[PDF] Top 20 Arq Bras Endocrinol Metab vol.56 número8

... Objetivo: Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). Pacientes e método: Amostras de DNA genômico de oito pacien- tes com SPDM foram obtidas de leucócitos de ... See full document

... Genetic defects resulting in deiciency of thyroid hormone synthesis can be found in about 10% of the patients with permanent congenital hypothyroidism, but the identiication of ge- netic abnormalities in association with ... See full document

... The enzyme 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-b-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deiciency is a rare disorder of sex devel- opment in 46,XY individuals. It ... See full document

... Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogo- nadotróico isolado normósmico (HHIn). A região codiicadora do gene GNRHR foi ampliicada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; ... See full document

... tive papillary thyroid carcinoma, displaying lymph node metastases at diagnosis and short-term recurrence after surgery, in whom we evaluated the expression pattern of the miRNAs miR[r] ... See full document

... A deiciência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) pode ser resultado de deleções/mu- tações no gene GH1 ou no gene GHRHR. O objetivo deste estudo foi caracterizar o defeito mo- lecular em uma menina que apresenta ... See full document

... A deiciência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adre- nal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase ... See full document

... Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis and nephropathy. It is caused by speciic mutations in the Wilms’ tumor suppressor gene (WT1) located in 11p23. Patients with the 46,XY karyotype present normal ... See full document

... O carcinoma medular de tireoide (CMT) é um tumor maligno originado das células C parafoli- culares e corresponde a 4-10% de todos os carcinomas de tireoide. O CMT se desenvolve ou de forma esporádica (75%) ou hereditária ... See full document

... A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco au- mentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN ... See full document

... Apresentamos os dados clínicos e moleculares de dois pacientes com acromegalia tratados com octreotide LAR após cirurgia não curativa, com diferentes respostas a essa terapia medica- mentosa. As expressões do receptor de ... See full document

... Objetivo: Investigar a associação do alelo T do polimorismo de nucleotídeo único (SNP) rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 em uma amostra de indivíduos acompanha- dos no Hospital Universitário de Brasília. ... See full document

... Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, ... See full document

... A síndrome de hiperinsulinemia/hiperamonemia (HI/HA) é uma condição rara, de herança autos sômica dominante, que se manifesta por sintomas de hipoglicemia desencadeada por je­ jum ou refeições de alto conteúdo proteico, ... See full document

... Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotróico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e ... See full document

... Aos 56 anos, ela foi diagnosticada com acromegalia por um macroadenoma hipoi- sário, tratado com cirurgia transesfenoidal, radioterapia e ...identiicado Arq Bras Endocrinol ... See full document

... Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identiicadas como a base mo- lecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que ... See full document

... Virilising ovarian tumours are a rare cause of hyperandrogenism in women, accounting for less than 5% of all ovarian neoplasms. It occurs most often in – and postmenopausal women. We report a case of a 64 year-old woman ... See full document

... Objective: To evaluate the validity of hemoglobin A1C (A1C) as a diagnostic tool for type 2 diabetes and to determine the most appropriate A1C cutoff point for diagnosis in a sample of Haitian-Americans. Subjects and ... See full document

... Muitos casos têm sido publicados mostrando uma coexistência entre as doenças autoimunes da tireoide (DAIT) e outras doenças autoimunes. Cerca de um quarto dos pacientes com aca- lasia têm doenças da tireoide ... See full document