Top PDF POLIMORFISMO DO GENE ß-CASEÍNA EM BOVINOS

POLIMORFISMO DO GENE ß-CASEÍNA EM BOVINOS

POLIMORFISMO DO GENE ß-CASEÍNA EM BOVINOS

HDQDȕ-caseína A2 e inibe a produção de BCM-7 (Sharma et al., 2013). Assim sendo, o conhecimento da variabilidade genética de bovinos para o gene beta- caseína é de grande importância para a cadeia de produção leiteira. O presente estudo teve como objetivo conhecer o polimorfismo no exon 7 do gene beta- caseína em quatro raças bovinas.

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Associação do polimorfismo do gene do hormônio de crescimento com a caraterística peso em bovinos da raça Nelore.

Associação do polimorfismo do gene do hormônio de crescimento com a caraterística peso em bovinos da raça Nelore.

Os pesos dos animais em relação a bGH/Msp I e bGH/Alu I foram mais homogêneos, quando comparados aos do polimorfismo bGH/Hae III, uma vez que os intervalos de confiança foram mais estreitos em todo o período estudado. No entanto, devido à maior varia- bilidade observada nos animais heterozigotos, ou seja, intervalos de confiança maiores, independentemente de período e polimorfismo, há probabilidade de detectar animais heterozigotos com pesos significativamente superiores aos homozigotos, quanto à associação do polimorfismo do gene do hormônio de crescimento com a característica peso em bovinos da raça Nelore. Levando em consideração a influência do hormônio de crescimento sobre o desenvolvimento dos tecidos, é provável que o seu gene esteja relacionado à característica ganho de peso. Apesar do número relativamente pequeno de animais, foi observado que, a partir dos 12 e 13 meses de idade, mesmo quando os dados não mostraram diferenças significativas, o ganho de peso esteve relacionado aos polimorfismos bGH/Alu I e bGH/Msp I, sendo que animais portadores do genótipo AA e DD ganharam, em média, mais peso que os demais (Tabela 4), resultando em incremento de 7,1 e 4,6%, respectivamente. Considerando-se a freqüência dos genótipos AA e DD na população estudada (Tabela 2), a sua contri- buição para o ganho de peso foi de 85 e 72%, respec-
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Associação de polimorfismo do gene PIT1 com características de produção de carne em bovinos da raça Canchim.

Associação de polimorfismo do gene PIT1 com características de produção de carne em bovinos da raça Canchim.

Quando se mostram associados a características de produção ou a alguma doença genética podem se constituir em poderosa ferramenta no processo de melhoramento genético animal. Dentre os marcadores associados a caracteres produtivos já identificados e estudados em bovinos, estão os genes das proteínas do leite como a k-caseína com duas formas alélicas A e B, estando a variante B associada ao aumento no rendimento de produção de queijos (MARIANI et al., 1976) e o gene da β-lactoglobulina, importante proteína do soro do leite, relacionado com deposição de proteína, porcentagem de gordura e a produção total de leite em bovinos (BOVENHUIS et al., 1992). Rocha et al. (1992) observaram um efeito do polimorfismo do gene do hormônio da paratireóide (PTH- Msp I) sobre o peso à desmama como uma característica maternal. McPherron e Lee (1997) identificaram uma mutação no gene da miostatina em bovinos da raça Piedmontese, conhecida por apresentar musculatura dupla.
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Análise de diversidade genética do gene da osteopontina em bovinos da raça girolando.

Análise de diversidade genética do gene da osteopontina em bovinos da raça girolando.

RESUMO - Objetivou-se obter os índices de diversidade genética para o SNP (single nucleotide polymorphism) do íntron 4 do gene da osteopontina (OPN) para 434 animais (87 touros e 347 vacas) participantes do Teste de Progênie da raça girolando no Brasil. Para a amplificação, foram utilizados primers descritos para a raça holandesa, e a diferenciação dos alelos C/T desse SNP foi obtida por meio da técnica de PCR-RFLP. As frequências genotípicas TT (52,53%), CT (38,71%) e CC (8,76%) e as frequências alélicas de T (71,9%) e C (28,1%) indicam que a população encontra-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW). Apesar de o loco do gene OPN estar em EHW, a frequência superior do alelo T do SNP nesses animais pode sugerir uma tendência de fixação do alelo T na raça. Não foi observada diferenciação entre o grupo de touros e vacas (F ST = –0,018), corroborando a estimativa de equilíbrio da população. Considerando os valores estimados pelo F IS (0,043), é possível que ocorram altos números de indivíduos homozigotos para o alelo T observados na população, em virtude da provável herança desse alelo vindo da raça zebuína, e não a endogamia. Assim, para melhor caracterização do polimorfismo do gene OPN, devem ser realizadas avaliações em maior número de animais, uma vez que só foram avaliados animais participantes do teste de progênie.
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Relação entre polimorfismo do gene do hormônio do crescimento e características de precocidade em novilhas da raça Nelore.

Relação entre polimorfismo do gene do hormônio do crescimento e características de precocidade em novilhas da raça Nelore.

SILVEIRA, L.G.G. Níveis plasmáticos de igf-i e polimorfismo do gene do hormônio de crescimento (GH) como possíveis indicadores do potencial produtivo em bovinos de corte. 2002. 52f. Dissertação (Mestrado) − Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP. TAMBASCO, D.D.; ALENCAR, M.M.; COUTINHO, L.L. et al. Caracterização molecular de animais da raça Nelore utilizando microssatélites e genes candidatos. Rev. Bras. Zootec., v.29, p.1044-1049, 2000.

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Polimorfismo no gene da Ciclina D1 em neoplasias associadas a vírus

Polimorfismo no gene da Ciclina D1 em neoplasias associadas a vírus

No entanto, o papel dos diferentes genótipos do gene CCND1 no desenvolvimento de neoplasias não é ainda claramente conhecido, tendo sido publicados resultados controversos (Kong et al. 2000; Zheng et al. 2001; Wang et al. 2002; Wang et al. 2003). Tem sido sugerido que o transcripto b é originado maioritariamente através do alelo A em vários tipos de células tumorais. O genótipo AA origina um aumento dos níveis de transcrito b nas células tumorais, resultando num aumento da quantidade de uma proteína que não possui sequências envolvidas no turnover e degradação rápida, a região PEST (destruction box), e possui um tempo de semi-vida superior (Betticher et al. 1995; Sawa et al. 1998; Wang et al. 2002).
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Análise de polimorfismo no gene CTLA-4 em pacientes com paracoccidioidomicose

Análise de polimorfismo no gene CTLA-4 em pacientes com paracoccidioidomicose

O conceito de variação genética levou o matemático inglês Godfrey Hardy e o médico alemão Wilhelm Weinberg a desenvolverem o princípio matemático que é conhecido como equilíbrio de Hardy-Weinberg, o qual indica que, sob determinadas condições, após uma geração de acasalamentos aleatórios, as freqüências genotípicas em um único loco de gene tornar-se-ão fixas em um valor particular no equilíbrio, sendo então a conseqüência direta da segregação de alelos na meiose dos heterozigotos (Hartl & Clark, 1997). É sabido que as freqüências alélicas variam amplamente dentro e entre as populações, independentemente da doença. Essa diferença nas freqüências surgiu porque cada população tem um histórico genético e social, e então os padrões ancestrais de migração geográfica provocam diferenças nas freqüências alélicas entre indivíduos, que estão espalhadas por todo o genoma, incluindo muitos genes de relevância médica. Quando casos e controles têm diferentes freqüências alélicas atribuídas ao background populacional então o estudo apresenta uma estratificação populacional, sendo uma das razões mais comumente citadas para resultados de associações genéticas não-reprodutíveis (Tsuchiya et al., 2002). Baseando-se neste fato, instituições públicas e privadas juntaram-se para fundar o Consórcio Internacional de Mapas de Haplótipos (HapMap), que foi criado a partir do seqüenciamento do genoma humano e teve como objetivo inicial guiar o desenho e análise de estudos de associação genética em medicina pela organização de um banco de dados público para os polimorfismos mais comuns no genoma humano, os SNPs, e prover informações necessárias para os estudos genéticos de doenças complexas (Altshuler et al., 2005). Desta forma, nos estudos de associação deve-se considerar a análise de ancestralidade na população estudada para eliminar-se a possibilidade da associação não ser uma conseqüência do background genético de casos e controles, mas sim do polimorfismo do gene candidato escolhido para análise.
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Estudo do polimorfismo IIe 452 Val do gene CYP1A1 em pacientes com câncer colorretal

Estudo do polimorfismo IIe 452 Val do gene CYP1A1 em pacientes com câncer colorretal

Sivaraman et al, (1994) destacaram a importância critica do CYP1A1 para o metabolismo dos PAHs, inativando as enzimas que convertem PAHs na forma de carcinógeno ligando–se ao DNA. Descreveram um desequilibro no CYP1A1 humano na região 3’ terminal no resíduo 462 no exon7 desencadeando uma mutação de adenina para uma guanina, resultando em uma substituição de uma isoleucina por uma valina na região heme do gene CYP1A1 acarretando aumento da atividade enzimática. Esse polimorfismo é mais comumente freqüente em japoneses que caucasianos. Por método de PCR foi estudado a freqüência do polimorfismo MspI 3’ e mutações no exon 7(ile-val) em 43 pacientes com adenocarcinoma in situ e 129 controles em uma população japonesa e havaina. Foi estatisticamente significante a associação entre câncer colorretal in situ e o genótipo mutante MspI nos indivíduos japoneses e havaianos. Resultado similiar foi observado em relação ao genótipo G/G comparado aos outros genótipos na população japonesa, sugerindo uma associação entre o câncer de colorretal e o genótipo mutante homozigoto nesta população.
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Influência dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) da APOBEC3G na dinâmica populacional da infecção pelo HIV-1

Influência dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) da APOBEC3G na dinâmica populacional da infecção pelo HIV-1

A evolução adaptativa do gene vif deve-se, em grande parte, à vigilância do sistema imune do hospedeiro contra proteínas virais. Entretanto, existem vários sítios de pressão seletiva que foram identificados fora das regiões onde estão localizados os epítopos de linfócitos T citotóxicos. Além disso, extensos intervalos de sequências de vif, em que epítopos de linfócitos T citotóxicos foram virtualmente identificados, não mostraram qualquer indício de pressão seletiva. Um estudo demonstrou que os motivos WKSLVK e YRHHY são essenciais para a habilidade do Vif em se ligar à A3G (Chen et al., 2009). Por essas razões, a seleção positiva observada em códons do gene vif pode igualmente ser atribuída à resposta adaptavia para aperfeiçoar o reconhecimento e neutralização da A3G pelo HIV-1. Outra evidência do papel fundamental de adaptação dos sítios na região entre os motivos WKSLVK e YRHHY é a alta freqüência de recombinação.
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Frequência do polimorfismo rs12979860, no gene da IL28B, em pacientes portadores...

Frequência do polimorfismo rs12979860, no gene da IL28B, em pacientes portadores...

Fabris e cols. (2011) demonstraram diferenças significativas do rs12979860 entre grupos de pacientes com cirrose, carcinoma hepatocelular, VHC crônica e indivíduos saudáveis. Neste trabalho é possível observar que pacientes com cirrose viral teve uma maior frequência do alelo T em comparação aos pacientes com VHC leve e indivíduos sadios. Além disso, o alelo T foi significativamente mais frequente em pacientes com cirrose viral do que em pacientes com cirrose não viral. O trabalho mostra também que em pacientes com CHC foi verificada uma frequência de 43,5% do alelo T, enquanto em pacientes sem CHC esta foi de31,0%. Os autores observam que seus dados sugerem uma interação entre o polimorfismo rs12979860 e a ocorrência de CHC principalmente em hepatite C crônica [119] .
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Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição.

Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição.

nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.
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Estudo do polimorfismo C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)...

Estudo do polimorfismo C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)...

Porém, recentemente, a análise dos haplótipos da enzima tem mostrado que os sítios de mutação no gene podem apresentar alterações combinados com outras mutações. Uma hipótese recente aponta menores atividades da enzima em indivíduos homozigotos para o alelo mutante T quando associado à presença de gene homozigoto mutante C da mutação A1298C da mesma enzima (ISOTALO; WELLS; DONNELLY, 2000; CHEN et al., 2002; RADY et al., 2002; URANO et al., 2002; MARTIN; BOERSMA; HOWE, 2006; GOEKKURT et al., 2007; ULVIK et al., 2007). A presença das duas mutações juntas poderia apresentar efeito sinérgico quando combinadas (BOTTIGER et al., 2007; ULVIK et al. 2007), porém não há um estudo epidemiológico com grande número de pacientes inseridos que comprove esta teoria (DE MATTIA; TOFFOLI, 2009).
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Obtenção e caracterização química e nutricional de diferentes concentrados de caseína.

Obtenção e caracterização química e nutricional de diferentes concentrados de caseína.

eficiência líquida da proteína (NPR), tendo como referência a caseína comercial. As Tabelas 3 e 4 mostram alguns parâmetros que caracterizam o valor nutritivo das proteínas da CC, COC e CM. Na Tabela 3, mostram-se os dados referentes à ingestão de dieta, ingestão de proteína, ganho de peso, PERop e NPR. Na Tabela 4 estão representados os valores obtidos de digestibilidade verdadeira, nitrogênio ingerido e nitrogênio fecal. Os resultados indicados na Tabela 3, mostraram que não houve diferença significativa (p>0,05) na ingestão da dieta, e no ganho de peso entre os grupos de animais, mantidos em diferentes preparações de caseína.
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Polimorfismo do gene da tiopurina metiltransferase(TPMT) em uma população de crianças e adolescentes com leucemia linfocítica aguda(LLA).

Polimorfismo do gene da tiopurina metiltransferase(TPMT) em uma população de crianças e adolescentes com leucemia linfocítica aguda(LLA).

O terceiro passo da via metabólica é a tiometilação, catalisada pela enzima Tiopurina Metiltransferase (TPMT). A existência de um polimorfismo no gene da TPMT é responsável pela grande diferença interindividual observada na atividade enzimática da TPMT. Essa via metabólica é exclusiva para as tiopurinas, já que até o momento não foram identificados substratos endógenos para a TPMT. Essa enzima origina um metabólito inativo denominado metilmercaptopurina (MMP) (LENNARD, 1992; BROUWER et al., 2005). Entretanto, a TPMT também é responsável pela metilação da tiomercaptopurina (TIMP), o primeiro metabólito intermediário na via metabólica que leva à formação dos 6- TGN. A formação da 6-metil tioinosina 5’-monofosfato (6-MeTIMP), a partir da TIMP, parece ser importante para a atividade citotóxica da 6-MP, pois inibe a síntese de novo das purinas (DNPS) (COULTHARD & HOGARTH, 2005). O metabolismo da 6-MP pelas vias da TPMT e xantina oxidase reduz a formação de 6-TGN ativos (McLEOD et al., 2000).
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Influência da farmacogenómica na terapêutica com antipsicóticos em doentes esquizofrénicos

Influência da farmacogenómica na terapêutica com antipsicóticos em doentes esquizofrénicos

A serotonina é removida da fenda sináptica para a terminação pré sináptica através do transportador (5-HTT), o gene transportador da serotonina 5-TT localiza-se no cromossoma 17q11.1–q12.3–5 e tem 14 exões. O transportador da serotonina também conhecido como SLC6A4. O polimorfismo 5-HTTLPR (rs104701) na região promotora do gene, consiste inserção/deleção de 44 bp, origina o alelo curto (S) ou o alelo longo (L).O alelo curto apresenta uma reduzida eficiência de transcrição quando comparado com o alelo longo. Os portadores do alelo curto têm uma diminuição de 5-HTT logo menor recaptação da serotonina. Para investigar se o transportador da serotonina é um dos responsáveis pela variabilidade na resposta à clozapina Arranz et al, estudou uma amostra de 268 doentes esquizofrénicos caucasianos de origem britânica. Foram genotipados dois polimorfismos; o 5- HTTLPR na região promotora e um polimorfismo VNTR de 17 bp no 2º intrão (STin2) com 9, 10 e 12 repetições. A resposta terapêutica foi avaliada 3 meses após a otimização da dose através da escala GAS. Não se verificou diferenças nas frequências alélicas ou genotípicas para o polimorfismo VNTR no intrão 2 entre o grupo de doentes que responderam à clozapina e o grupo que não respondeu. Os homozigóticos para o alelo curto (S/S) foram mais frequentes no grupo de doentes que não responderam ao tratamento, relativamente ao grupo heterozigota ou homozigota para o alelo longo, mas esta diferença não foi estatisticamente significativa. O haplótipo que combinou os dois polimorfismos não aumentou a associação com a resposta à clozapina. Este resultado não dá uma conclusão definitiva, muito provavelmente devido à contribuição de outros fatores como por exemplo os recetores da dopamina e da serotonina (Arranz et al., 2000). [158]
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Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre RS

Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre RS

Haverfield e colaboradores em 2005, também analisaram a variação do gene UGT1A1 e a formação de cálculo biliar em pacientes jamaicanos com doença de células falciformes. Os mesmos relataram que, além de estar relacionada com altos níveis de bilirrubina sérica, a variação da região promotora também pode estar envolvida na formação de cálculo biliar em alguns pacientes mais velhos. Todavia, indivíduos mais jovens não apresentaram a formação de cálculo biliar relacionada à freqüência do alelo UGT1A1. Esses autores ainda afirmaram que o tamanho e a composição dos cálculos biliares, além dos fatores genéticos, também poderiam influenciar nos níveis elevados de bilirrubina. 30
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Homocistéina e metilenotetrahidrofolato redutase em indivíduos submetidos à angiografia coronariana.

Homocistéina e metilenotetrahidrofolato redutase em indivíduos submetidos à angiografia coronariana.

Diante do contexto exposto acima, o presente estudo teve como objetivo investigar a existência de associação entre hiper-homocisteinemia e a presença do polimorfismo C667T no gene que codifica a enzima MTHFR, bem como estabelecer os níveis plasmáticos de homocisteína em pacientes com diagnóstico de DAC estabelecido por angiografia e comparando-os com indivíduos angiograficamente normais, buscando correlacionar as possíveis alterações com a gravidade da lesão.

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Polimorfismo dos receptores Beta 3 adrenérgicos e sua correlação com a síndrome de bexiga hiperativa

Polimorfismo dos receptores Beta 3 adrenérgicos e sua correlação com a síndrome de bexiga hiperativa

O receptor 3 humano está localizado no cromossomo 8p11-8p12 (Emorine et al, 1989) e há alguns anos ele tem sido identificado como polimórfico. Este polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) está presente no códon 64 do gen do 3-AR; consiste na troca de um Triptofano (Trp) pela Arginina (Arg) – Trp64Arg e tem recebido considerável atenção (Clement et al, 1995). Ele ocorre numa freqüência que varia de 8% a 40% em diferentes populações (Arner, Hoffstedt, 1999) e encontra-se relacionado à obesidade abdominal, resistência insulínica, capacidade aumentada em ganhar peso, dificuldade em perder peso e índice de massa corporal (IMC) elevado (Widen et al, 1995; Clement et al, 1995; Yoshida et al, 1995). Leineweber, em seu artigo de revisão sobre os polimorfismos existentes nos adrenoceptores concluiu que o polimorfismo Trp64Arg dos 3-ARs pode afetar a responsividade funcional in vivo, ex vivo e in vitro, podendo, desta forma, contribuir para acelerar o desenvolvimento de desordens metabólicas (Leineweber et al, 2004).
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O polimorfismo do gene AKL7 está associado ao risco de síndrome metabólica e à remodelação cardiovascular.

O polimorfismo do gene AKL7 está associado ao risco de síndrome metabólica e à remodelação cardiovascular.

Results: The rs13010956 polymorphism in the ALK7 gene was found to be significantly associated with the MetS phenotype in females (p < 0.05) and was also significantly associated with blood pressure in the total (p < 0.05) and female populations (p < 0.01). Further analysis revealed that rs13010956 was associated with mean intima-media thickness of the carotid arteries in females (p < 0.05). After control for body mass index, blood pressure, fasting blood glucose, and triglycerides, rs13010956 was also found to be significantly associated with left ventricular mass index in the total (p < 0.05) and female populations (p < 0.05).
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Polimorfismo-174(G/C) na regiao promotora do gene da interleucina 6 e o risco de cancer de colo do utero: estudo caso-controle

Polimorfismo-174(G/C) na regiao promotora do gene da interleucina 6 e o risco de cancer de colo do utero: estudo caso-controle

OBJETIVOS: analisar a correlação entre o polimorfismo PROGINS e o câncer de mama. MÉTODOS: estudo caso-controle desenvolvido entre abril e outubro de 2004 com o pareamento de 50 mulheres com diagnóstico histopatológico de carcinoma de mama e 49 mulheres saudáveis. A inserção Alu de 306 pares de base no intron G do gene do receptor da progesterona denominada PROGINS foi detectada por meio de reação em cadeia da polimerase e analisada em gel de agarose 2% corado com brometo de etídio. Os grupos controle e experimental foram comparados, por meio de programa estatístico Epi-Info 6.0, quanto aos genótipos e às freqüências alélicas, utilizando-se o teste do c2. RESULTADOS: em relação ao PROGINS encontramos uma prevalência na população estudada de 62 (62,6%) indivíduos homozigotos selvagens, 35 (35,3%) de heterozigotos e dois (2,1%) casos com a presença da mutação. Não foi evidenciada diferença significante em relação ao polimorfismo PROGINS, quando comparados os casos e controles, seja com relação à homozigose (62 vs 65,3%), heterozigose (36 vs 34,6%) ou à presença de mutação (2,0 vs 2,1%), com p de 0,920 (OR=1,01), 0,891 (OR=1,06) e 0,988 (OR=1,10), respectivamente. CONCLUSÕES: os resultados mostraram que o polimorfismo PROGINS não conferiu risco substancial de câncer de mama em seus portadores.
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