Sofia Calado1,2, Nuno Canas1, Carlos Neves3, José Vale1,2, Miguel Viana-Baptista1,2
1- Serviço de Neurologia, Hospital de Egas Moniz SA, Lisboa. 2- Clínica Universitária de Neurologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa. 3- Hospital Particular de Lisboa
E-mail: sofiacalado@netcabo.pt
Introdução
A trombose venosa cerebral (TVC) é uma forma pouco frequente de doença vascular cerebral. A sua apresentação clínica é muito variável: cefaleias isoladas, défices neurológicos focais, crises convulsivas ou alterações do estado de consciência. O prognóstico é geralmente favorável, com uma mortalidade de cerca de 5%. Alguns doentes deterioram apesar da terapêutica médica instituída (anticoagulação e medidas de redução da hipertensão intracraniana (HIC)), sendo consideradas terapêuticas mais agressivas, como a administração de trombolíticos locais nos seios durais. Recentemente, foram descritos alguns casos em que foi efectuada craniectomia descompressiva em doentes com lesões unilaterais e consequente herniação transtentorial. Caso Clínico
Descrevemos o caso de uma doente de 56 anos, internada desde Agosto de 2004 por quadro de cefaleias intensas, náuseas, vómitos e sonolência. A RM cranioencefálica revelou extensos enfartes com transformação hemorrágica (temporo-parietal direito e parietal esquerdo, e hernialção subfalcial). A RM e angio-RM confirmaram a existência de extensa trombose venosa envolvendo o seio longitudinal superior e seios laterais, em particular o direito. No dia
seguinte à admissão assistiu-se a um agravamento clínico progressivo, com depressão do estado de consciência e midríase fixa à direita, apesar de terapêutica médica instituída (anticoagulação, manitol). Foi submetida a craniectomia descompressiva fronto-temporo-parietal direita. Após a intervenção cirúrgica houve melhoria considerável e progressiva do quadro clínico.
Conclusão
Neste caso, a cirurgia descompressiva evitou a deterioração neurológica devida à hipertensão intracraniana. Identificámos poucos casos descritos na literatura em que a craniectomia descompressiva foi efectuada em doentes com TVC. Esta intervenção deverá ser considerada em casos de TVC em que se verifique agravamento neurológico devido a lesões que exerçam efeito de massa com herniação transtentorial.
CC06. Craniectomia Descompressiva em Doente com Trombose Venosa
Cerebral
Marina Couto, Leonor Correia Guedes, Joana Ruivo, Patrícia Canhão, Teresa Pinho e Melo, José Ferro
Unidade de Acidentes Vasculares Cerebrais, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Lisboa E-mail: marinazmcouto@hotmail.com
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IntroduçãoHolt et al, em 1990, descreveram pela primeira vez os principais sintomas que caracterizam esta encefalomiopatia mitocondrial: neuropatia periférica, ataxia, retinite pigmentar, convulsões e demência. No entanto, foi posteriormente identificada como sintomatologia predominante deste síndrome: fraqueza muscular neurogénica, ataxia e retinite pigmentar (NARP), aos quais se poderiam juntar outros sintomas, quer os descritos acima, quer ainda migraine ou atraso mental. A penetrância clínica dos diferentes sintomas é variável e a idade de início pode também variar entre 1 e 32 anos. A mutação subjacente mais comum é a T8993G no DNA mitocondrial, que origina uma deficiência na actividade do complexo V da cadeia respiratória mitocondrial (ATP sintetase).
Caso Clínico
Doente do sexo masculino, actualmente com 43 anos de idade, com antecedentes de etilismo crónico com cirrose hepática associada. Quadro progressivo de início aos 34 anos de parestesias distais de ambos os membros inferiores com claudicação e desequilíbrio da marcha. Ao exame neurológico inicial apresentava: retinopatia pigmentar, hipostesia álgica em meia alta com sensibilidades profundas conservadas, força muscular conservada com hiperreflexia generalizada e marcha atáxica com alargamento da base de sustentação. Ao exame geral tratava-se de um indivíduo de baixa estatura com uma lipomatose simétrica múltipla e estigmas de etilismo crónico.
Dos exames complementares de diagnóstico realizados há a salientar a presença de anemia megaloblástica, provavelmente secundária ao etilismo, e a confirmação electromiográfica de polineuropatia axonal
sensitiva e motora de gravidade moderada; os restantes exames não mostraram alterações, nomeadamente a RMN cervical e da charneira occipito-vertebral, bem como o estudo do líquor e restante estudo analítico. Nesta altura foram colocadas como hipóteses de diagnóstico uma degenerescência combinada subaguda da medula versus uma xantomatose cerebro- tendinosa.
Durante os anos seguintes, o doente teve vários internamentos por agravamento progressivo do quadro neurológico bem como outros decorrentes da sua hepatopatia alcoólica.
Perante a presença da associação de vários sintomas típicos de encefalopatia mitocondrial, e apesar do quadro de etilismo associado, colocou-se a hipótese de se poder tratar de uma entidade designada por: fraqueza muscular neurogénica, ataxia e retinite pigmentar (NARP). Assim, procedeu-se ao estudo da cadeia respiratória em tecido muscular e em linfócitos que foi normal; procedeu-se ainda ao estudo do DNA mitocondrial em tecido muscular que revelou a presença da mutação T8993G em heteroplasmia, o que veio a confirmar o diagnóstico de NARP. Conclusões
Apresentamos este caso clínico no qual o quadro de hepatopatia alcóolica mascarou durante muito tempo o síndrome metabólico subjacente. Contudo, a associação dos sintomas típicos (ataxia, polineuropatia e retinite pigmentar), com a lipomatose simétrica múltipla (que também surge associada às citopatias mitocondriais), sugeriam este diagnóstico. A investigação complementar confirmou a existência da mutação T8993G no DNA mitocondrial em heteroplasmia, o que suportou o diagnóstico definitivo do Sindrome de NARP das encefalomiopatias mitocondriais.
CC07. Fraqueza Muscular Neurogénica, Ataxia e Retinite Pigmentar
Carla Nunes, Pedro N. Vicente, M.ª Carmo Macário
Serviço de Neurologia, Hospitais da Universidade de Coimbra E-mail: carlacnunes@mail.pt
Introdução
O reconhecimento de faces familiares pode estar perturbado por várias razões. Raramente foram descritos casos em que se tenha provado a importância da memória autobiográfica e de sequenciação no tempo no desempenho desta tarefa.
Caso Clínico
Descrevemos um doente dextro com 68 anos que, após hematoma talâmico direito, passa a errar na identificação dos familiares, por exemplo confundido a mulher com a mãe já falecida. Submetido a avaliação neuropsicológica revela diminuição ligeira da atenção, da aprendizagem associativa e memória visual, fluência oral semântica e perturbação grave da orientação no tempo. No conjunto de testes a que foi submetido para esclarecimento da falsa identificação verificou-se que os erros de nomeação e identificação de faces públicas se davam entre os elementos do mesmo grupo semântico. Em relação aos vários familiares, nomeadamente na discriminação esposa/mãe e perante a tarefa de escolha
forçada, acerta nas fotos antigas em que a esposa está só, em todas as que a mãe e a esposa aparecem juntas, mas erra quando a figura da esposa aparece com o aspecto actual.
Avaliando a memória autobiográfica esta encontra-se gravemente comprometida na segmentação dos factos e na localização do próprio doente no tempo (pensa que tem 43 anos). Conclusão
O doente descrito apresenta uma alteração grave da sequenciação dos factos autobiográficos comprometendo a “unidade de identidade pessoal” para faces familiares. Esta unidade não é um processo estático e este caso demonstra que a memória para faces é diferente de outros tipos de memória uma vez que depende de estímulos perceptivos cujas características se alteram ao longo do tempo.
CC08. A importância do tempo no reconhecimento de faces
Cátia Carmona1, Fernando Pita1, Pedro Vilela2, Élia Baeta1
1-Serviço de Neurologia, 2 – Serviço de Neurorradiologia - Hospital Garcia de Orta, Almada E-mail: catia_carmona@yahoo.com
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Introdução
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença auto-imune. Em cerca de 15% dos casos está associada a timomas. Há casos descritos de MG associados a outras neoplasias não tímicas, não sendo clara a relação causal. Não estão descritos casos de síndrome miasténico associado a carcinoma mal diferenciado da nasofaringe.
Objectivo
Descrever um caso clínico de um síndrome miasténico associado a carcinoma mal diferenciado da nasofaringe. Caso clínico
Homem de 41 anos apresentou-se com ptose palpebral esquerda com perfil flutuante. Posteriormente desenvolveu diplopia, disfonia e disfagia com fatigabilidade clínica franca. Melhorou subjectiva e objectivamente com a piridostigmina que atingiu os 360mg/dia. A estimulação repetitiva do nervo facial evocou respostas motoras compostas com redução significativa da amplitude corroborando o diagnóstico clínico.
Foi diagnosticado concomitantemente um tumor do cavum faríngeo cuja histologia revelou tratar-se de um carcinoma indiferenciado da nasofaringe (linfepitelioma).
Foi medicado com quimioterapia (Cisplatina + Fluorouracilo) e radioterapia tendo-se obtido a remissão completa do tumor e a resolução clínica do síndrome miasténico.
O doseamento dos Acs anti AchR, Musk e VGCC são negativos nesta fase, desconhecendo-se o seu valor aquando do início da sintomatologia.
Conclusão
Doente com síndrome miasténico cuja topografia, características EMG e resposta clínica à piridostigmina estabelecem como provável o diagnóstico de Miastenia Gravis. A associação à neoplasia do cavum faríngeo e a resolução após o tratamento do tumor permitem inferir sobre o carácter paraneoplásico da manifestação neurológica. A revisão da literatura não revelou descrições similares.
CC09. Síndrome Miasténico e tumor extra-tímico
Luís Maia(1), Rui Barros(2), A. Viana Pinheiro(3), Aurea Canelhas(4), Franklin Marques(2)e Manuel Correia(1)
Serviço de Neurologia(1), Oncologia(2), Neurofisiologia(3), Anatomia-Patológica(4); Hospital Geral de Santo António, S.A., Porto
Introdução
As primeiras descrições de Doença de Hansen remontam à Ìndia e ao ano 1300 AC. Só 2000 anos depois foi descrita na Europa. Actualmente estima-se que exista meio milhão de pessoas afectadas distribuídas principalmente pela África sub-sariana, Índia e Brasil, sendo a forma mais frequente de neuropatia crónica tratável. Atinge principalmente os nervos superficiais manifestando-se por défice sensitivo e motor associados a áreas de hipopigmentação cutânea.
Caso Clínico
Homem de 23 anos, raça negra, natural de Angola e residente em Portugal há dois anos. Internado por quadro progressivo, com seis meses de evolução, caracterizado por parestesias no bordo cubital do antebraço, metade interna da mão e 4º e 5º dedos bilateralmente. Associado a dificuldade na extensão dos 4º e 5º dedos, de predomínio esquerdo. Os exames realizados excluiram as causas mais habituais de neuropatia crónica. O electromiograma documentou grave mononeuropatia múltipla sensitivo-motora desmielinizante e axonal mais evidente nos nervos cubitais. A biópsia de nervo permitiu o diagnóstico de Doença de Hansen. Realizou terapêutica com rifampicina, clofazimina e dapsona com melhoria parcial.
Conclusões
Apesar da sua raridade nos países desenvolvidos, a Doença de Hansen é uma patologia que deve ser investigada em casos de polineuropatia periférica, com alterações cutâneas, sobretudo em doentes provenientes de regiões endémicas. Trata-se de uma causa de neuropatia crónica tratável e potencialmente reversível.
CC10. Neuropatia Tropical Tratável
Rui Matos1, Irene Mendes1, Orlando Ferreira1, Luís Bigotte de Almeida1
1-Serviço de Neurologia, Hospital Garcia de Orta, Almada E-mail: rmcmatoshgo@clix.pt
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Introdução
A dissecção da artéria carótida interna espontânea é uma causa pouco frequente de isquemia cerebral cursando habitualmente com algia unilateral da cabeça e pescoço, parésia oculo-simpática homolateral e sintomas isquémicos do hemisfério cerebral envolvido.
Caso Clínico
Doente do sexo masculino, de 49 anos, sem antecedentes patológicos nomeadamente história traumática recente. Nos três dias que antecederam a vinda ao SU teve cefaleia súbita frontal esquerda associada a vómitos, alterações da linguagem e défice motor direito transitórios. No dia da admissão apresentava-se consciente, com afasia global, síndrome de Horner esquerdo e hemianópsia homónima direita (HHD). Ao segundo dia do internamento desenvolveu disfagia, disfonia (com parésia da corda vocal esquerda que se apresentava em posição mediana), limitação da elevação do palato à esquerda, protusão da língua com desvio para a esquerda e algia latero-cervical homolateral. O estudo imunológico, bioquímica incluindo função tiroideia e perfil lipídico e as serologias para sífilis e VIH 1 e 2 foram normais ou negativos. O Rx pulmonar e ecografia tiroideia foram normais; ecocardiograma com
hipertrofia ventricular esquerda. A TAC cerebral revelou lesão hipodensa parieto-occipital esquerda de natureza isquémica. O ecodoppler carotídeo e vertebral mostrou dissecção da artéria carótida interna esquerda que foi posteriormente confirmada por angio-RMN cerebral e dos vasos supra-aórticos. Foi hipocoagulado apresentando actualmente afasia de predomínio motor, HHD, disfagia para líquidos e discreta atrofia do trapézio esquerdo.
Conclusão
A ocorrência de parésias de nervos cranianos baixos no decurso de uma dissecção carotídea é rara e ocorre em 3% a 12% dos casos descritos. Os mecanismos fisiopatológicos que estão na base desta associação descritos na literatura são dois: a compressão causada pelo aumento de diâmetro da artéria envolvida ou isquemia dos nervos envolvidos por comprometimento da artéria faríngea ascendente.
CC11. Dissecção Carotídea associada a Parésias de Nervos Cranianos Baixos
S. Perdigão1, R. Silva1, M. Reis2, M. Costa1- Serviços de Neurologia1e Neurorradiologia2
Hospital Pedro Hispano- Matosinhos E-mail: naurologia@hph.min-saude.pt
Introdução
Os sindromas paraneoplásicos neurológicos são entidades raras. O atingimento do sistema nervoso é mediado por anticorpos contra células neuronais sendo os determinantes antigénicos expressos pelo tumor. A encefalomielite é uma manifestação comum associada a tumor da mama e à presença de anticorpos anti-Ri.
Caso Clínico
Mulher com 69 anos, seguida no serviço de neurologia desde há 9 anos data em que inicia quadro lentamente progressivo caracterizado por ataxia da marcha que no espaço de 5 anos evoluiu para compromisso global das funções do tronco cerebral. Actualmente apresenta tetraparesia, alteração complexa da oculomotricidade, parésia facial e surdez bilaterais, afonia e diminuição da protusão da língua.
De início não apresentava alterações nos exames de imagem. Tinha ligeira pleocitose (9 cél) e a presença de bandas oligoclonais no líquido céfalo raquidiano. No início do quadro e 4 anos depois realizou estudo de citopatias mitocondriais, leucodistrofias e marcadores tumorais incluindo anticorpos anti-neuronais (GM1, MAG, ac anti – Hu,Yo,Ri) que foram sempre negativos. Foram feitos ensaios terapêuticos com corticóides em doses altas e imunoglobulina que não alteraram a progressão desfavorável da doença. Após 9 anos surge um
carcinoma mamário detectado em exame de rotina. Nesta data é repetida toda a investigação e desta vez surgem anticorpos séricos anti-Ri positivos. A ressonância magnética mostra moderada a marcada atrofia do vérmis cerebeloso, bulbo raquidiano e de toda a medula espinhal com hiperssinal medular a nível cervical.
Conclusão
A encefalomielite faz parte dos sindromas paraneoplásicos ditos clássicos. Segundo critérios de diagnóstico recentemente recomendados, um sindroma clássico deve associar-se à presença do tumor ou de anti-corpos antineuronais até 5 anos após o início dos sintomas neurológicos para se tornar um diagnóstico definitivo. O que caracteriza este caso é o tempo que medeia entre o aparecimento do quadro neurológico e a positividade dos marcadores anti neuronais caracteristicamente associados a carcinoma da mama. Perante uma elevada suspeita diagnóstica a busca do tumor primário deve ir além dos cinco anos recomendados.
CC12. Encefalomielite associada a carcinoma da mama
Cátia Carmona, Fernando Pita
Serviço de Neurologia - Hospital Garcia de Orta, Almada E-mail: catia_carmona@yahoo.com
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IntroduçãoEm 2001, apresentámos o primeiro caso clínico português de disferlinopatia, geneticamente confirmado e com um fenótipo de Miopatia de Miyoshi (MM). Apesar dos avanços recentes na genética molecular e na imunohistoquimica, alguns casos clínicos sugestivos de disferlinopatia (MM), tem estudo genético e imunohistoquimico negativos.
Objectivos
Apresentar as características clínicas e laboratoriais de um grupo de doentes em que o envolvimento dos músculos do compartimento posterior das pernas é a expressão monosintomática da doença ou inscrevendo-se num contexto mais geral de fraqueza muscular.
Material e Métodos
Sete doentes foram identificados no registo da Consulta Externa de Doenças Neuromusculares, preenchendo os critérios definidos nos “Objectivos” e os elementos clínicos e laboratoriais de cada doente foram analisados.
Resultados
Cinco doentes são do sexo masculino e a média geral das idades é de 30,3 anos (21-40). A idade média de início da sintomatologia é aos 22,3 anos de idade (16–36) e o tempo de evolução da doença até ao momento actual é de 8 anos (4–12). Em cinco pacientes havia consanguinidade nos seus progenitores.
O início da sintomatologia clínica localizou-se nos membros inferiores (MI), ao nível do compartimento posterior das pernas em seis doentes e no sétimo doente, a fraqueza muscular era simultaneamente proximal (cintura pélvica) e distal, (posterior). Cansaço fácil, dores musculares durante a marcha e dificuldade em subir escadas eram os sintomas clínicos mais comuns.
Actualmente, em função da distribuição topográfica da fraqueza muscular nos MI, podem considerar-se três grupos: I) quatro doentes com fraqueza muscular proximal e distal (posterior); II) dois doentes com fraqueza muscular distal (posterior); e III) um doente com fraqueza muscular distal, unilateral, posterior. Dois doentes do primeiro grupo apresentam envolvimento dos membros superiores.
O doseamento da creatina cinase está elevado 23 a 59 vezes o limite superior do normal. O estudo cardío-respiratório foi normal em todos os doentes. O estudo electromiográfico mostrava sinais de lesão da fibra muscular com estudos de condução nervosa normais.
O estudo por RMN dos músculos dos MI revela a existência de atrofia marcada a nível do compartimento posterior da perna e coxa (gémeos e solear e porção distal do tibial posterior e dos músculos isquio-tibiais), com relativa preservação dos músculos anteriores da perna e coxa.
A análise das biópsias musculares mostrou um padrão geral do tipo distrófico (com a presença de vacúolos bordejados em três diferentes peças histológicas) e o estudo imunohistoquimico da disferlina revelou a sua ausência completa num doente (grupo II), e um padrão irregular em outro doente (grupo III).
O estudo genético revelou a presença de mutações em três doentes, dois com alteração a nível 5509G>A no exon 49, e um com alteração a nível 1168G>A no exão 12, ambos em homozigotia (grupoI).
O estudo genético e/ou imunohistoquimico foram negativos para a disferlina em dois doentes (grupo I e II).
Conclusão
O diagnóstico etiológico das doenças musculares com défice motor posterior das pernas é difícil e constitui um desafio permanente na prática clínica.
Como é demonstrado no conjunto de casos clínicos que apresentámos, o mesmo tipo de sintomas e sinais clínicos parecem constituir doenças diferentes, sendo por isso necessário uma investigação mais exaustiva, não sendo de excluir que defeitos geneticamente determinados de proteínas constituintes do sarcómero sejam importantes na etiologia deste fenótipo clínico.
CO1. Atrofia muscular posterior dos membros inferiores
Argemiro Geraldo, Luís Negrão, Anabela Matos, Olinda Rebelo, Luís Cunha
1-Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, Lisboa. 2-Hospital dos SAMS. Lisboa. Portugal. 3-University of Sydney. ANZAC Research Institute. Consulta Externa de Doenças Neuromusculares dos Hospitais da Universidade de Coimbra
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Introdução
A prevalência de defeito cognitivo ligeiro (DCL) e de demência é em grande parte dependente das características sócio-demográficas da população e da metodologia de estudo utilizada.
Objectivos
Comparação da prevalência de DCL e de demência estimada numa comunidade rural e numa comunidade urbana com diferentes padrões de escolaridade e condições sócio-culturais.
Participantes e métodos
Pelo método de randomização aleatória sistemática, obtivemos uma amostra da população com idade entre 55-79 anos, inscritos nos Centros de Saúde, de 1317 indivíduos em Arouca e 863 em S. João da Madeira. A metodologia usada foi igual em ambos os concelhos. Os indivíduos foram contactados por correio e telefone, sendo convidados a participar numa avaliação cognitiva no Centro de Saúde. Os participantes foram submetidos a um questionário de saúde e a uma bateria neuropsicológica que incluiu: Escala de Depressão Geriátrica; Escala de Queixas Subjectivas de Memória; Escala de Demência de Blessed; MMSE; sub-testes de Atenção, Memória e Fluência Verbal da Bateria de Lisboa de Avaliação de Demências (BLAD).
Resultados
Da amostra inicial, participaram 59,2% em Arouca e 50,2% em S. João da Madeira, com média de idades de 66,5 anos (dp=6,9) e 66,2 anos (dp=6,7) nos dois concelhos respectivamente. O nível médio de escolaridade foi de 2,6 anos (dp=2,03) em Arouca e de 4,4 anos (dp=3,2) em S. João da Madeira. A prevalência de sintomatologia depressiva grave variou nas duas comunidades, 19,6% em Arouca e 10,9% em S. João da Madeira. A taxa de queixas subjectivas de memória foi superior (60,4%) nos participantes de S. João da Madeira do que nos de Arouca (51%). De acordo com as pontuações do MMSE, 81 dos indivíduos rastreados (10.4%) cumprem os critérios de demência em Arouca e 25 (5,9%) em S. João da Madeira.
Conclusões
Encontramos em ambas as populações uma elevada proporção de queixas de memória e depressão. As pontuações obtidas no MMSE e nos restantes testes cognitivos serão discutidas analisando de modo comparativo as duas populações. A variação encontrada na prevalência nas duas populações é discutida nomeadamente a partir da prevalência específica em subgrupos populacionais.