[PDF] Top 20 Arq Bras Endocrinol Metab vol.52 número8

... Objective: To report the clinical and molecular aspects of a patient with a diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone (RTH) harboring the E449X mutation associated with autoimmune thyroid disease and severe neurop- ... See full document

... Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo ... See full document

... puberdade. Outros cinco irmãos eram surdos: um irmão tinha fenotipo se- melhante, três também tinham bócio, porém com função tiroideana normal e um irmão tinha apenas um discreto aumento da tiróide. Outros quatro irmãos ... See full document

... A resistência ao hormônio tireoideano (RHT) é uma doença rara, causada por variável hiporresponsividade dos tecidos aos hormônios tireoideanos, usual- mente causada por mutações no receptor beta do hormônio tireoideano ... See full document

... Combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase defi ciency is a rare, autosomal re- cessive form of congenital adrenal hyperplasia characterized by the coexis- tence of hypertension, caused by the hyperproduction of ... See full document

... The amplifi cation of thyroglobulin (TG) mRNA in peripheral blood of patients with thyroid cancer has been studied for almost one decade, but its real con- tribution for diagnosis of cancer relapse has not yet been ... See full document

... O maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes melito caracterizada por herança autossômica dominante, de insta- lação precoce, como disfunção da célula beta pancreática. Mutações ... See full document

... Objective: To extend the molecular analysis of the IVS30+1G>T intronic thyro- globulin (TG) mutation, and to report the eleven year follow-up of the affected patients. Methods: Two siblings with severe congenital ... See full document

... In addition, expression profi les of the mRNA somatostatin receptor subtypes (SSTR) in tu- mor fragments may serve as a predictive tool of bio- chemical and tumor volume response to SA [r] ... See full document

... Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica domi- nante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentigi- ... See full document

... Objetivo: O objetivo deste estudo foi validar um método de PCR alelo-espe- cífi co, rápido e simples, para genotipagem do polimorfi smo rs7903146 (C/T) no gene TCF7/L2 utilizando equipamentos convencionais. Métodos: Dois ... See full document

... Metabolic syndrome (MS) is a cluster of cardiovascular risk factors such as hypertension, dyslipidemia, obesity and type II diabetes. Here, we performed a case-control study analyzing the association between 894G>T ... See full document

... Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsufi ciência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identifi ... See full document

... A 16 year-old Brazilian girl was referred due to ab- sence of secondary sexual development. She was born at 40 weeks of gestation after an uncomplicated preg- nancy, a single daughter of non consanguineous pa- rents. At ... See full document

... As lipodistrofi as são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas heredi- tárias mais importantes de lipodistrofi as são: lipodistrofi a congênita ... See full document

... It is still debatable which is the best management to familial forms of hyper- parathyroidism. Conservative, minimally invasive or aggressive surgical ap- proaches have been proposed from different groups around the ... See full document

... Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um sub- ... See full document

... Objetivo: Descrever a variabilidade fenotípica das anomalias relacionadas ao WT1. Métodos: Descrição das características clínicas e genéticas de cinco pa- cientes 46,XY com anomalias no WT1. Resultados: Paciente 1: ... See full document

... Mutações no receptor de vitamina D (VDR) são associadas a raquitismo hereditário resistente a 1,25-dihidroxivitamina D. Os objetivos deste trabalho foram procurar mutações no VDR e analisar suas conseqüências funcionais ... See full document

... Objective: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is the main endocrine manifestation of Carney complex, a multiple neoplasia syn- drome caused by PRKAR1A gene mutations. The presence of PRKAR1A loss of ... See full document