João Chaves, Adriana Ribeiro, Diana Tavares, Sónia Figueiroa, Inês Carrilho, Clara Barbot, Manuela Santos
Serviço de Neuropediatria do Hospital de Crianças Maria Pia - Porto Email: joaomchaves71@hotmail.com
Introdução
A cistinose é uma doença metabólica genética que se caracteriza pela acumulação de cistina nos lisossomas da maior parte das células do organismo, o que produz disfunção celular em muitos órgãos, sobretudo nos rins. Existem várias formas clínicas de cistinose que se diferenciam pela ausência ou presença de afecção renal e pela idade de começo das manifestações clínicas. Distinguem-se: cistinose com nefropatia que pode ser de começo precoce ou tardio e a cistinose sem nefropatia, forma benigna da doença. O presente caso trata de uma forma de cistinose infantil ou precoce com nefropatia, a forma mais grave da doença. Para além do rim surge afecção de outros órgãos nomeadamente, olhos, tiróide, pâncreas, fígado, musculo e sistema nervoso central. As complicações neurológicas mais frequentemente descritas são encefalopatia, disfonia, alterações da deglutição, sinais cerebelosos e piramidais bilaterais, deterioração intelectual progressiva e acidentes isquémicos. As convulsões embora menos frequentes podem ocorrer em qualquer idade.
Caso clínico
Jovem com antecedentes de cistinose infantil, iniciou diálise aos 6 anos e efectuou transplante renal aos 7 por insuficiência
renal terminal. Aos 12 anos iniciou quadro de crises convulsivas generalizadas, de predomínio durante o período menstrual. Ao exame neurológico apresentou: baixa estatura, severa fotofobia, olhos claros por depósitos de cristais de cistina e baixa da acuidade visual com 4/10 bilateralmente não corrigivel com lentes, sem outros sinais focais. O EEG mostrou um ritmo lento de fundo e actividade paroxistica generalizada (alterações características de uma epilepsia sintomática generalizada) e a RMN-CE não apresentou alterações significativas. Iniciou então tratamento sintomático com carbamazepina, que não permitiu um controlo adequado das crises, controlo que apenas se atingiu após optimização do tratamento com cistiamina. Conclusão
A cistinose é uma causa rara de epilepsia, e a epilepsia não é uma das manifestações mais usuais das alterações provocadas pela cistinose no SNC. Salienta-se a importância do tratamento adequado da cistinose (para além da prevenção da lesão renal) nos doentes já sujeitos a transplante na prevenção e tratamento dos distúrbios extrarrenais, nomeadamente no sistema nervoso central.
CB14. Cistinose, Caso Raro de Epilepsia
Ana Paris1, Luísa Diogo2, Mª Carmo Macário1
1- Serviço de Neurologia, Hospitais da Universidade de Coimbra, 2 - Consulta de Doenças Metabólicas, Hospital Pediátrico de Coimbra E-mail: carmo.macario@mail.telepac.pt
CB15 · CB16
Introdução
A Estimulação do Nervo Vago (ENV) tem indicação aprovada na EU nas epilepsias refractárias em adolescentes e adultos sem indicação cirúrgica. Estão documentados benefícios em termos de redução de crises e na qualidade de vida dos doentes.
Objectivo
Avaliação retrospectiva dos doentes submetidos a ENV há mais de 1 ano e da opinião dos respectivos cuidadores em relação a controlo de crises, autonomia e qualidade de vida (QV). Doentes e métodos
Foi realizada entrevista ao cuidador por médico não envolvido no tratamento. Pediu-se-lhe que em relação a cada um dos seguintes aspectos (número e tipo de crises; capacidade de socialização do doente, qualidade de vida do doente e qualidade de vida do cuidador) assinalasse numa escala de zero a cem, a posição em que colocaria o doente antes e após a colocação do ENV. Na análise estatística foram usados os testes de Mann-Whitney, Qui quadrado com correccao de Fisher.
Resultados
De 42 doentes submetidos a ENV avaliamos 23 (61% do sexo masculino), idade média 30,6±13,2 anos e duração média da
epilepsia 25,2±10,1 anos, com seguimento médio de 2,4 anos. Ocorreu melhoria do número e tipo de crises em 57% e esta teve uma correlação directa com os registos clínicos. Esse benefício não inverteu a tendência ao longo do tempo. Houve melhoria de 15% na capacidade de socialização e de 8% na autonomia que se correlacionaram significativamente com a satisfação da equipa de cuidados (cuidadores e médicos) (p<0,01) e com o controlo das crises (p<0,05). Não se verificou qualquer correlação significativa entre os outros diferentes tipos de crises, achados no EEG, presença ou não de lesão encefálica, tipo de epilepsia ou duração. A apreciação do cuidador coincidiu com a do prescritor. Registou-se uma taxa de insucesso de 43%, por insuficiente controlo das crises e um efeito lateral grave por infecção da loca do ENV.
Conclusão
A ENV é eficaz no controlo das crises em epilepsias refractárias (57%). Os benefícios tendem a suplantar a redução das crises, registando-se melhorias na socialização dos doentes, na autonomia e na QV dos cuidadores. O tipo de epilepsia não se correlacionou com o sucesso terapêutico.
CB15. Estimulação do Nervo Vago - estudo restrospectivo
Luís Maia, Assunção Tuna, JM Lopes Lima
Serviço de Neurologia do Hospital Geral de Santo António, Porto E-mail: LuisM@medscape.com
Introdução
A doença de Behçet é uma doença inflamatória multissistémica, crónica, com agudizações e remissões, completas ou incompletas, de etiologia desconhecida e predominante em adultos jovens. O atingimento neurológico é relativamente comum, mas para o diagnóstico é obrigatória a presença de úlceras orais recorrentes, associada a dois dos seguintes: úlceras genitais, eritema nodoso, pseudofoliculite, uveíte ou teste de Patergia positivo. Apresentamos um caso cujo diagnóstico de Neurobehçet levanta algumas dificuldades. Caso clínico
Doente com 30 anos, observado pela primeira vez em 2000 por quadro febril, seguido, 10 dias depois, pela instalação de défice motor esquerdo e cefaleias. Apresentava hemiparésia esquerda, com reflexos vivos e Babinski ipsilateral, sendo o restante exame normal. Tinha acne exuberante no rosto e dorso. A RM revelou lesão nodular de limites mal definidos, com captação central de contraste, atingindo o braço posterior da cápsula interna, tálamo e pedúnculo cerebral direitos. O líquor apresentava pleocitose linfocitária (15 células/ul) e proteinorráquia de 0.6 g/L. A pesquisa de bandas oligoclonais no sangue e líquor foi positiva. Fez estudo metabólico,
serologias infecciosas, pesquisa de células neoplásicas, TAC toraco-abdominal, cintilograma com gálio, doseamento da SACE, biópsia de pele e músculo, teste de Patergia, pesquisa de HLA B51 e angiografia cerebral de 4 vasos, todas com resultados normais ou negativos. Foi tratado com um ciclo de metilprednisolona, seguido de corticoterapia oral, verificando-se resolução clínica completa e melhoria imagiológica significativa.
Nos últimos quatro anos teve quatro internamentos motivados por episódios febris breves e autolimitados, acompanhados de recidiva clínico-imagiológica da mesma lesão, sempre em períodos de ausência ou redução da dose de corticóide. Foi reinternado em Julho de 2004 por défice motor direito. A RM revelou lesão contralateral com características idênticas às anteriores.
Conclusão
A lesão parenquimatosa mais típica do Neurobehçet é o envolvimento do tronco cerebral, apresentando-se a clínica em surtos e remissões, muitas vezes corticossensíveis. No entanto, neste caso, a ausência de critérios formais para a doença de Behçet coloca-nos um problema. Questionamo-nos se esta ausência implica a exclusão do diagnóstico.
CB16. Neurobehcet? Ausência de critérios de diagnóstico
Manuel Ribeiro1, Ricardo Maré2, João Cerqueira2, Esmeralda Lourenço2
1-Serviço de Neurorradiologia, 2-Serviço de Neurologia, Hospital de São Marcos, Braga. E-mail: esm.lourenco@netcabo.pt
CB17 · CB18
Introdução
O SIADH caracteriza-se pela retenção de fluidos, que origina hiponatremia e hipoosmolaridade do plasma, e pela incapacidade de diluir maximamente a urina em resposta a estas alterações. Está associado ao síndrome de Guillain-Barré em 26% casos, manifestando-se quase sempre na altura do máximo défice motor, muitas vezes como complicação do tratamento com IVIGs. Neste trabalho, apresentamos um caso, raro, de SIADH como primeira manifestação de Síndrome de Guillain-Barré.
Caso clínico
Homem de 67 anos, previamente saudável e sem história farmacológica, que, no fim de Julho de 2004 inicia lombalgias, com irradiação para ambos os membros inferiores, acompanhadas de parestesias. Admitido numa clínica privada por agravamento das queixas álgicas, é-lhe diagnosticada também uma hiponatrémia hipoosmolar normovolémica. Dois dias depois inicia fraqueza simétrica dos membros inferiores, que ainda permite marcha, sem envolvimento dos membros superiores ou alterações esfincterianas, sendo transferido para o nosso hospital. À entrada apresentava
tetraparésia flácida arrefléxica, sem alterações sensitivas. A análise do líquor revelou dissociação albumino-citológica (3,69 g/L de proteínas e apenas 2 células por uL) e a electromiografia revelou polineuropatia sensitiva e motora, de tipo desmielinizante, compatível com o diagnóstico de SGB. Inicia tratamento com IVIGs, desenvolvendo, ao terceiro dia, hipotensão grave que motiva o seu internamento na UCIP para estabilização hemodinâmica. Entretanto, iniciou tratamento fisiátrico e, no momento da alta, conseguia manter a posição ortostática e fazer marcha com apoio.
Conclusão
Embora muito rara, a apresentação de SGB com SIADH coloca problemas adicionais, uma vez que as queixas pouco características e a normalidade do exame neurológico retardam o diagnóstico. Por outro lado, a hiponatremia pode também ser uma complicação da utilização de IVIGs. No entanto, neste doente, o diagnóstico precedeu esse tratamento, não estando portanto relacionado com ele. O mecanismo patogénico do SIADH no SGB ainda permanece desconhecido embora haja evidência de alteração da resposta dos osmorreceptores e aumento da sensibilidade tubular à ADH.
CB17. Dor e SIADH como primeira manifestação de Síndrome de Guillan Barré
João Cerqueira1, Manuel Ribeiro2, Esmeralda Lourenço1, Ricardo Maré1
1-Serviço de Neurologia, 2-Serviço de Neurorradiologia, Hospital de São Marcos, Braga. E-mail: esm.lourenco@netcabo.pt
Introdução
O meduloblastoma é um tumor maligno do cerebelo, de origem embrionária, com capacidade de diferenciação múltipla, definindo-se 2 subtipos histológicos principais: clássico e desmoplástico. É uma neoplasia sobretudo da infância, constituindo 25% dos tumores intra cranianos na criança. No adulto, constitui 1% destes tumores, aparece antes dos 40 anos em mais de 80% dos casos, localiza-se mais frequentemente nos hemisférios cerebelosos, é predominantemente de tipo desmoplástico e tem melhor prognóstico, com maior tendência para recorrências tardias. As formas de início adulto tardio (> 40 anos) estão mal caracterizadas do ponto de vista clínico, histopatológico e evolutivo.
Objectivos
Caracterização topográfica, histopatológica, e evolutiva dos meduloblastomas de início adulto tardio, constantes nos arquivos do Laboratório de Neuropatologia do Hospital de Santa Maria desde 1989. Comparação dos dados obtidos neste subgrupo com a literatura dos meduloblastomas do adulto em geral.
Métodos
Revisão de processos clínicos, recolha de dados demográficos, da topografia tumoral, do subtipo histológico e eventual diferenciação, da extensão da remoção cirúrgica, da terapêutica complementar pós-cirúrgica, das recidivas e da sobrevida. Revisão de lâminas, e recurso ao método de imunocitoquímica com utilização de anticorpos anti-GFAP e Neurofilamentos para determinação de eventual diferenciação astrocitária ou neuronal. Resultados
Tabela 1. Tempo livre de recidiva: 100%, 80%, 40% aos 1, 5 e 10
anos, respectivamente (média 7.1). Sobrevida: 100%, 100%, 40% aos 1, 5 e 10 anos (média 9.0).
Tabela 1.
Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 4 Caso 5 Idade 43 45 45 70 41
Sexo M F F F M
Localização hemisférico vérmis hemisférico hemisférico hemisférico
Extensão cerebelo cerebelo cerebelo cerebelo cerebelo
Histologia clássico clássico desmoplástico desmoplástico desmoplástico
Remoção total sub-total total total total (t. primário e recidiva)
Quimioterapia sim não não não não
Radioterapia sim neuroeixo neuroeixo neuroeixo neuroeixo (apenas após recidiva)
Recidiva Sem recidiva Sem recidiva 8 anos 8 meses 3 anos
(tempo, tipo) (12 anos) (12 anos) (metasta. SNC) (local), sem (leptome-
9 anos nova recidiva níngea,
(met. sistémica) lobo frontal)
Sobrevida 12 anos 12 anos 9 anos 6 anos (morte 6 anos
(bem) (bem) - neo. pâncreas
metastizada)
Conclusão
O número reduzido de casos impede inferências estatísticas. Constata-se: predominância de formas desmoplásticas e de localização hemisférica; período livre de recidiva e sobrevida maiores até aos 5 anos. Avaliação de maior número de casos poderá confirmar se esta faixa etária representa um subgrupo com melhor prognóstico e se isto se deve, como nestes casos, a predominância de localização hemisférica (facilitando a remoção cirúrgica). Ao contrário do que está descrito, os doentes com formas clássicas evoluíram melhor. O caso 2 ilustra a possibilidade de remissão prolongada após remoção sub-total do tumor, se a cirurgia for precocemente complementada com radioterapia. O caso 4 ilustra a importância da reintervenção cirúrgica e da radioterapia no controlo da recidiva.
CB18. Meduloblastoma em doentes com mais de 40 anos
Paulo Bugalho1, Francisco Mascarenhas2, Carla Firmo3, José Pimentel4
1- Serviço de Neurologia, Hospital de Egas Moniz S.A.; 2- Serviço de Radioterapia, Hospital de Santa Maria; 3- Laboratório de Neuropatologia, Hospital de Santa Maria; 4- Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria;
CB19 · CB2
0
Introdução
Os tumores do seio endodérmico (TSE) são neoplasias malignas de células germinais, frequentes na infância e adolescência, com origem habitual nas gónadas. No entanto existem formas extra-gonadais nomeadamente com localização mediastínica, retroperitoneais, sacrococcígeas e do sistema nervoso central (SNC). As formas com metastização espinhal são bastante raras.
Apresentamos um doente com tumor do seio endodérmico cuja manifestação inaugural foi um quadro de compressão medular por lesão epidural.
Caso clínico
Doente do sexo masculino, 18 anos, com instalação aguda de paraparésia, retenção urinária e hipoestesia dos membros inferiores com nível de sensibilidade dorsal. A RM-medular revelou lesão tumoral epidural em D7-D8 com extensão pré-vertebral.
Posteriormente foi submetido a laminectomia com remoção total da massa.
Exame neuropatológico compatível com TSE.
A investigação no pós-operatório revelou lesões nodulares múltiplas de natureza metastática no parênquima pulmonar, hepáticas e retroperitoneais. Não foi detectado tumor testicular. Foi submetido a ciclos de quimioterapia e radioterapia com remissão temporária mas faleceu dois anos depois do diagnóstico inicial com metastização cerebral. Conclusões
Os TSE de localização espinhal são entidades raras que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de lesões tumorais sobretudo na infância e adolescência.
CB19. Compressão Medular como Manifestação Inaugural de Tumor do Seio
Endodérmico
Sofia Nunes de Oliveira1,2, João Melancia3, Paulo Cortes4, José Pimentel1
1- Laboratório de Neuropatologia. Hospital de Santa Maria. Lisboa. 2- Serviço de Neurologia. Hospital Santo António dos Capuchos. Lisboa. 3- Serviço de Neurocirurgia. Hospital de Santa Maria. Lisboa. 4- Serviço de Oncologia Médica. Hospital de Santa Maria. Lisboa.
Email: s.nunesoliveira@clix.pt
Introdução
As metástases no neuro-eixo são frequentes, com uma incidência anual de 4.1-11.1/100000 habitantes e uma prevalência ligeiramente superior no sexo masculino. Estudos de necropsia documentaram prevalências de metástases intracranianas e intramedulares em 24 e 5%, respectivamente. As metástases intracranianas localizam-se mais frequentemente nos hemisférios cerebrais e na dura, e em cerca de 50% dos casos o tumor primitivo é pulmonar. As metástases espinhais são mais frequentes no espaço epidural e leptomeninges.
Casos clínicos
Caso 1. Homem de 69 anos, com adenocarcinoma do pulmão e metastização pulmonar contralateral e hepática. Clínica de cefaleias, hemianópsia bitemporal e panhipopituitarismo. RNM-CE mostrou lesão expansiva selar e supraselar. Remoção da lesão e diagnóstico neuropatológico de metástase pulmonar.
Caso 2. Homem de 67 anos, com adenocarcinoma do pulmão e metastização cerebral múltipla. Aparecimento de Síndroma de Brown-Sequard. RNM-medular mostrou lesão intramedular C6-C7. Remoção parcial da lesão e diagnóstico neuropatológico de metástase pulmonar.
Caso 3. Homem de 59 anos, com carcinoma de pequenas células do pulmão e metastização suprarenal. Desenvolve
clínica de cefaleias e alteração da memória. RNM-CE mostrou lesão expansiva pineal e hidrocefalia. Colocação de derivação ventriculoperitoneal e remoção parcial da lesão com diagnóstico neuropatológico de metástase pulmonar.
Conclusões
Chamamos a atenção para a possibilidade da ocorrência de metástases no neuro-eixo em localizações raras (região selar e pineal, e intramedular), as quais devem ser ponderadas principalmente se o tumor primitivo for pulmonar já com depósitos secundários sistémicos. A confirmação neuropatológica é importante, em virtude dos múltiplos diagnósticos diferenciais das lesões com estas topografias.
CB20. Localizações Raras de Metástases no Neuro-eixo
João Costa1, Cândida Barroso2, Domingos Coiteiro3, José Miguéns3, João Lobo-Antunes3, José Pimentel2
1- Serviço de Neurologia do Hospital Santa Maria, Lisboa. 2- Laboratório de Neuropatologia do Hospital Santa Maria, Lisboa. 3- Serviço de Neurocirurgia do Hospital Santa Maria, Lisboa.
CB2
1 · CB2
2
Introdução
O tumor Neuroepitelial Disembrioplástico (DNET) é um tumor raro glio-neuronal, quase sempre localizado no córtex cerebral e que afecta crianças e adultos jovens. Clinicamente caracteriza-se na maior parte dos casos por uma epilepsia de difícil controlo terapêutico. Estão descritos casos pontuais de DNET noutras localizações como na região do septo pelúcido, fossa posterior ou gânglios da base. Apresentamos um caso de DNET com localização atípica.
Caso Clínico 1
Sexo masculino, 17 anos, quadro de cefaleias acompanhadas de náuseas e vómitos com 1 ano de evolução. A RMN revelou lesão hipotalâmica e do III ventrículo com hemorragia associada e marcada hidrocefalia supra-tentorial. Foi submetido a cirurgia com remoção subtotal da lesão. O exame neuropatológico revelou um DNET. Evolução de 6 meses sem evidência imagiológica de aumento da lesão remanescente.
Conclusão
Os DNETs são tumores com excelente prognóstico e que raramente recidivam. A cirurgia é curativa e nem a quimioterapia nem a radioterapia devem ser utilizadas pelo risco de iatrogenia. Devido a este perfil indolente, é fundamental a diferenciação deste tumor de outros gliomas (como o oligodendroglioma) de evolução menos favorável.
CB21. Tumor Neuroepitelial Disembrioplástico (DNET) com Localização
Rara
Rafael Roque1, Nuno Cristino2, José Miguéns2, José Pimentel3
1 - Serviço de Neurologia, Hospital de Santo António dos Capuchos. 2 - Serviço de Neurocirurgia, Hospital de Santa Maria. 3 - Laboratório de Neuropatologia, Hospital de Santa Maria.
E-mail: fidalgoroque@sapo.pt
Introdução
A gliomatose cerebri é um tumor glial, difuso, que infiltra extensamente o cérebro, envolvendo mais de dois lobos, sendo frequentemente bilateral e podendo estender-se a estruturas infratentoriais ou mesmo à medula. Corresponde a uma forma de glioma difuso em que as células não conseguem formar um núcleo tumoral sólido. Dado o seu carácter difuso, as manifestações clínicas são habitualmente não localizadoras, tais como alterações do comportamento e do estado mental, epilepsia e cefaleias, embora, em alguns casos, se verifiquem défices neurológicos focais ou multifocais. O seu diagnóstico assenta na imagiologia e no exame neuropatológico.
Casos Clínicos
Caso 1 – Homem de 53 anos com crises epilépticas focais de início tardio, alterações da memória e perturbações emocionais. Exame geral normal e exame neurológico sem outros achados. RMN-CE: lesões bilaterais temporais, meso-límbicas. LCR normal. EEG: electrogénese de base irregular, lentificação temporal anterior direita. Investigação complementar para exclusão de neoplasia oculta negativa ou normal. A biópsia cerebral revelou processo inflamatório compatível com encefalite límbica. Apesar da terapêutica, a doença progride clínica e imagiologicamente; falecimento cerca de três anos depois do início da doença. O estudo necrópsico estabeleceu o diagnóstico de gliomatose cerebri.
Caso 2 – Mulher de 31 anos com humor depressivo, cefaleias, diminuição da acuidade visual e edema da papila
unilateral. TAC-CE: edema cerebral difuso. Punção lombar: pressão de abertura aumentada; exame citoquímico do LCR normal. RMN-CE: lesão infiltrativa, centrada ao corpo caloso, estendendo-se à substância branca profunda peri-ventricular, coronas radiatas e centros semi-ovais, com edema difuso. Biópsia estereotáxica da lesão permitiu o diagnóstico de gliomatose cerebri. Radio e quimioterapia subsequente. Conclusões
As manifestações clínicas da gliomatose cerebri são variadas tornando o seu diagnóstico clínico difícil. A evidência, na RMN-CE, de alterações difusas, infiltrativas, bilaterais, envolvendo a substância branca, corpo caloso, gânglios da base, tálamo e hipotálamo (poupando relativamente o córtex) sugere este diagnóstico, necessitando da subsequente realização de biópsia cerebral para confirmação. Os achados neuropatológicos constam de proliferação neoplásica glial ao longo dos axónios, os quais, tal como os neurónios, estão habitualmente poupados. Apesar de se tratar de uma entidade com mau prognóstico, o seu diagnóstico precoce permite oferecer terapêutica adjuvante e o prolongamento da sobrevida.
CB22. Gliomatose cerebri: um tumor cerebral raro.
Cândida Barroso1, João Costa2, João de Sá2, Nuno Cristino3, Francisco Mascarenhas4, José Pimentel1
1-Laboratório de Neuropatologia, 2-Serviço de Neurologia, 3-Serviço de Neurocirurgia, 4-Serviço de Medicina Nuclear – Hospital de Santa Maria, Lisboa.