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Hemoglobinopatias no Brasil: um tema inesgotável
Ap esar d e co n t r o v er sa, a p at o l o gi a ocasionada pela presença da hemoglobina S muito provavelmente foi descrita pela primeira vez por Cruz Jobim no Rio de Janeiro em 1835 (Ramalho, 1983), sendo sua hereditariedade constatada pelo trabalho de Jessé Accioly na Bahia em 1947 (Acciolly, 1947). Somado a isso, o gene da beta globina humano na posição resp onsável p el a anemi a fal ci forme foi o primeiro a ser amplificado pela PCR em 1985 (Saiki e cols., 1985), uma ferramenta que se m o stro u p o d ero sa e a resp o n sáv el p el o verd ad ei ro d esen vo l vi m en to d a b i o l o gi a m o l ecu l ar , p er m i t i n d o co m q u e f o sse desvendada a estrutura e organização dos genes, suas seqüências reguladoras, seus agrupamentos em famílias, a existência de pseudogenes, entre tantas outras (Kaplan e Delpech, 1990; Labie e El i o n , 1990) . D esd e en tão , o s i n ú m er o s conhecimentos científicos obtidos com os estu d o s d esse gen e mu tan te, d a an emi a falciforme ocasionada pelo mesmo, da relação com outras patologias, da possibilidade da terapia gênica e das tentativas de amenizar as seqüelas dessa patologia com a melhora clínica dos portadores, resultaram em um enorme número de p ubl i cações ci entíf i cas e que pareciam dar-nos uma idéia errônea de que nada mais restava a fazer com referência ao mesmo. Uma simples busca no Pu bMed da
Na t i on a l Li br a r y of Med i ci n e ( h t t p:/ /
www.n cbi .n lm.n i h.gov), um banco de dados científicos sobre biologia molecular, bioquímica e genética, informa a publicação nos dois últimos anos de 120 trabalhos quando a procura
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se ref ere à hemogl obi na S e 683 arti gos científicos quando nos reportamos à anemia falciforme. Acreditamos que muito ainda tem que ser feito e nesse fascículo da Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, o Professor Doutor Paulo César Naoum, alicerçado em sua experiência acumulada em mais de 30 anos em pesquisas sobre as hemoglobinas normais e anormais e atuando como responsável pelo Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP localizado em São José do Rio Preto, Estado de São Paulo, tendo já analisado mais que 100 mil amostras de 65 cidades de diferentes cidades do Brasil, nos brinda com uma revisão referente aos “ Interferentes eritrocitários e ambientais na anemia falciforme”. No mesmo, o Dr. Naoum relata de uma forma bastante esclarecedora e muito bem detalhada a formação d e n o ssa p o p u l ação , d ad o so b ejam en te i mp ortante p ara quem real i za anál i se em genética antropológica ou necessita dessa informação para o conhecimento da população brasileira sabidamente com um pool genético variado e intensamente miscigenada. Ressalta em especial o histórico da origem e dispersão da hemoglobina S com a apresentação das possíveis teorias do aparecimento do gene S, bem como discorre sobre o processo migratório e de miscigenação ocorrido em nosso país com relação a esse gene. Trata dos aspectos da fisiopatologia da hemoglobina S na forma desoxigenada, enfatizando a possibilidade da geração de radicais livres associado à presença d essa h em o gl o b i n a, i n f o r m ação esta d e fundamental importância e motivo recente de
Haroldo W. Morei ra
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revisão científica tentando entender a geração de espécies reativas do oxigênio e do estresse oxidativo associada às anemias geneticamente determinadas (Sies, 1997; Chan e cols, 1999). D escreve a associ ação benéfi ca da mai or co n cen t r ação d a h em o gl o b i n a f et al em portadores de anemias falciforme e as tentativas em aumentar essa concentração, utilizando-se de p rodutos quími cos e medi camentosos, en f o can d o o s d i f er en t es h ap l ó t i p o s correlacionados a essa patologia e observados nas diferentes populações. Um tópico especial é dedicado às reconhecidas associações da anemia falciforme com a talassemia do tipo alfa, co m a d ef i ci ên ci a em gl i co se-6-f o sf at o desidrogenase e com a esferocitose hereditária, sen d o q u e seu d i f íci l est ab el eci m en t o l ab o r at o r i al se r ev est e d e f u n d am en t al importância, considerando que a população brasileira é formada por significativo contingente de negros e de seus descendentes miscigenados, somado ao reconhecimento das altas freqüências de talassemia do tipo alfa (perto de 30%) e as significativas expressões da deficiência em G6PD observadas em populações africanas. Considera as principais conseqüências dos interferentes ambientais na anemia falciforme relatando o meio ambiente, a deficiência alimentar e a qualidade nutricional inadequada e a deficiência em assistência médica, social e psicológica que os indivíduos portadores do gene S estão mais freqüentemente expostos. Finaliza apresentando uma proposta de monitoramento laboratorial
das síndromes associadas à hemoglobina S, contribuindo, mais uma vez, com um trabalho do mai s al to cunho ci entífi co fornecendo informações valiosas, esclarecedoras e úteis para quem trabalha nessa área.
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