Mudanças com perda de complexidade

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable (Définition Orphanet). Des mutations dominantes négatives dans les gènes COL1A1 et COL1A2 provoquent des défauts moléculaires dans le collagène de type I, entraînant une réduction de la matrice de collagène dans la peau et les os (Eyre et Weys 2013). Les caractéristiques diagnostiques de l'ostéogenèse imparfaite comprennent de multiples os de Wormien le long de la suture lambdoïde et une ossification réduite de la base du crâne (Forlino et Marini 2016).

Une densité osseuse inhabituelle du crâne causé par une résorption osseuse compromise entraînant une abondance d'ostéoïdes et un rétrécissement des espaces fibrotiques de la moelle épinière, ce qui entraîne des signes cliniques d'ostéopétrose. L'ostéopétrose dominante, qui a une évolution bénigne et une manifestation tardive, a été localisée sur le chromosome 16p13.3. La sclérose touche initialement les os de la base, puis la voûte crânienne devient dense et épaisse, tandis que les os de la face sont généralement relativement moins impliqués dans le processus de la maladie (Tolar et al. 2004 ; Stark et Savarirayan 2009).

Les pathologies des sutures crâniennes

Les pathologies des sutures crâniennes représentent une catégorie importante de pathologies affectant la voûte crânienne. Connues sous le nom de craniosynostose et craniosténoses, elles sont caractérisées par une fusion prématurée d'une ou plusieurs

Les principales complications des craniosynostoses sont l'augmentation de la pression intracrânienne, les malformations et asymétries crânienne et faciale, et les malocclusions dentaires (Kabbani et al. 2004).

Les termes " scaphocéphalie " et " dolichocéphalie " indiquent tous deux une élongation du crâne dans le diamètre antéro-postérieur, résultant d'une synostose sagittale prématurée, qui est le type de synostose le plus fréquent, avec environ 50% des cas, surtout retrouvés chez les hommes (Lieberman et al. 2000).

La brachycéphalie indique une augmentation anormale du diamètre transversal du calvaire et cette condition se produit généralement lorsque la synapse coronale ou lambdoïde limite la croissance antéro-postérieure (Glass et al. 2004).

Jusqu'à il y a quelques années, on connaissait peu de choses sur les causes de la craniosynostose, mais la découverte de mutations de plusieurs gènes MSX2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 et EFNB1 dans des cas syndromiques et non syndromiques a permis de mieux comprendre l'étiologie, la classification et la pathologie du développement de ces troubles (Morris-Kay et Wilkie 2005).

De plus, de nombreux patients atteints de craniosynostoses sont liés à des syndromes tels que le syndrome de Crouzon (qui représente 5 % de tous les cas de craniosynostoses) ou encore le syndrome d'Apert (Kabbani et al. 2014).

La maladie de Crouzon est transmise sur le mode autosomique dominant, et ses caractéristiques cliniques principales sont la craniosynostose brachycéphalique, un hypertélorisme important et, parmi les anomalies hydrocéphaliques intracrâniennes, la malformation de Chiari I et la hernie cérébrale (Crouzon 1912 ; Bowling et Burstein 2006).

Le syndrome d'Apert, ou acrocéphalosyndactylie, est un syndrome autosomique dominant causé par des changements dans les nucléotides qui entraînent des substitutions d'acides aminés dans le gène FGFR2 sur le chromosome 10 (Wilkie et al. 1995). Les caractéristiques cliniques comprennent une déformation du crâne causée par la synostose des sutures coronaires, la mégalocéphalie et l'agénésie du corps calleux (Cohen et Kreiborg 1993).

Acranie

L'acrânie est une malformation rare définie comme l'absence de cuir chevelu et d'os sur une zone de la voûte crânienne. La taille de la zone affectée est variable. Dans de rares cas, l'acrânie concerne toute la portion supérieure du crâne comprenant les os frontaux, pariétaux et occipitaux. La dure-mère et les muscles associés sont absents dans la zone atteinte, mais le système nerveux central est en principe intact, bien que des anomalies cérébrales aient été décrites à l'autopsie, telles qu'une holoprosencéphalie ou des anomalies de la gyration. La base du crâne et les os de la face sont normaux (Définition Orphanet ; Hawasli et al. 2014).. La plupart des cas d'acrânie finissent par évoluer en anencéphalie en raison de la lente dégénérescence du cerveau non protégé causée par un traumatisme mécanique et chimique dû à l'exposition au liquide amniotique (Chandran et al. 2000).

Les malformations cranio-encéphaliques

Ce sont des maladies généralement associées à des changements morphologiques du cerveau et ne permettent généralement pas une longue survie de l'individu.

Parmi ce groupe hétérogène de pathologies figurent celles qui concernent le volume du crâne et son développement. Une de ces pathologies impliquant l'augmentation

cérébro-spinal (LCS) à l'intérieur du crâne en conséquence d'un déséquilibre dans la production et/ou l'absorption du liquide (Milhorat 1972 ; Leech 1991).

A l’inverse, une diminution considérable du volume du crâne entraîne une microcéphalie. Il provoque une réduction de la circonférence de la tête et par conséquent une réduction significative du volume du cerveau. La microcéphalie peut être utilement divisée en microcéphalie primaire, dans laquelle le cerveau n'atteint pas la taille correcte pendant la grossesse et en microcéphalie secondaire, dans laquelle le cerveau a la taille attendue à la naissance mais ne se développe pas normalement par la suite. Des études récentes ont suggéré que la microcéphalie primaire est causée par une diminution du nombre de neurones générés pendant la neurogenèse (Woods 2004).

Les causes des défauts calvariens, considérés comme rares, peuvent également être des foramens pariétaux et des kystes leptoméningés.

Troubles de l’ossification / lésions tumorales

Les foramens pariétaux résultent d'une ossification retardée ou incomplète de l'os pariétal et se présentent généralement comme un trait autosomique dominant isolé ou comme faisant partie d'un syndrome. L'anomalie génétique sous-jacente a été identifiée comme une délétion du chromosome 11p avec mutation du gène ALX4. Pendant les premiers mois de vie, l'ossification le long d'une ligne médiane peut séparer les défauts pariétaux convergeant en défauts para-sagittaux couplés qui peuvent persister pendant la vie adulte (Mavrogiannis et al. 2006).

Le kyste leptoméningé indique une anomalie osseuse bien définie qui peut survenir lorsque la déchirure traumatique de la dure-mère expose l'os à la pulsation du liquide

céphalorachidien dans l'espace sous-arachnoïdien. L'érosion par pression pulsatoire élargit ensuite progressivement la ligne de fracture. Ces kystes se développent après 0,6 % des fractures du crâne et sont plus fréquents chez les enfants de moins de 3 ans (Sugiultzoglu et Souweidane 2001).

CHAPITRE 2