r e v b r a s r e u m a t o l . 2016;56(1):1
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REVISTA
BRASILEIRA
DE
REUMATOLOGIA
Editorial
Síndromes
autoinflamatórias:
doenc¸as
raras
com
comprometimento
importante
da
qualidade
de
vida
Autoinflammatory
syndromes:
rare
diseases
with
important
implications
in
quality
of
life
Assíndromesautoinflamatóriassistêmicascostumam mani-festarfebresrecorrentesemarcadoresinflamatórioselevados. Nas últimas décadas, as síndromes autoinflamatórias têm sidoprogressivamentemaisreconhecidas.Aidentificac¸ãode mutac¸õesgenéticasajudounãosónodiagnósticoquantona compreensãodopapeldosinflamossomosedosistemaimune inato.Odiagnósticobaseia-senasuspeic¸ãoclínicaseguidapor testesgenéticos.
Nestaedic¸ão,osmembrosdaComissãodeReumatologia PediátricadoBrasilelaboraramtrêspublicac¸õesque revisa-ramo consensosobreodiagnóstico eo tratamentodetrês importantessíndromesautoinflamatóriassistêmicas:afebre familiardoMediterrâneo (FMF),asíndromedefebre perió-dica,estomatiteaftosa, faringiteeadenopatia(PFAPA)e as criopirinopatias.1–3Emboraextremamenteraras,éimportante
quesejamreconhecidas,jáquemuitasdelasagorapodemser completamentecontroladasportratamentosfarmacológicos emlongoprazo.
Oconsensoenfatizaaimportânciadasuspeic¸ãoclínicaem pacientescomsinaisrecorrentesoucontínuosdeinflamac¸ão sistêmicana ausênciade infecc¸ões edoenc¸as malignas.1–3
A durac¸ão da febre e as manifestac¸ões clínicas concomi-tantes são características importantes para o diagnóstico. Ainvestigac¸ãolaboratorialgeralmenteéinespecífica,revela sinais de inflamac¸ão sistêmica. Embora o teste genético seja caro enão amplamente disponível, muitas vezes é a chaveparaestabelecerodiagnósticodefinitivodeFMFede criopirinopatias.2,3Noentanto,atéomomento,foram
descri-tasmaisde150mutac¸õesemcadaumadasdoenc¸asenovas mutac¸õesestãosendoconstantementepublicadas.
O tratamento tem se mostrado eficaz e reduz as complicac¸õesem longoprazo,como aamiloidose.O trata-mentodeprimeiralinhaéacolchicinanaFMFeaprednisona na PFAPA.1-3 Os inibidores da IL1 foram proveitosamente
usados nas criopirinopatias e foram descritos em séries e relatos de casos em outras doenc¸as autoinflamatórias sistêmicas.1,2
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1.TerreriMT,BernardoWM,LenCA,SilvaCA,MagalhãesCM, SacchettiSB,etal.Diretrizesdecondutaetratamentode síndromesfebrisperiódicas:síndromedefebreperiódica, estomatiteaftosa,faringiteeadenite.RevistaBrasileirade Reumatologia.2015.
2.TerreriMT,BernardoWM,LenCA,SilvaCA,MagalhãesCM, SacchettiSB,etal.Diretrizesdecondutaetratamentode síndromesfebrisperiódicas:síndromesperiódicasassociadas àcriopirina(criopirinopatias–CAPS).RevistaBrasileirade Reumatologia.2015.
3.TerreriMT,BernardoWM,LenCA,SilvaCA,MagalhãesCM, SacchettiSB,etal.Diretrizesdecondutaetratamentode síndromesfebrisperiódicas:febrefamiliardoMediterrâneo. RevistaBrasileiradeReumatologia.2015.
SimoneAppenzellera,∗eAlbertoMartinib,c aDisciplinadeReumatologia,FaculdadedeCiênciasMédicas,
UniversidadeEstadualdeCampinas(Unicamp),Campinas, SP,Brasil bUniversityofGenoa,Gênova,Itália
cTheEuropeanLeagueAgainstRheumatism(EULAR),GGaslini
Institute,Gênova,Itália
∗Autorparacorrespondência.
E-mail:appenzellersimone@yahoo.com(S.Appenzeller). 0482-5004/©2015ElsevierEditoraLtda.Todososdireitos reservados.
