Sara Ferreira*, Luisa Albuquerque** Gabriela Leal**, Isabel Pavão Martins**
*Escola Superior de Saúde do Alcoitão, **Laboratório de Estudos de Linguagem, Centro de Estudos Egas Moniz, Lisboa E-mail: labling@mail.telepac.pt
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Introdução
A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ligada ao cromossoma X (DMEDX) é uma forma de distrofia muscular muito rara, caracterizada por contracturas precoces, fraqueza e atrofia musculares lentamente progressivas de distribuição umero-peroneal e defeitos de condução cardíaca e miocardiopatia dilatada. É secundária a um défice da proteína da membrana nuclear da fibra muscular, emerina.
Caso clínico
É um doente do sexo masculino, de 20 anos de idade, filho de pais não consanguíneos, que desde os 17 anos apresenta uma limitação, isolada, não progressiva, da extensão dos braços (ângulo máximo de abertura dos braços: 160o e 170o, direita e esquerda, respectivamente). O exame neurológico não revelava alteração da força e volume das massas musculares, dos reflexos miotáticos ou das sensibilidades. Existe história familiar de doença semelhante num tio materno e primo em 1º grau (por nós observado). Os resultados dos exames complementares de diagnóstico mostraram um valor de CK elevado e sinais de lesão da fibra muscular dos músculos
tricípite e iliopsoas com normalidade dos estudos de condução nervosa motora e sensitiva no estudo electrofisiológico. Foi efectuada uma biópsia muscular que demonstrou alterações discretas do tipo miopático associadas a um défice de emerina. O estudo cardíaco efectuado (ECG, Holter e ecocardiograma) revelou apenas a existência de prolapso da válvula mitral. Solicitámos, posteriormente, o rastreio do gene da emerina que revelou hemizigotia para a mutação c.506-507delCT do gene da emerina.
Conclusões
O caso clínico que apresentamos salienta-se pela sua raridade (pensamos ser o primeiro caso clínico português referenciado de DMEDX, geneticamente confirmado) e pela forma frustre da sua expressão clínica, o que nos leva a concluir da necessidade de um alto índice de suspeição para encarar esta hipótese diagnóstica em doentes cuja clínica não se sobrepõe ao síndrome típico característico da DMEDX.
CB46. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossoma X
Anabela Matos1, Luís Negrão1, Argemiro Geraldo1, Olinda Rebelo1, Rosário Santos2, Luís Cunha1
1- Consulta Externa de Doenças Neuromusculares do Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra; 2- Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, Porto. 3- Director do Serviço de Neurologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra, Coimbra
E-mail: anabelapmatos@mail.pt
Introdução
No estudo de doentes que se apresentam com alterações cognitivas é obrigatório o despiste de causas secundárias/tratáveis que podem alterar drasticamente o manejo e prognóstico destes doentes. Perante alguns sinais de alerta tais como a progressão rápida da deterioração cognitiva e associação a sintomas sistémicos a investigação deve ser exaustiva à procura de um substracto orgânico que esteja na origem do quadro clínico.
Caso Clínico
Doente do sexo feminino, 69 anos de idade, antecedentes de HTA, DM tipo II e sindromes depressivos recorrentes. Em Dezembro 2003 inicia quadro de febre, mialgias, astenia e anorexia. Duas semanas depois inicia quadro de apatia, instabilidade do humor e hipersonolência diurna. Um mês depois foi observada por episódio transitório de perturbação da linguagem e fraqueza do MSD. Na semana seguinte é reobservada e internada por agravamento do quadro clínico. Ao exame neurológico apresentava-se muito desatenta, com desorientação temporo-espacial e perturbações mnésicas importantes. MMS 5/30. FO normal. Restante exame neurológico sem alterações. O estudo analítico geral com função tiroideia, doseamento do acido fólico e vitamina B12 foi normal. O estudo imunológico, marcadores oncológicos,
serologias infecciosas foram normais ou negativas. O EEG foi normal. Realizou RM cerebral com contraste e angio-RM que mostrou leucoencefalopatia isquémica e focos isquémicos em ambas as coroas radiatas e centros semi-ovais. O estudo do liquor revelou pleocitose linfocitária (117 células, 98% linfócitos) com proteinorráquia de 2,29 g/L e glicose 1/3 da glicemia; serologia da sífilis, borrelia e cultural para bactérias e fungos negativo, assim como a pesquisa de BK por PCR. O estudo virulógico por PCR no LCR foi positivo para enterovírus. Não foi realizado qualquer tratamento específico. A doente começou a recuperar espontaneamente e cerca de 6 meses após o início do quadro podemos afirmar que houve reversão completa do quadro clínico assim como das alterações do liquor.
Conclusão
Com o desenvolvimento das técnicas laboratoriais, os enterovírus são cada vez mais reconhecidos como agentes etiológicos de meningites assépticas e encefalites, nomeadamente romboencefalites. A apresentação como síndrome demencial é rara e descrita apenas em doentes imunocomprometidos. Estudos recentes sugerem que a vasculite cerebral poderá estar implicada na patogénese destas situações.
CB45. Sindrome Demencial Reversivel
Pedro Beleza, Maria José Jordão, Fátima Almeida
Serviço de Neurologia.Hospital São Marcos, Braga E-mail: pedrobeleza76@hotmail.com
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Introdução
O SNIP é considerado um parâmetro útil na avaliação da força dos músculos inspiratórios nas doenças neuromusculares. Existem escassos estudos sobre a sua reprodutibilidade, bem como sobre a correlação entre os seus valores e os dados electrofisiológicos do diafragma.
Material e Método
Vinte seis voluntários saudáveis entre os 25 e 56 anos (média 36 anos, 18 mulheres) foram submetidos a 2 avaliações com intervalo médio de 16 dias (2-38). Em cada sessão registaram-se 5 valores por narina, comparando-se os resultados esquerdo-direito. Estudou-se a variabilidade intra-avaliação, assim como a reprodutibilidade inter-avaliação da média e do melhor valor observado. Avaliaram-se, ainda, 32 doentes com ELA (10 bulbares, 5 mulheres) com idade média de 60 anos. Foram correlacionados os seguintes parâmetros: valores de SNIP (média das 2 narinas e melhor valor observado); pressão inspiratória máxima (MIP); amplitude da resposta motoras dos nervos frénicos (Afr).
Resultados
Não foram encontradas diferenças significativas entre as 2 narinas. A variabilidade intra-avaliação foi de 19,3%, não se verificando efeito de treino ou de fadiga ao longo da cada sessão. A comparação dos resultados das 2 avaliações em dias distintos não mostrou diferenças estatisticamente significativas, mas a variabilidade foi de cerca de 17,0% e 14,8%, para respectivamente a média das 2 narinas e para o melhor valor observado. Na população com ELA, também não se observou efeito de fadiga. Os valores de SNIP correlacionam-se significativamente com os de MIP nos 2 grupos de doentes com ELA, mas não se correlacionam com a Afr.
Conclusão
O SNIP é um método reprodutível, quer para o valor médio de cada narina, o valor médio de ambas ou para o melhor valor observado. Na população com ELA, o SNIP pode substituir a medição do MIP na avaliação destes doentes. A Afr, que depende apenas da inervação do diafragma, dá-nos uma informação complementar.