Fenilcetonúria Flávio Augusto Aquino Carvalho
8 CONSIDERAÇÕES FINAIS
As contribuições mais importantes de pesquisas para compreensão da PKU derivam da interação de estudos entre a variação de manifesta- ções clínicas e respostas à diversidade de terapêuticas utilizadas no seu tratamento.11
Diante do exposto, pode-se concluir que a fenilcetonúria é uma doença de forte caráter genético, com comportamento autossômico recessivo, provocada por alterações na cadeia metabólica dos aminoácidos, causada por deficiências hepáticas da enzima fenilalanina hidroxilase.22,23
Embora seu diagnóstico envolva uma série de testes laboratoriais de fácil acesso nos dias atuais, diversos estudos demonstram haver neces- sidade de novas pesquisas no campo genético, principalmente pelas difi- culdades encontradas na utilização de animais em pesquisa, já que alguns resultados mostram limitações quando os experimentos são utiliza- dos.7,20,24,25,26
Sua abrangência é praticamente global, com variações de prevalência em diferentes regiões do mundo. Apesar das medidas de
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controle da doença tornarem-se cada vez mais reais, é crescente o surgimento de mutações identificadas, em virtude dos processos migra- tórios e das miscigenações entre os povos, intensa nas últimas décadas, em função das facilidades criadas pelo processo de globalização e pela crescente mobilidade mundial.
O quadro brasileiro foi regimentado, justificado pelas recentes pa- dronizações e medidas de controle neonatal. A partir do Estatuto da Cri- ança e do Adolescente, foram criadas medidas de controle no sentido da criação de políticas públicas de uniformização nacional. Há uma obrigatoriedade de os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos ou particulares, procederem a exames visan- do ao diagnóstico e à terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, assim como ao acompanhamento e à assistência aos pais da criança portadora.3
Quando não diagnosticada e tratada a tempo, o quadro clínico e as seqüelas provocadas pela fenilcetonúria são arrasadores para os indivíduos portadores da doença e suas famílias, das quais o retardo mental tem sido a conseqüência mais grave reportada na literatura.6,8,22,27 Há também rela-
tos de diversos graus de comprometimento das funções executivas, aque- las responsáveis pela capacidade de o indivíduo socializar-se e tornar-se apto para a vida, realizando tarefas de planejamento e auto-regulamenta- ção cognitiva comportamental.8,28,29
Tal fato gera para o Estado um alto custo social. A incapacidade de socialização destes indivíduos, além de excluí-los da camada produtiva da população, obriga o Estado a investir um custo elevado em programas sociais de atenção básica e especializada à sua saúde.25
A política de realização de programas de triagem neonatal tem mostrado ser o caminho mais eficaz no controle preventivo destas enfer- midades, com altos índices percentuais de sucesso, sendo de um valor inquestionável, já que atinge a população eqüitativamente, ou seja, de forma igualitária para todos os cidadãos.13,26
A fenilcetonúria pode ser tratada com base em regime alimentar, através do controle dos índices de fenilalanina na dieta, caracterizado pela restrição de alimentos ricos em fenilalanina.9 O diagnóstico precoce e a
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ODONT OL OGIA: T emas relev antes v. 2normal de uma criança fenilcetonúrica. O diagnóstico tardio ou a não adesão ao tratamento compromete seu desenvolvimento.
Portanto, é importante insistir na necessidade do funcionamento de um sistema integrado complexo e multidisciplinar, que se inicia pela coleta do exame no período adequado, por um procedimento correto que inclui o transporte, a análise laboratorial, e fornece o resultado em um tempo razoável, permitindo a localização e o contato com as famílias dos casos com resultado alterado para a confirmação diagnóstica e o ma- nejo em tempo hábil. A estrutura familiar é a base para o desenvolvimen- to de uma criança fenilcetonúrica, sendo imprescindível uma dedicação diária dos pais. Para prevenir as seqüelas da doença é de extrema impor- tância a participação efetiva do Estado e da sociedade em programas que promovam saúde e qualidade de vida ao portador de fenilcetonúria.
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Figura 1 - Imagem radiográfica em posição lateral (a) e corte histológico longitudinal (b) de defeito
controle 150 dias de pós-operatório. Em (a) observa-se região central com menor radiopacidade (seta).
Figura 2 - Imagem radiográfica em posição lateral (a) e corte histológico longitudinal (b) de defeito
tratado com biomateriais e recoberto por membrana de pericárdio aos 150 dias de pós-operatório. Fonte: CIANI, R. B. et al. Mamprim. Mistura de proteínas morfogenéticas ósseas, hidroxiapatita, osso inorgânico e colágeno envolta por membrana de pericárdio no preenchimento de defeito ósseo segmentar em coelhos. Arq. Bras. Med. Vet. Zootec. v.58 n.1 Belo Horizonte, 2006
As proteínas morfogenéticas ósseas (BMPs) são glicoproteínas não colágenas, membros da família de fatores de crescimento transformador beta (TGF-b). A depender do estágio de diferenciação das células em que atuam, podem apresentar efeito inibitório ou estimulativo. São importantes na regulação do processo de reparação de tecidos mineralizados, sendo capazes de promover a mineralização através, principalmente, de efeitos indutores de diferenciação celular osteoblástica. Estudos in vitro e em animais demonstram o potencial do uso clínico das BMPs nos casos de fraturas de difícil consolidação, defeitos ósseos, aperfeiçoamento da osseointegração de implantes e regeneração dentinária e cementária.