina <10g sem outra causa + estabilização das lesões ósseas. Aqueles com mais de 70 anos fazem indução com esquema Melfalano e Prednisona(MP). Todos os pacientes com doença estável(plateau) seguem em manutenção com Talidomida, doses de 50 a 200mg/dia associado ao suporte. No ano de 2002 houve a inclusão de mais 10 pacientes, completando 53 casos, divididos em 22 homens e 31 mulheres, com idades de 30 a 82a, mediana de 65a, sendo 39 brancos e 14 pretos. A imunoglobulina G acomete 42 pacientes, a IgA 8 e 3 com cadeias leves Kappa. No período de acompanhamento: março/02 a maio/03 aconteceram 6 óbitos, sendo 3/6 relacionados diretamente ao MM.
Entre os 47 pacientes vivos, 14 submeteram-se ao transplante autólogo, o mais antigo em 1997 e o mais recente em março/03.
Nossa sobrevida média global atinge 40 meses.
ANÁLISE CITOGENÉTICA DE 82 PACIENTES COM LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. Onsten TGH , Fagundes GS , Paskulin G , Lima MC . Serviço de Hematologia da Universidade Luterana do Brasil e Laboratório Genex , Porto Alegre . Outro.
Fundamentação:Várias são as alterações citogenética encontradas na Leucemia Linfocítica Crônica (LLC), sendo mais freqüentes as deleções nos cromossomos 13 e 11, e a trissomia do 12 (Dohner , H ; stilgenbauer , S ; Dohner , K ; Bentz , M ; Lichter , P.Chromosome aberrations in B-cell chronic lymphocytic leukemia : reassessment based on molecular cytogenetic analysis . J Mol Med, p. 77, p. 266-281, 1999). Entretanto, não há publicações quanto as principais alterações citogenéticas em populações de pacientes brasileiros com LLC. Objetivos:Analisar achados citogenéticos em pacientes com LLC no Estado do Rio Grande do Sul.Causistica:Realizou-se um estudo retrospectivo de casos, em que foram analisados resultados de cariótipos de 82 pacientes com diagnóstico de LLC no Estado do Rio Grande do Sul, pelo Laboratório Genex em Porto Alegre, entre o período de 1985 a 2002.
Destes, 50 eram do sexo masculino e 32 do sexo feminino, com idade mínima de 42 anos e máxima de 89 anos. Estes eram provenientes de hospitais (setenta e seis pacientes) e clínicas (seis pacientes). Os resultados obtidos foram tabelados e organizados conforme sexo, idade, ganhos ou perdas de materiais cromossômicos, analisando-se as principais anomalias citogenéticas encontradas e ploidias associadas.Resultados:Foram analisadas as cariotipagens de 82 pacientes com diagnóstico de LLC. Destes, 50 eram do sexo masculino (61%) e 32 do sexo feminino(39%). A mediana geral de idade foi de 63 anos (62 anos no sexo masculino, e 63,5 anos no sexo feminino), sendo as diferenças de idades não significativas. Em relação as alterações cromossômicas, verificou-se que o mais acometido foi o 12(37,8% ou 14 casos.Em segundo lugar, ficaram os cromossomos 11 (29,7% ou 11 casos) e o cromossomo 14(29,7% ou 11 casos).Em terceiro lugar, ficaram os cromossomos 18(16,2% ou seis casos) e o cromossomo 3(16,2% ou seis casos). O cromossomo 13, considerado o mais acometido em outros trabalhos publicados(50%- 55%), está envolvido em 8,1% ou três casos.Verificou-se também a freqüência dos tipos de anomalias cromossômicas mais comuns. Nota-se que a translocação foi a mais freqüente (17 casos ou 45,9%), seguida pela deleção e a trissomia (15 casos ou 40,5%, em cada). Outras anomalias menos freqüentes foram a adição (oito casos ou 21,6%) e a perda (sete casos ou 18,9%).
Anomalias raras foram a derivação (três casos ou 8%), a inversão e a inserção (um caso ou 2,7%, em cada).Além disso, em pacientes do sexo masculino diplóide acima de 63 anos houve uma freqüência quatro vezes maior de cariótipos anormais (9/20 ou 45%) quando comparados com os pacientes mais novos (2/20 ou 10%) ( p = 0,01). A diferença na freqüência de cariótipos