[PDF] Top 20 Estudos moleculares em ataxia de Friedreich
Has 10000 "Estudos moleculares em ataxia de Friedreich" found on our website. Below are the top 20 most common "Estudos moleculares em ataxia de Friedreich".
Estudos moleculares em ataxia de Friedreich
... Friedreich Ataxia (FRDA) is the most common autosomal recessive ataxia in Caucasian populations. It is caused by a homozygous GAA expansion in the first intron of the frataxin gene (FXN) (OMIM: ... See full document
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MutLα heterodimers modify the molecular phenotype of Friedreich ataxia.
... Friedreich ataxia (FRDA) is a fatal, autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by homozygous GAA repeat expansion within intron 1 of the FXN gene ... See full document
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A combined nucleic acid and protein analysis in Friedreich ataxia: implications for diagnosis, pathogenesis and clinical trial design.
... onset Friedreich Ataxia (LOFA) was defined as patients with age at onset $25 years [14,15] and a molecular diagnosis of FRDA with a number of GAA triplets within the pathological range on both ... See full document
9
Pharmacological screening using an FXN-EGFP cellular genomic reporter assay for the therapy of Friedreich ataxia.
... Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive disorder characterized by neurodegeneration and cardiomyopathy. The presence of a GAA trinucleotide repeat expansion in the first intron of the FXN gene ... See full document
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Gene expression profiling of mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) complex I in Friedreich ataxia (FRDA) patients.
... Friedreich ataxia (FRDA; OMIM# 229300) is the most common autosomal-recessively inherited ataxia that begins in childhood and leads to death in early ... See full document
10
FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia.
... of Friedreich ataxia (YG8sR), which carries a single trans- genic insert of the human FXN gene with an expanded GAA triplet-repeat in intron 1, is deficient for FXN transcript when compared to an isogenic ... See full document
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Neuroimagem na ataxia de Friedreich : novas abordagens e aplicações clínicas = Neuroimaging in Friedreich's ataxia = new approaches and clinical aplication
... para estudos longitudinais, conforme sugerido por Bonilha da Silva et ...os estudos de deposição de ferro no cérebro acabam restritos à região de gânglios da base, com pouca exploração de regiões corticais ... See full document
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Avaliação da função autonômica e da cardiomiopatia na Ataxia de Friedreich : Assessment of autonomic function and cardiomyopathy in Friedreich's Ataxia
... Friedreich ataxia (FRDA) is the most frequent autosomal recessive ataxia ...(Friedreich’s Ataxia Rating Scale) and the SCOPA-AUT questionnare (Scales for Outcomes in Parkinson’s Disease – ... See full document
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Ataxia de Friedreich e Diabetes Mellitus: estudo de uma família
... Esta patologia é provocada por mutações no gene FRDA, situado no locus 9q13, que codifica a proteína mi- tocondrial frataxina, envolvida no metabolismo do ferro. O défice de frataxina provoca uma acumulação de ferro a ... See full document
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Ataxia de Friedreich : perspectivas de tratamento
... Habitualmente o primeiro sintoma que sugere ataxia de Friedreich é a ataxia da marcha. Mais raramente, pode ter início brusco após uma doença febril e resultar num padrão hemiplégico, no qual um dos ... See full document
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Estudo longitudinal clínico e de imagem na ataxia de Friedreich : Longitudinal clinical and neuroimaging study in Friedreich's ataxia
... Na FRDA, White et al descreveram que a depressãoseria infrequente (29). Em nosso estudo, encontramos mais de 30% dos pacientes com critérios para depressão maior, similar à prevalência encontrada na Doença de Parkinson e ... See full document
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Um caso de doença de Friedreich
... As perturbações da palavra, apesar de serem mais tardias que a ataxia dos membros inferiores, são, no entanto constantes. Pode ser comparada à articulação sacudida e explosiva da esclerose em placas, mas é mais ... See full document
64
Avaliação audiológica na ataxia espinocerebelar.
... audição normal em todos eles e alteração auditiva no exame do PEATE, com ocorrência de 71% na ataxia de Friedreich’s, em que apenas a onda I foi identificada e 71% na atrofia oli- vopontocerebelar, não referindo o ... See full document
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Ataxia espinocerebelar tipo 7.
... No caso estudado, constatamos alterações labirínticas que indicam afecção do sistema vestibular central e evidenciam a importância dessa avaliação. A existência de possível relação entre os achados e os sintomas ... See full document
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Monitoramento e estudos moleculares de ovos atrésicos de serpentes do gênero Bothrops
... Vários estudos sugerem que a apoptose seja o mecanismo molecular fundamental para a remoção de células germinativas e somáticas no ovário de mamíferos e aves (TILLY et ... See full document
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Estudos moleculares na perda auditiva de herança autossômica dominante
... realizada uma varredura genômica com 394 microssatélites para delimitar a região candidata. Com o sequenciamento do exoma, foi identificada uma mutação missense no exon 19 do gene TNC. Os estudos da variante ... See full document
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Estudos dos espectros atômicos e moleculares de plasmas DBD atmosféricos
... Esta área de pesquisa tem mostrado resultados muito promissores e a atenção de muitos pesquisadores têm se voltado para os estudos dos plasmas atmosféricos e suas aplicações práticas. A pesquisa teórica também tem ... See full document
75
Aplicação de espectrometria de massas em estudos estruturais de chaperonas moleculares
... chaperonas moleculares podem ser causadas por outros tipos de estresse além da temperatura, podendo provocar alterações em suas atividades ...de estudos para entender os processos de enovelamento proteico, ... See full document
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Síndrome de Ataxia-Telangiectasia.
... Igualmente descritos são a produção baixa de anticorpos sob estí- mulo antigênico, perturbações das reações de hipersensibilidade retardada (alte- ração da transformação dos linfócitos e[r] ... See full document
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Estudos citogenético-moleculares em espécies do gênero Hypostomus (Teleostei, Loricariidae)
... RESUMO – A tribo Hypostomini é composta apenas pelo gênero Hypostomus e a possibilidade deste este gênero ser composto por alguns grupos monofiléticos por apresentar é sugerida pela presença de variação morfológica ... See full document
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