Vitória Nunes de Souza29; Rayanne Angelim Matias30; Brenda Pinheiro Evangelista31; Thalia Arrais de Araujo32; Breno Pinheiro Evangelista33; Helton Colares da Silva34
Resumo: A Doença de Huntington é muita rara e pouco estudada, sabe-se que ela provoca a degeneração de células
nervosas do cérebro e causa alterações motoras, cognitivas e psíquicas aos seus portadores. É necessário entender suas características para prestar uma assistência completa e assim, conseguir proporcionar uma melhor qualidade de vida aos indivíduos acometidos. Ainda não existe uma cura e tratamento eficaz e os sintomas motores e mentais são progressivos, mas há como minimizar o seu impacto e fazer com que os portadores consigam manter sua independência por alguns anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença.
Palavras-chave: Assistência de Enfermagem. Genética. Hereditariedade. Huntington.
Introdução
Doenças genéticas e hereditárias são distúrbios causados por alterações ou danos material genético (genes), que são transmitidos entre gerações e que irão se manifestar em algum momento da vida dos portadores de tais genes defeituosos (LEWIS, 2004).
Em meio a tantas doenças com causas genéticas, existe uma denominada de Huntington, doença essa que foi descrita pelo médico George Huntington, a qual provoca a degeneração progressiva das células nervosas do cérebro, atingindo o sistema nervoso central e causando alterações motoras, cognitivas e psíquicas, é caracteriza como uma doença hereditária, isto é, que se transmite geneticamente de pais para filho (MARTELLI, 2014).
29 Faculdade Vale do Salgado (FVS). E-mail: vitorianunes703@gmail.com 30 Faculdade Vale do Salgado (FVS). E-mail: rayanne_mathias@hotmail.com 31 Faculdade Vale do Salgado (FVS). E-mail: BrendaPinheiroEva@gmail.com 32 Faculdade Vale do Salgado (FVS). E-mail: thaliaarrais0@gmail.com
33 Faculdade São Francisco da Paraíba (FASP). E-mail: BrenoPinheiroEva@gmail.com 34 Faculdade Vale do Salgado (FVS). E-mail: heltoncolares@fvs.edu.br
Ross et al., (2014), falam que nessa tríade de alterações motoras, cognitivas e psíquicas, a doença causa disfunção motora, em que os movimentos voluntários e involuntários são afetados, já na cognição as áreas de aprendizado e memória são as mais acometidas e, na parte psíquica, suas manifestações são prejudiciais socialmente e emocionalmente, como a apatia, depressão e delírios.
Chemale et al., (2000), comentam que a Doença de Huntington é também conhecida como coreia de Huntington por causa dos movimentos involuntários coreiformes que ela provoca. É um distúrbio genético autossômico dominante e isso faz com que o indivíduo tenha 50% de probabilidade de nascer com a mutação e de manifestar a doença caso um dos seus pais tenham a mutação. Os portadores possuem uma proteína funcionalmente alterada, devido um aumento na trinca CAG que está presente na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4. Cunha e Lopes (2016), descrevem essa doença como sendo mais resistente à degradação proteica, pois suas cadeias poliglutamínicas expandidas levam a fragmentação com a formação de agregados citoplasmático que causam a degeneração.
Neste contexto, a partir de leituras realizadas ao longo do curso de Bacharelado em Enfermagem na Faculdade Vale do Salgado surgiu o anseio e a necessidade de se conhecer mais a respeito da Doença de Huntington e como o profissional enfermeiro pode atuar na assistência aos portadores desta doença.
Objetivos
Analisar, através de periódicos já publicados os dados disponíveis sobre a rara Doença de Huntington, e conhecer o papel do enfermeiro frente ao paciente portador da mesma.
Metodologia
Trata-se de um estudo de revisão literária, realizado por meio da seleção e avaliação de estudos científicos contido nas bases de dados virtuais em saúde: BVS, LILACS, MEDLINE, SCIELO e autores que disseminam o conteúdo abordado. Para tal, foram utilizados os seguintes descritores: Assistência de Enfermagem. Genética. Hereditariedade. Huntington.
44 O levantamento bibliográfico resultou no encontro de 20 (vinte) trabalhos, destes, 12 (doze) foram utilizados após a inserção dos seguintes critérios de inclusão: publicações na língua portuguesa, textos na íntegra e estar dentro da temática. Foram excluídos trabalhos que não atenderam aos critérios de inclusão e que apresentaram duplicidade de conteúdo.
Resultados e Discussão
Segundo dados de Castilhos (2017), a Doença de Huntington foi apresentada em várias regiões do mundo, mas a população que mais mostrou incidência foi os descendentes de europeus. Em países que possuem essa descendência, a doença pode atingir 5-10/100.000 habitantes, já nas regiões que não se originam dos europeus, a estimativa cai para 0,1-1/100.000, e em países asiáticos sua incidência é ainda menor, com apenas 0,11-0,72/100.000.
Os estudos pesquisados expuseram as características mais importantes que são consideradas em um diagnóstico de enfermagem em pacientes com a Doença de Huntington, sendo elas, a alteração na deglutição, nutrição e comunicação e alteração em relação à segurança e deficiência de julgamentos e a presença do risco de lesão. A assistência de enfermagem é fundamental para o paciente, e deve ocorrer de forma abrangente e sempre incluir todas as necessidades do paciente, pois assim consegue-se melhorar a qualidade de vida do mesmo e garantir mais conforto na fase da doença (BANCHIERI; SANTOS; FERREIRA, 2017).
Os profissionais de saúde têm por dever, encontrar equilíbrio entre as frustrações e recompensas do cuidado com o paciente e, abordar, prevenir e administrar as crises do mesmo. É muito importante ter diálogo com os parentes que estão em volta do enfermo, para que assim, se tenha uma melhora no cotidiano de ambos (MACIEL et al., 2013).
Bittencourt, Lima e Moreira (2010), abordam o fato de que mesmo a cura sendo inexistente, existem vários meios de tratamento disponíveis, que proporcionam uma melhoria na qualidade de vida do enfermo e sua família. O tratamento inclui o uso de medicamentos com o auxílio de um enfermeiro para verificar a dosagem, um psicoterapeuta para tratar os sintomas psíquicos e um fisioterapeuta para cuidar da fala e dos sintomas motores.
A sistematização da assistência de enfermagem voltada aos portadores da Doença de Huntington, baseia-se na elaboração de um plano de cuidados para os pacientes, e essa sistematização
é divida em três pilares, que são: o diagnóstico, os resultados e todo o processo de planejamento de cuidados que o enfermeiro deve ter com o paciente (GOMES et al., 2018). Com o auxílio dessa sistematização, o enfermeiro deve realizar o histórico do paciente, formado pela anamnese e exame físico, estabelecer metas, efetuar intervenções e elaborar os diagnósticos. Em estágio de risco, deve monitorar constantemente os locais de mobilidade do paciente e verificar a dosagem de medicamentos (RODRIGUES; NOGUEIRA; RAMALHO, 2014).
No Brasil, artigos científicos com orientação de como prestar assistência terapêutica, clínica e farmacológica ao paciente portador da Doença de Huntington são ainda escassos. Mas há alguns estudos com resultados a cerca do tratamento farmacológico, como por exemplo, o estudo de Miguel et al., (2012), que mostra que 77,8% dos casos obtiveram uma diminuição da psicose, 44,4% alcançaram diminuição do nervosismo e irritabilidade e 22,2% apresentaram melhora da fala.
Conclusões
Dada a raridade dessa doença, é necessário realizar estudos que consigam detectar mais sintomas e características da Doença de Huntington e suas possíveis formas de tratamento. A equipe multiprofissional é essencial para executar uma assistência completa e com esse tipo de tratamento conseguir um resultado muito satisfatório.
Conforme os valores epidemiológicos mostrados em pesquisas, vê-se a necessidade da notificação, mesmo não sendo uma doença de notificação compulsória, pois é notório que em muitos casos a notificação não ocorre e os índices ficam incompletos, dificultando o planejamento da assistência e, consequentemente, impossibilitando um tratamento mais preciso e concreto.
Referências
BANCHIERI, J. A. L.; SANTOS, T. F. C.; FERREIRA, K. D. Sistematização da Assistência de Enfermagem – SAE, ao paciente portador de Doença de Huntington: Uma Revisão de Literatura. v.12, p.1915- 1922, 2017.
46 BITTENCOURT, A.; LIMA, R. L. L. F.; MOREIRA, L. M. A. Percepções sobre a doença de Huntington e realização de testes preditivos em indivíduos com história da doença na família. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, v.9, n.2, p.126-129, 2010.
CASTILHOS, R. M. Doença de Huntington: um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores. 2017. 93f. Tese Doutorado – Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2017.
CHEMALE, F. A.; BASSOLS, G. F.; FERREIRA, M. T.; ROCHA, R. S.; ANTONELLO, J. Doença de Huntington. Porto Alegre: Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, Departamento de Ciências Morfológicas, Disciplina de Genética e Evolução, p.1-37, 2000.
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