EP-1003 FIBROSE CÍSTICA NO BRASIL: ANÁLISE DOS BENEFÍCIOS PREVIDENCIÁRIOS CONCEDIDOS AOS PACIENTES NO ANO DE 2019.
SONIA QUÉZIA GARCIA MARQUES ZAGO1; NAIARA SANTOS
BISPO2; TELMA NERY3.
S.QUEZIAGM@GMAIL.COM
1. UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO, SÃO BERNARDO DO CAMPO - SP - BRASIL; 2. CENTRO UNIVERSITÁRIO SÃO CAMILO, SÃO PAULO - SP - BRASIL; 3. DIVISÃO DE PNEUMOLOGIA INSTITUTO DO CORAÇÃO - INCOR - HC -FACULDADE DE MEDICINA USP, SÃO PAULO - SP - BRASIL.
Palavras-chave: Fibrose Cística; Previdência Social; epidemiologia doenças respiratórias
Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, com mutação no gene CFTR. Afeta principalmente os pulmões e o pâncreas, culminando um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco, gerando uma incapacidade ao paciente. No Brasil, segundo Ministério da Saúde, apresenta índice de mortalidade elevado, porém nos últimos anos, houve melhora no prognóstico, mostrando índices de 75% individualizado conforme cada caso. É uma doença muito
comum na infância e adolescência, e a longo prazo pode trazer prejuízos à seus portadores, podendo resultar numa diminuição da qualidade de vida. Objetivo: Analisar o perfil epidemiológico das internações hospitalares por asma no Brasil. Métodos: Estudo epidemiológico, quantitativo e descritivo baseado nos dados das internações hospitalares por asma no Brasil do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) de 2015 a 2019. Nesse trabalho não foi necessária aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: O número de internações hospitalares por asma nos últimos cinco anos vem diminuindo progressivamente, com 113.730, 95.018, 93.177, 87.096 e 79.878 internações nos anos de 2015, 2016, 2017, 2018 e 2019 respectivamente, representando uma queda de 29,7% durante o período estudado. Analisando os resultados por região do Brasil, observa- se que todas acompanharam essa queda, onde a maior ocorreu na região do Nordeste, com uma queda de 14.320 internações (31,4%), além de ser também a região com maior número de internações por asma do pais, seguida da região Sul com uma redução de 5.643 internações, o que representou queda de 31% da região. Comparando- se os sexos observa-se quem ambos acompanharam queda no número de internações por asma entre 2015 a 2019, onde no sexo masculino houve uma redução de 29,4%, enquanto no feminino esse número chegou à 30%. O número de óbitos não sofreu impacto importante uma vez que tiveram valores de 543 (2015), 559 (2016), 485 (2017), 431 (2018) e 445 (2019) durante esses cinco anos. Assim a taxa de mortalidade teve seu maior valor no ano de 2016 (0,59%) e menor no ano de 2015 (0,48%). Quanto a idade, viu-se que o maior número de internações ocorre entre o primeiro e o quarto ano de vida com 35.447 (2015), 29.622 (2016), 30.338 (2017), 27. 931 (2018) e 25.464 (2019). Entretanto a maior queda foi observada entre os 40 e 49 anos, onde houve uma redução de 5.831 para 3.677 (39,2%) de 2015 para 2019. Conclusões: Observa-se uma redução no número de internações por asma no Brasil entre 2015 e 2019 por um conhecimento maior sobre a doença por parte dos próprios indivíduos e a necessidade de tratamento, somando-se à isso uma maior distribuição de medicamentos para os asmáticos graves. Suporte financeiro: Não houve suporte financeiro e não há conflitos de interesses.
EP-989 ANÁLISE DOS PRINCIPAIS SINTOMAS RELACIONADOS A COVID-19 EM ATENDIMENTOS MÉDICOS A COLABORADORES DE UM HOSPITAL DE GRANDE PORTE DE SÃO PAULO, BRASIL
CAMILA DE AQUINO FEIJÓ1; ERIC KIYOSHI MOCHIZUKI HARA1;
FLÁVIA FAZOLI DA CUNHA FREITAS VIANA1; RENILDA MARTINS
PRESTES1; ANTONIO DOS SANTOS BARBOZA1; TELMA NERY2.
CAMILA_FEIJO@HOTMAIL.COM
1. CENTRO DE ATENÇÃO AO COLABORADOR, HOSPITAL DAS CLÍNICAS, FACULDADE DE MEDICINA, USP, SÃO PAULO - SP - BRASIL; 2. DIVISAO DE PNEUMOLOGIA DO INSTITUTO DO CORACAO – INCOR – HCFMUSP, SÃO PAULO - SP - BRASIL.
Palavras-chave: Infecções por coronavirus; Saúde do trabalhador; Sinais e sintomas
Introdução: No início de 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) declarou estado de emergência em saúde pública devido a transmissão de uma nova cepa de coronavírus e em março foi decretado estado de pandemia mundial. Atualmente estima-se que o número de casos ultrapassou a faixa de 1,8 milhão e 71 mil mortes. Em um hospital, nível terciário, de grande porte da cidade
de exacerbações (endpoints secundários). Objetivos: Verificar o custo para o uso do TrikaftaTM em 2populações de pacientes com FC de acordo com o produto interno bruto (PIB). Métodos: Os pacientes com FC dos EUA e do Brasil foram divididos pela unidade federativa de cada país. O número de pacientes foi estipulado de acordo com os registros publicados pela Cystic Fibrosis Foundation e pelo Grupo Brasileiro de Estudo em FC, sendo que em ambos os casos, os valores percentuais para cada unidade federativa quanto a frequência dos pacientes com FC, com uma ou duas variantes patogênicas p.Phe508del, foi descrito. O custo para o tratamento teve como parâmetro o valor anual de $311,000.00/paciente. O PIB brasileiro foi convertido de acordo com a cotação do dólar no ano de coleta (publicação do registro). O impacto no PIB para tratar os pacientes com FC e com pelo menos um alelo p.Phe508del (%) como o TrikaftaTM foi avaliado; bem como, o impacto no PIB de 2018, em caso de manutenção no número de pacientes e alelos p.Phe508del descritos no último registro publicado. Finalmente, foi calculado a correlação entre os parâmetros analisados. Resultados: Tanto nos EUA quanto no Brasil, o gasto anual com o tratamento, se a medicação (TrikaftaTM) for autorizada e dispendida aos pacientes com pelo menos uma variante patogênica p.Phe508del será de ~0,039% e 0,035% do PIB anual dos países, respectivamente. No que concerne ao Brasil, uma demanda nessas circunstâncias representaria ~1% da verba destinada à saúde. Ademais, o custo do tratamento por ano alcançou valores próximo de 0,12% do PIB anual do estado de Vermont e de 0,08% do PIB anual de Espírito Santo, o que ratifica as adversidades existentes na terapêutica de muitas doenças genéticas, como a FC. Neste cenário, chama a atenção que a correlação entre o número de pacientes e o impacto econômico foi moderada (CC = 0,451) e a correlação com o PIB foi fraca (CC = 0,232). No entanto, o CC entre o número de pacientes e o PIB foi muito forte (CC = 0,908). Conclusão: A viabilidade de um tratamento personalizado e preciso por meio da admissão do TrikaftaTM torna-se difícil em caráter nacional. Dessa forma, precisamos mediar esforços junto ao governo e à sociedade para reduzir a carga tributária, bem como minimizar os custos de aquisição do TrikaftaTM. Suporte financeiro: Nada a declarar.
EP-1176 IDENTIFICAÇÃO DE SNVS NO GENE SLC26A9 ASSOCIADOS A DIFERENTES RESPOSTAS AO TRATAMENTO COM ORKAMBI EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA.
LUANA GAVIOLI DOS SANTOS; STÉPHANIE VILLA-NOVA PEREIRA; LUCIANA CARDOSO BONADIA; CAMEM SILVIA BERTUZZO; FERNANDO AUGUSTO DE LIMA MARSON.
LUANAGAVIOLIDOSSANTOS@YAHOO.COM.BR
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, CAMPINAS - SP - BRASIL.
Palavras-chave: Fibrose cística; SLC26A9; Variantes de nucleotídeo único
Introdução: A busca por novos fármacos vêm sendo utilizada para elaborar um tratamento personalizado para pacientes com fibrose cística (FC; OMIM: 219700), doença genética autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regular (CFTR). Sabe-se que os genes modificadores atuam não apenas na diferenciação da manifestação clínica destes pacientes, mas também em suas respostas aos tratamentos. Dentre eles, a variante benigna rs7512462 presente no gene SLC26A9 (Solute Carrier Family 26 Member 9 - família de transportadores de ânions) parece estar modulando a resposta ao fármaco Orkambi. Objetivo: Identificar pelo uso do sequenciamento do tipo de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a
terceira década de vida. Objetivo: Analisar características dos benefícios previdenciários(BP) concedidos aos pacientes com diagnósticos de FC no ano 2019, no Brasil. Metodologia: Coletados dados no portal do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS) de todos os BP concedidos no período de janeiro a dezembro de 2019. Dados foram tratados em planilhas excel e analisados no SPSS. Separados todos os diagnósticos com CID10: E 84. Análise dos dados: sexo, idade, distribuição por estado, vínculo empregaticio, diagnósticos e tipos de BP concedidos. Não foram analisados dados de BP concedidos anteriormente ou se eram continuidade de BP anteriores. Não necessário submeter ao comitê de ética e pesquisa por ser análise e banco de dados sem identificação de pacientes. Resultados e discussão: Em 2019 foram concedidos 123 BP em todo o Brasil. 47% eram do sexo feminino e 53% sexo masculino. Quanto ao diagnostico, 42% (52) dos BP com Fibrose Cística (CID10E84), 37 com FC com manifestações pulmonares (CID10 E84.0),18 pacientes com FC com outras manifestações (CID10 E84.8) e FC não especificada (CID10 E84.9). Os estados com as maiores BP concedidos foram São Paulo com 33,seguido por 14 em Minas Gerais, 11 no Rio Grande do Sul, 9 no Paraná, 8 em Santa Catarina, 7 na Bahia, 6 no Rio de Janeiro, 5 no Ceará, 5 em Pernambuco e 4 no Piauí, totalizando uma concentração de 80% em 10 estados. As espécies de BP concedidos foram de 3 modadlidades: 58 BP de amparo social à pessoa portadora de deficiencia,44BP por auxílio doença previdenciário e 21 BP por aposentadoria por invalidez. 63% (78) dos BP possuiam de 0 a 30 anos de idade (53 de 0 a 10 anos, 5 de 11 a 20 anos e 20 de 21 a 30 anos). 37% acima de 31 anos de idade (22 de 31 a 40 anos, 12 de 41 a 50 anos e 11 acima de 50 anos). Os vinculos empregatícios dos maiores de 16 anos apontaram 40% empregados, 37,3% desempregados, 18% autônomos, 3% facultativo e 1,7% segurado especial. A análise destes beneficiários de 2019, contribui na análise do prognóstico de uma patologia caracterizada como incapacitante. Conclusão: Análise dos dados previdenciários ao portador de FC podem contribuir na compreensão do perfil epidemiologico da doença, na estruturação e adoção de politicas publicas. Suporte financeiro: Não houve nenhum tipo de auxílio financeiro no desenvolvimento deste trabalho.
EP-1010 CUSTO PARA O USO DO TRIKAFTA EM DUAS POPULAÇÕES DISTINTAS (BRASIL E EUA): PRICING THE PRICELESS
LUAN VICTOR FROTA DE AZEVEDO; CAMILA VANTINI CAPASSO PALAMIM; FERNANDO AUGUSTO DE LIMA MARSON.
FROTADEAZEVEDO@OUTLOOK.COM
UNIVERSIDADE SÃO FRANCISCO, BRAGANÇA PAULISTA - SP - BRASIL.
Palavras-chave: Fibrose Cística; Custo; Medicina de Precisão
Introdução: A fibrose cística (FC; OMIM: #219700) é um modelo para a medicina de precisão e personalizada. Atualmente, a terapia direcionada molecularmente pode ser realizada pela combinação de 3 fármacos [Elexacaftor (VX-445) + Tezacaftor (VX-661) + Ivacaftor (VX-770)] denominada TrikaftaTM. A droga pode ser utilizada no tratamento de pacientes com pelo menos um alelo p.Phe508del e foi associada a melhora do FEV1 (endpoint primário) e na manutenção dessa melhora, bem como menor [cloreto]; melhora do domínio respiratório no Cystic Fibrosis Questionnaire–Revised e menor número
de mediadores próinflamatórios, como interleucinas e TNFalfa, e hiperglicemia3. Relato de caso: Paciente masculino, 22 anos, portador de fibrose cística com mutações 2184insA classse 1 e R1162x classe 1. Apresenta acometimento pulmonar, hepático, pancreático e renal. Em internamento por exacerbação de quadro infeccioso em 2019 apresentou episódios de bradicardia sintomática e em ressonância cardíaca foi visualizada dilatação das câmeras esquerdas, com disfunção sistólica ventricular esquerda moderada, FEVE = 41% e FEVD = 54%, indicando uma cardiopatia associada a fibrose cística. Optou-se pelo uso de betabloqueador, porém houve piora do quadro clínico, assim a droga foi suspensa e optado por seguimento ambulatorial. Discussão: O pulmão é o órgão mais comumente acometido na fibrose cística, sendo o maior responsável pela morbimortalidade dessa doença. Nesse caso relatamos um acometimento pouco comum, o cardíaco. Existem poucos estudos relacionados à esse tipo de comprometimento, e, consequentemente, poucas opções terapêuticas utilizadas. Suporte Financeiro: O presente relato teve suporte financeiro de seus autores, com gastos de papelaria e transporte para o hospital universitário. Referências: Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, Goss CH, Quittner AL, Bush A. Cystic fibrosis. Nat Rev Dis Primers. 2015;1: 15010. Published 2015 May 14. doi: 10.1038/nrdp.2015.10 Labombarda, Fabien, et al. “Heart Involvement in Cystic Fibrosis: A Specific Cystic Fibrosis- Related Myocardial Changes?” Respiratory Medicine, vol. 118, setembro de 2016, p. 31–38. DOI.org (Crossref), doi: 10.1016/j.rmed.2016.07.011 Sayyid, Zahra N., e Zachary M. Sellers. “Technological Advances Shed Light on Left Ventricular Cardiac Disturbances in Cystic Fibrosis”. Journal of Cystic Fibrosis, vol. 16, nº 4, julho de 2017, p. 454–64. DOI.org (Crossref), doi: 10.1016/j.jcf.2017.02.013
EP-999 ANÁLISE CLÍNICA E GENOTÍPICA DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM FIBROSE CÍSTICA APÓS OS 18 ANOS DE IDADE.
DÉBORA CRISTOFORIDIS TEIXEIRA1; TASSIA MACEDO FARIA1;
LÍVIA MARIA FERREIRA SOBRINHO1; MARIANA PERTENCE DE
SOUSA E SILVA2; KAROLYNE MICHELE MOURA RAFTOPOULOS2;
MARCELO BICALHO DE FUCCIO1.
DCRISTOFORIDIS@YAHOO.COM.BR
1. HOSPITAL JÚLIA KUBITSCHEK, BELO HORIZONTE - MG - BRASIL; 2. FASEH, BELO HORIZONTE - MG - BRASIL.
Palavras-chave: Genética; Fibrose Cística; Adultos Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação patogênica no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana da FC (CFTR). A CFTR é um canal de cloro e sua disfunção leva manifestações clínicas multissistêmicas podendo acometer o trato respiratório, pâncreas, intestino, trato biliar, fígado, ducto deferente e glândulas salivares. Classicamente sintomas aparecem desde os primeiros anos de vida, porém o diagnóstico na idade adulta ainda é uma realidade. Estudos com abordagem genotípica e fenotípica em pacientes adultos com FC ainda são escassos. Objetivos: Identificar as manifestações clínicas e o genótipo de pacientes diagnosticados com FC após os 18 anos de idade. Métodos: Estudo observacional, descritivo, transversal e retrospectivo, baseado em dados clínicos e genéticos de pacientes com FC diagnosticados com idade igual ou maior que 18 anos, acompanhados no centro de referência de FC de adultos. Realizada caracterização clínica e genotípica dos participantes. Resultados: 18 pacientes (23,7% dos pacientes acompanhados no centro) tiveram seu diagnóstico após completar 18 anos de idade. 72,2% de origem caucasoide, Sanger, outras variantes presentes no gene SCL26A9
que, juntamente com a variante rs7512462, possam estar associadas as diferentes respostas ao medicamento Orkambi em pacientes FC homozigotos para a variante patogênica p.Phe508del. Métodos: As variantes no CFTR foram identificadas na rotina do atendimento e a identificação do genótipo para a variante rs7512462 foi realizada em estudo prévio por PCR em tempo real. Após a seleção dos 3 possíveis genótipos de rs7512462, o sequenciamento dos 21 exons do SLC26A9 foi realizado pelo método de Sanger. Finalmente, as variantes elencadas foram avaliadas in silico por numerosos preditores. Possuindo para tal pesquisa a aprovação do Comitê de Ética (CAAE: 38162914.3.0000.5404). Resultados: Foram incluídos 3 pacientes com FC com o genótipo p.Phe508del/p.Phe508del para o gene CFTR, com genótipos diferentes para a variante rs7512462 e que apresentaram respostas diferenciadas ao tratamento com Orkambi - droga associada a medicina de precisão e personalizada para a FC. Foram encontradas ao todo 15 variantes de nucleotídeos únicos sendo nenhuma considerada como patogênica. A variante missense p.Pro606Leu (rs74146719) com MAF de 0,03 ocorreu em heterozigose em um paciente. As demais variantes ocorreram em homozigose ou heterozigose estando localizadas nas regiões intrônicas. As predições in silico foram realizadas, apontando alterações ou criações de sítios tanto de silenciadores quanto de aprimoradores
de splicing. Conclusão: Apesar da ausência de
patogenicidade nas variantes encontradas no gene SLC26A9 pelas análises de preditores, possivelmente, há outras variantes além da rs7512462 que podem estar associadas, isoladamente ou em conjunto, com a resposta desses pacientes aos fármacos utilizados pela medicina de precisão e personalizada. Suporte Financeiro: Para a realização deste trabalho contou-se com o apoio financeiro da FAEPEX.
EP-1324 MIOCARDIOPATIA RELACIONADA À FIBROSE CÍSTICA: UM RELATO DE CASO
MARIA NATÁLIA MARQUES DOS SANTOS; ISABELA DE BORTOLI; RAFAELA PORTIOLLI TÜMMLER; PATRICIA DA CRUZ RUSSO; MARIANE GONÇALVES MARTYNYCHEN CANAN; CAROLINE SOUZA SOKOLOSKI.
MARIANATALIAMS@GMAIL.COM HC - UFPR, CURITIBA - PR - BRASIL.
Palavras-chave: fibrose cística; CFTR; miocardiopatia Introdução: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que é uma proteína transmembrana que transporta íons através da superfície das células epiteliais1. A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos, sendo o pulmão responsável pela maioria da morbimortalidade nesses pacientes, existindo poucos relatos de miocardiopatia. Se presente, é evidenciada, na maioria em disfunção ventricular direita, já que 72% dos portadores apresentam fração de ejeção ventricular direita diminuída2. Essa disfunção ocorre pelo estado de hipoxemia crônica, o qual é exacerbado pela circulação pulmonar anormal, hipertensão pulmonar, hiperglicemia e genótipo CFTR, que age de forma independente na contração do miócito. O acometimento ventricular esquerdo, encontrado em 29% a 33% dos pacientes com severo acometimento pulmonar, não é, ainda, bem elucidado, mas acredita-se que a fibrose progressiva e a interdependência ventricular poderiam explicar essa deficiência, assim como a ativação do sistema renina angiotensina angiotensinogênio, aumento
análises realizadas. O estudo foi autorizado pelo comitê de ética da instituição [CAAE: #97955118.0.0000.5514] e o registrado como estudo clínico [Número do UTN: U1111- 1249-6559]. Resultados: Foram incluídos 26 participantes [13 do sexo masculino] e que foram avaliados em dois momentos, a saber, com e sem o embrulho modificado. Ao comparar os participantes entre os grupos (sem e com embrulho) foi observado: (i) maior SpO2 após 5 min do procedimento no grupo sem embrulho; (ii) menor escore da dor no grupo com embrulho nos minutos 3°, 6°, 9°, 12°, 15° e após 5 min do procedimento. O único momento no qual não houve diferença entre grupos representa o período que antecede o protocolo de atendimento da fisioterapia respiratória. O grupo sem embrulho em relação ao grupo com embrulho apresentou maior intensidade de dor (OR = 2,84; 95%IC = 1,652 a 4,882) e eventos alterados (valores fora da normalidade) (OR = 1,38; 95%IC = 1,096 a 1,736) para os diferentes marcadores (sinais vitais e escala de dor NFCS) avaliados no estudo. Entre os dados foi observada uma correlação leve entre os marcadores de FC [coeficiente de correlação (CC)=0,113; p-value = 0,033)] e SpO2 (CC = 0,177; p-value = 0,001) com a escala de dor avaliada pelo NFCS. Conclusão: O embrulho modificado foi uma técnica segura, tolerada e eficaz para ser utilizada durante o atendimento fisioterapêutico, reduzindo a dor e, possivelmente, potencializando os resultados hemodinâmicos. Outros estudos devem ser realizados e um maior número de pacientes deverá ser incluído com o intuito de confirmar nossos achados. Suporte financeiro: Nada a declarar.
EP-1099 IMPACTO DA VENTILAÇÃO NÃO INVASIVA IMEDIATAMENTE APÓS A EXTUBAÇÃO SOBRE DESFECHOS CLÍNICOS E FUNCIONAIS EM PACIENTES SUBMETIDOS A REVASCULARIZAÇÃO DO MIOCÁRDIO: ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO
ANDRÉ LUIZ LISBOA CORDEIRO.
ANDRELUIZCORDEIRO@MSN.COM
FACULDADE NOBRE, FEIRA DE SANTANA - BA - BRASIL.
Palavras-chave: Revascularizacao miocárdica; Extubação; Ventilação não invasiva
Introdução: A aplicação da ventilação não invasiva (VNI) após revascularização do miocárdio (RM) traz a possibilidade de diminuir perda de capacidade funcional e complicações no paciente. Porém, as evidências são controversas sobre o uso imediato ou convencional. Objetivo: Avaliar o impacto clínico e funcional da VNI imediata após extubação de pacientes submetidos a RM. Métodos: Ensaio clinico randomizado. Pacientes foram avaliados no pré e pós operatório através da Medida de Independência Funcional(MIF), teste de caminhada de seis minutos(TC6) e força muscular periférica(MRC). No primeiro dia após a cirurgia formou-se dois grupos VNI imediata (VNII) e VNI convencional (VNIC). Antes e após a VNI foi coletada hemogasometria. Foram avaliadas também as taxas de complicações. O VNII realizou ventilação após uma hora da extubação orotraqueal, no VNIC realizou VNI no primeiro dia pós-operatório, 24 horas após extubação. Após alta, foram reavaliadas as variáveis acima. Resultados: Foram avaliados 79 pacientes, sendo 46(58,22%) homens, idade média 65 ± 9anos. A VNII reduziu a taxa de reintubação, apenas 1(3%) comparado ao VNIC com 5 (12%) pacientes, p = 0,01. Na pós-Intervenção a fração inspirada de oxigênio (FiO2) foi de 0,43 ± 0,07 no grupo convencional (GC) e 0,30 ± 0,10 no grupo intervenção (GI), p = 0,01. A relação PaO2/FiO2 na pós-intervenção do GC teve 191 ± 45 e GI 266 ± 29. Conclusão: A VNII após 50% do sexo masculino, idade média do diagnóstico 34 ±
11,15 anos, idade média atual dos individuos 42,3 ± 13,44 anos, dosagem de cloro no suor média de 90,80 ± 23,93 mEq/L, IMC médio de 21,88 ± 3,89. As manifestações clínicas mais comuns: bronquiectasia (n. 17; 94%), sinusopatia (n.12; 66,7%), insuficiência pancreática exócrina (n. 3; 16,7%), diabetes melitus (n.2; 11,1%), acometimento hepático (n.1; 5,6%). Principal motivação clínica para o diagnóstico foram sintomas pulmonares: infecções respiratórias de repetição (n. 14; 77,8%) e tosse crônica (n. 12; 66,7%). Sintomas gastro-intestinais foram menos frequentes no ato do diagnóstico: perda ponderal (n. 2; 11,1%), estetórréia (n. 2; 11,1%). Função pulmonar na ocasião do diagnóstico: CVF (2,79 ± 0,99L; 69,6 ± 19,4% do prev.) e VEF1 (1,83 ± 0,82L; 56,6 ± 22,6% do prev.). Colonização das vias aéreas por cultura de escarro: 82,3%(n.14) por Pseudomonas aeruginosa; 47,1%(n.8) por Stafilococcus aureus; 11,8% (n.2) por Haemophilus sp.; 5,6% (n.1) por Stenotrophomonas maltophilia. Dezesseis mutações foram identificadas: F508del, G542X, 3272-26A->G, V232D, P205S, R1066C, 3120+1G- >A, c.950T>A, 2789+5G->A, S549R, G85E, c.443T>A, R334W, c.2552G>T, c.1052C>G e uma variante no Alelo 5T. Apenas um paciente apresentava mutação F508del em homozigose. Conclusão: O diagnóstico de FC na idade adulta deve ser considerado na presença de sintomas pulmonares frequentes, principalmente decorrente de bronquiectasia. A grande variabilidade genotipica da FC leva a variadas apresentações fenotipicas, sendo ainda um desafio o diagnóstico da FC em adultos. Suporte finaceiro: Não foi necessário.