Ruth Geraldes1, Mamede de Carvalho1,2
1-Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Lisboa. 2-Laboratório de Electromiografia. CEEM. FML. Instituto de Medicina Molecular. Lisboa. E-mail: ruth.geraldes@netc.pt
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3 · CB04
Introdução
A siderose do SNC é uma situação rara de depósito superficial e difuso de hemossiderina ao longo do neuroeixo. A maior parte dos casos associa-se a hemorragia crónica ou recorrente no espaço sub-aracnóideu, com presença de liquor xantocrómico e lesão vascular identificada. Nos casos em que esta não se identifica, devem-se considerar outras causas como cirurgias anteriores à fossa posterior, alterações do metabolismo da ceruloplasmina ou tumores do filum. Além do tratamento da causa de hemorragia, tem-se proposto o uso de quelantes do ferro.
Caso Clínico
Homem, 46 anos, com antecedentes de traumatismo crânio-encefálico grave há 30 anos sem sequelas, internado por um quadro progressivo com 8 anos de evolução de hipoacúsia bilateral, desequilíbrio da marcha, perturbação da memória, anosmia, incontinência urinária e crises epilépticas. Observou-se defeito marcado de memória de curto-termo, anosmia, surdez neurosensorial, reflexos osteo-tendinosos patologicamente vivos, ataxia axial, e hipostesia do membro inferior esquerdo em
meia alta. O estudo da cinética do ferro e doseamento de ceruloplasmina foram normais, o liquor foi xantocrómico numa punção lombar, e límpido e incolor noutra subsequente, com exames citoquímico, bacteriológico, serológico e anatomo-patológico normais. A RMN medular e encefálica mostrou presença de depósitos lineares leptomeníngeos em todo o neuroeixo, hiperintensos em DP e T2, sem realce após gadolíneo, sugestivos de siderose superficial; a angiografia foi normal. O EMG mostrou sinais de radiculopatia L5 e S1 esquerdas, e a biópsia de nervo foi normal. O EEG mostrou actividade paroxística generalizada, sem actividade intercrítica. Foi iniciado trientine, planeando-se seguimento clínico-imagiológico e com doseamento de ferro e cobre. Conclusão
A siderose superficial do SNC é uma doença rara, cuja suspeita clínica precoce pode ser crucial para a eficácia terapêutica.
CB03.
Siderose Superficial do Sistema Nervoso Central
Miguel Coelho1, Joaquim Ferreira1, Rita Peralta1, Luisa Biscoito2, Luisa Albuquerque1
1-Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Lisboa; 2-Serviço de Imagiologia Neurológica, Hospital de Santa Maria, Lisboa. E-mail: migcoelho2002@yahoo.es
Introdução
A leucodistrofia metacromática é uma doença do armazenamento lisossómico, autossómica recessiva, caracterizada pela acumulação de sulfatídeos em diversos órgãos, nomeadamente sistema nervoso central e periférico, por deficiência da arilsulfatase A. Há quatro variantes da doença: forma infantil tardia; juvenil precoce; juvenil tardia e adulta, sendo as duas últimas as formas mais raras.
Caso clínico
Doente do sexo masculino, com 22 anos, saudável e bom aluno até aos 13 anos, altura em que surgiu diminuição do rendimento escolar, mas tendo concluído o 10º ano de escolaridade. Aos 21 anos surgiram alterações de comportamento e actividade alucinatória tendo sido efectuado o diagnóstico de provável esquizofrenia. Observado por Neurologia após crises convulsivas generalizadas aos 22 anos de idade. É filho único de pais não consanguíneos. No exame neurológico apresenta-se vígil, colaborante, conteúdo do discurso “infantil” para a idade cronológica, múltiplos défices cognitivos (atenção, memória, orientação), sem défices neurológicos focais. O estudo do líquido cefaloraquidiano e analítico geral foi normal. A TAC Cerebral revelou hipodensidade difusa da substância branca periventricular fronto-parietal bilateral, com acentuação difusa dos sulcos cerebrais. Na RMN
encefálica de 1,5 tesla apresenta extenso hipersinal da substância branca supratentorial, simétrico, atingindo sobretudo as coronas radiatas e os centros semi-ovais, poupando as fibras arqueadas, com pico de mioinositol na espectroscopia. O estudo de condução nervosa mostrou polineuropatia desmielinizante. A actividade da arisulfatase A em leucócitos de sangue periférica é deficiente e a excreção de sulfatídeos na urina está aumentada. A análise do genótipo permitiu identificar a presença em heterozigotia composta das mutações O estudo molecular revelou tratar-se de um heterozigotia composto das mutações causais IVS2+ IGA (alelo I) e I179S.
Conclusão
Apresenta-se caso clínico de leucodistrofia metacromática. Do ponto de vista clínico corresponde a uma forma do adulto, mas as mutações encontradas não são as que habitualmente estão associadas ás formas de apresentação tardias. Esta é uma patologia rara, em que o predomínio de sintomas psiquiátricos frequentemente atrasa o diagnóstico, tal como aconteceu neste doente.
CB04. Leucodistrofia metacromática: forma tardia
Hugo Morais, R. Rego, C. Caseiro, L. Lacerda, J. Pinheiro, D. Alves, S. Pereira
Serviço de Neurologia do Hospital Pedro Hispano S.A., Matosinhos E-mail: hugoamorais@hotmail.com
CB05 · CB06
Introdução
A mielite transversa é uma manifestação rara do lúpus determinando habitualmente um atingimento segmentar da medula cervical ou dorsal. Associa-se frequentemente à presença de anticorpos antifosfolípido, discutindo-se a importância relativa dos factores inflamatórios e trombóticos na sua patogénese. Nos últimos anos foi individualizado um subtipo de mielopatia associada ao lúpus – a “mielite longitudinal” – caracterizada por um envolvimento disseminado da medula; são desconhecidos os mecanismos fisiopatológicos implicados nesta manifestação particular.
Caso Clínico
Mulher de 72 anos com antecedentes de artrite com 20 anos de evolução, epilepsia, HTA e síndromo depressivo reactivo. Apresenta quadro subagudo de alterações do comportamento com apatia e lentificação psicomotora e dois meses depois trombose venosa profunda do membro inferior esquerdo, febre persistente e agravamento do estado de consciência. Internada para esclarecimento apresenta, sob terapêutica com enoxaparina 40mg/d, instalação aguda de paraplegia flácida com anestesia dos membros inferiores e tronco (nível D6) e alteração de esfíncteres. A RM encefálica evidenciou aspectos sugestivos de microangiopatia isquémica crónica e a RM medular mostrou um aumento do diâmetro medular com hipersinal difuso e
heterogéneo de toda a medula em T2 e algumas áreas de hipossinal em T1, sem captação de gadolíneo. O EEG mostrava lentificação acentuada da actividade de base e padrão ‘FIRDA’. À entrada o LCR era normal, apresentando após o quadro medular alterações inflamatórias (16 células MN, hiperproteinorráquia e hipoglicorráquia); o estudo microbiológico foi negativo. Dos restantes exames destacavam-se a VS elevada e os ANA e anticorpos anti Sm, RNP, DNA nativo e cardiolipina IgG positivos. Foi efectuada angiografia medular que não mostrou alterações. Iniciou corticoterapia e pulsos mensais de ciclofosfamida com regressão dos parâmetros inflamatórios e melhoria das alterações cognitivas ao fim de algumas semanas; aos três meses mantém os défices determinados pelas lesões medulares.
Discussão e Conclusões
A associação com outras manifestações centrais, a natureza disseminada das lesões, as alterações inflamatórias do líquor, a apresentação sob anticoagulação e a não evidência de alterações na angiografia podem ser interpretadas como apoiando um mecanismo primariamente imune/inflamatório para explicar esta patologia. Tal como descrito na literatura, a resposta à terapêutica é muito variável.
CB05. Mielite longitudinal aguda associada a Lúpus Eritematoso Sistémico
Paulo Alegria1, Mário Veloso1, José Vale1,2
1 - Clínica Universitária de Neurologia, Hospital de Egas Moniz, Lisboa. 2 - Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa E-mail: serranoalegria@hotmail.com
Introdução
As encefalomiopatias ou citopatias mitocôndriais são doenças causadas por deficiência bioquímica nos complexos da cadeia respiratória mitocôndrial. Subjacentes a esta disfunção podem estar defeitos moleculares do DNA mitocondrial ou nuclear. Clinicamente, caracterizam-se por envolvimento multiorgânico simultâneo. Sintomas de disfunção endócrina, sintomas auditivos, oculares, do SNC e SNP, rim, coração e músculo, entre outros, e associados de forma variada, surgem em doentes jovens. A mutação A3243G aparece relacionada com o fenótipo de surdez neurossensorial e diabetes mellitus.
Caso clínico
Doente do sexo feminino, com 40 anos de idade, com diabetes mellitus diagnosticado há 12 anos e surdez neurossensorial bilateral. Em 2002, foi submetida a tiroidectomia total por carcinoma folicular da tiróide, com consequente hipoparatiroidismo secundário. O exame neurológico revelou surdez neurossensorial, tetraparésia grau 4 + (predomínio braquial), reflexos cutâneo-plantares em extensão bilateral e estereotipias. O estudo neuroimagiológico efectuado mostrou calcificações palidais bilaterais (TAC-CE), atrofia cerebelosa marcada e atrofia cerebral difusa moderada (TAC- CE, IRM – CE). O estudo anatomo-patológico do músculo revelou a presença de
fibras do tipo rotas e vermelhas dispersas nos fascículos, entre 1 a 2%, e fibras COX negativas em número inferior a 2% do total de fibras observadas. O estudo da cadeia respiratória mitocôndrial em linfócitos foi normal, enquanto em homogeneizado de biópsia muscular apresentou diminuição da actividade do complexo I. O estudo de genética molecular revelou mutação pontual na posição A3243G, em heteroplasmia, afectando o gene tRNA Leu (UUR) do DNA mitocondrial. O estudo molecular do DNA mitocondrial no músculo demonstrou a mesma mutação pontual A3243G, em heteroplasmia, além de várias delecções (a confirmar por sequenciação).
Conclusão
Chamamos a atenção para o facto da disfunção inicialmente identificada ter sido a endócrina. As alterações clínicas neurológicas e imagiológicas motivaram neste caso o restante estudo metabólico e molecular. Assim, em doentes com disfunção multiorgânica é importante considerar a possibilidade de uma doença mitocondrial e prosseguir estudo no sentido do seu esclarecimento.
CB06. Diabetes mellitus, Surdez neurossensorial e Estereotipias
Paula Bastos Lima1,2, Maria do Carmo Macário2
1 - Serviço de Neurorradiologia; 2 - Serviço de Neurologia. Hospitais da Universidade de Coimbra E-mail: paulabastoslima@yahoo.com
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7 · CB08
Introdução
A Miastenia Gravis (MG) é uma complicação rara, descrita na terapia com D-penicilamina em doentes com Doença de Wilson (DW). O quadro miasténico induzido pela D-penicilamina ocorre semanas a meses após a instituição do tratamento, é clinicamente semelhante à MG não-iatrogénica e pode acompanhar-se também de miosite.
Caso clínico
Jovem do sexo masculino de 20 anos, com início de sintomatologia psiquiátrica aos 17 anos, inicialmente interpretada como esquizofrenia. Cerca de 2 anos depois, surgem alterações neurológicas, pelo que é colocado o diagnóstico de DW, internado neste Serviço e inicia D-penicilamina. Ao fim de 5 meses de terapêutica, com relativa melhoria, surge agravamento neurológico (anartria e disfagia), pelo que é aumentada a dose da D-penicilamina (2100 mg/dia). Um mês depois desenvolve um quadro lentamente progressivo de tetraparésia flácida, assimétrica, com predomínio esquerdo e dos membros inferiores, com défice preferencial na flexão da cabeça, reflexos normais e cutâneoplantares em extensão. Descontinua-se a D-penicilamina e inicia trientina, sem
melhoria. O EMG inicial mostrou sinais de miopatia e a biópsia muscular foi inconclusiva. Inicia então imunoglobulina IV 25g/dia durante 5 dias, com melhoria ligeira ao fim de 10 dias. Repetiu estudo electrofisiológico, evidenciando então alterações compatíveis com MG. Inicia prednisolona oral 80mg/dia. Os anticorpos antinucleares e anticorpos anti-receptor da acetilcolina foram negativos. Aos 8 meses de follow-up, o doente mantém corticoterapia oral 40mg em dias alternados, trientina 2g/dia e sulfato de zinco 450 mg/dia, encontrando-se em cadeira de rodas, com tetraparésia grau 5 – excepto membro inferior esquerdo, plégico.
Conclusões
Apresentamos um caso clínico raramente descrito na literatura, MG induzida pela D-penicilamina num doente com Doença de Wilson. A recuperação neurológica após suspensão do fármaco foi lenta e parcial. O uso de trientina como alternativa revelou-se seguro neste doente, nunca atingindo o nível clínico anterior.