Geisa dos Santos Luz1 Mara Regina Santos da Silva2 Marta Regina Cezar-Vaz3 Priscila Arruda da Silva4 Juliane Portela Ribeiro5 Bárbara Tarouco da Silva6 INTRODUÇÃO: Doenças genéticas, até pouco tempo desconhecidas, estão sendo objeto de estudo de muitos pesquisadores da área da saúde. À medida que a tecnologia e o mapeamento genético evoluíram foram possíveis novas descobertas quanto ao diagnóstico, fisiopatologia e terapêuticas, bem como a definição de diretrizes para a assistência ao portador e sua família. Como resultado desse avanço, programas de triagem neonatal foram criados e fortalecidos pelos governos de muitos países para suprir as necessidades das famílias que enfrentam o diagnóstico de uma doença genética. Os programas de triagem neonatal favorecem desde o diagnóstico, detecção, o tratamento e acompanhamento da doença e disponibilizam recursos a longo-prazo. Nesse sentido, constituem um recurso valioso utilizado por vários países para identificar essas doenças que, geralmente, são assintomáticas na fase neonatal, e assim adotar cuidados precoces(1). No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) favoreceu o diagnóstico precoce dessas doenças, tais como: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística(2). Ao mesmo tempo, a implantação de programas de triagem neonatal incentivou muitos pesquisadores a estudar o impacto destas doenças na família mediante a visualização da representatividade desta clientela na população neonatal. As doenças genéticas podem trazer prejuízos importantes como perpetuar desigualdades na família e/ou sociedade devido ao estigma, conflitos decorrentes do sentimento de culpa entre pais, dificuldade de inserção do portador da doença na escola, no mercado de trabalho e nos relacionamentos sociais. Trata-se, portanto, de uma condição preocupante uma vez que pode provocar danos psicológicos, econômicos e sociais irreparáveis ao individuo e sua família. Por essa razão, o acolhimento nos serviços de saúde, particularmente o acolhimento realizado pelo Enfermeiro, é fundamental para a completude do processo de triagem neonatal. OBJETIVO: 1) Identificar o conhecimento produzido sobre família e doenças genéticas diagnosticadas pela triagem neonatal, nas publicações científicas do período de 1997-2010; 2) Apontar pistas para o trabalho de Enfermagem na área de educação em saúde, direcionadas para famílias com doenças genéticas diagnosticadas pela triagem neonatal. METODOLOGIA: Revisão integrativa, realizada com artigos selecionados na Base Literaturas Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS),
1 Enfermeira, Doutoranda em Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande (FURG). E-mail: geisaluz@yahoo.com.br
2 Enfermeira, Doutora em Enfermagem, Docente da Pós-graduação em Enfermagem da FURG. E-mail: marare@brturbo.com.br
3 Enfermeira, Doutora em Enfermagem, Docente da Pós-graduação em Enfermagem da FURG. E-mail: cezarvaz@vetorial.net
4 Enfermeira, Doutoranda em Enfermagem da FURG. E-mail: patitaarruda@hotmail.com
5 Psicóloga, Enfermeira, Doutoranda em Enfermagem da FURG. E-mail: ju_ribeiro1985@hotmail.com 6 Enfermeira, Doutoranda em Enfermagem da FURG. E-mail: babi@vetorial.net
Medical Literature Analysis and Retrieval Sistem on-line (MEDLINE) e Scientific Electronic Library Online (Scielo). Inicialmente, foram encontrados 67 estudos que abordam a temática, sendo a maioria deles da base MEDLINE. Porém, a fonte de dados foi constituída de artigos selecionados com os descritores triagem neonatal, screening neonatal, família, family. Foram utilizados os estudos na íntegra que abordam a triagem neonatal no contexto da família; no período de publicação entre 1997 a 2010; publicados em Português e/ou Inglês. A princípio o material bibliográfico foi catalogado na planilha (Excel), registrando dados referentes à: categoria profissional dos autores; ano de publicação; tipo de estudo; local da pesquisa; periódico; nacionalidade; foco temático. A análise foi direcionada para responder a seguinte questão: Qual é a produção científica relacionada à família de pessoas com doenças genéticas diagnosticadas por meio da triagem neonatal? RESULTADOS: Os sete estudos analisados abordaram as seguintes temáticas: comunicação, serviços primários de saúde, impacto do diagnóstico precoce e tardio na família, assistência de enfermagem à família da criança com doença genética e educação. Quanto ao local de realização do estudo, dois estudos eram provenientes dos EUA, dois da Austrália, dois do Reino Unido e um do Brasil. Quanto às doenças abordadas, foram abordados fibrose cística e anemia falciforme, fibrose cística e síndrome de down e somente fibrose cística ou anemia falciforme. Os estudos que tiveram intervenção, as populações do estudo foram às mães, os pais e profissionais de saúde. Em relação ao tipo de revista em que os artigos foram publicados, houve predominância das revistas médicas ou da área da saúde internacionais, tais como: American Journal of Hematology; Continuing Educaction; Health Tecnology Assesment; Pediatrics; Revista Brasileira de Hematologia. A identificação da categoria profissional dos autores mostrou que a maioria são médicos e somente um estudo é de autoria de enfermeiros. Todos profissionais eram vinculados instituições de ensino. Três estudos utilizaram a metodologia quantitativa, dois qualitativos e dois são de revisão de literatura. Os artigos foram divididos em três categorias conforme os sub-temas abordados: 1) Comunicação do diagnóstico; Os estudos revelam que o momento do diagnóstico é crítico uma vez que afeta em graus variáveis a experiência da família dependendo das informações recebidas da doença, tratamento, cuidados e prognóstico. O aconselhamento genético é a principal indicação de comunicação para as famílias que receberam do diagnóstico confirmatório da doença. Um estudo analisado afirma que as famílias após orientações do aconselhamento genético se sentem mais bem informadas e cientes do estado de saúde do seu filho, menos confusas e menor sentimentos de culpa. Outro estudo abordou sobre os programas de educação e apoio domiciliar, nos primeiros dias do diagnóstico, enfatizando que parecem auxiliar a família no conhecimento e as habilidades necessárias para gerenciar os cuidados à criança com a doença genética. Sugere, também, um modelo de educação para ser aplicado após diagnóstico das doenças rastreadas pela triagem neonatal. Esse modelo visa desenvolver segurança e autonomia aos pais em relação aos cuidados do filho. No entanto, a Enfermagem precisa ter claro que triagem é tão importante quanto aos cuidados priorizados na saúde da criança, bem como o calendário vacinal, acompanhamento do desenvolvimento e nutrição da criança. 2) Impacto do diagnóstico na família; Pode-se visualizar nesta categoria alguns aspectos importantes no processo de aceitação e adaptação às necessidades do filho não idealizado. Além disso, buscou-se relacionar os estudos que mostram as vantagens do diagnóstico precoce relacionadas à triagem neonatal. No estudo nacional analisado os autores evidenciaram, em revisão crítica, que o momento do diagnóstico marca um período confuso na vida dos pais de uma criança com doença genética. Sem orientação adequada, pode interferir na vinculação com a criança e, sobretudo, no que diz respeito às falsas expectativas, influenciando o processo de aceitação ou rejeição do filho real. Outro estudo analisado realizado nos EUA, com o objetivo de explorar a experiência do diagnóstico precoce e tardio da fibrose cística de 45 pais, mostrou que o diagnóstico precoce foi associado aos sentimentos menos negativos dos pais e maior confiança nos profissionais de saúde. Os pais com diagnóstico
tardio descreveram a doença do seu filho como grave, em comparação aos pais de crianças com diagnóstico precoce. Ainda que o aparecimento de um resultado positivo do exame de triagem neonatal seja raro, são necessários profissionais de saúde, principalmente a Enfermagem,
qualificados para transmitir qualquer informação sobre a doença, tratamento ou encaminhamento para serviços de especializados. 3) Acolhimento dos serviços de saúde; O âmbito da triagem neonatal está se expandindo tanto em número de doenças triadas como implantação de programas de triagem neonatal no mundo. Uma questão crucial neste processo é a situação frágil dos serviços de saúde para atender essa nova demanda. No artigo Primary Care Physicians' Attitudes Regarding Follow-up Care for Children With Positive Newborn Screening Results, os autores descrevem que os serviços disponíveis para as famílias de crianças nascidas com condição genética são determinados por muitos fatores, incluindo o tipo de condição genética e sua freqüência na população, as necessidades médicas da criança e os recursos disponíveis. A criança com doença diagnosticada por meio de programa de triagem neonatal pode ter seguimento a serviços incorporados no âmbito do programa, pelo menos para período imediato após o diagnóstico. Entretanto para o sucesso deste exame é necessário que haja interação entre os programas de saúde pública, serviços da atenção básica, conselheiros genéticos e famílias. Estudo analisado, realizado nos EUA, denomina os serviços da atenção básica como despreparados para fornecer cuidados às crianças com resultados positivos do exame. Não basta diagnosticar, se não existe uma rede de serviço de saúde para receber e acompanhar às famílias das crianças diagnosticadas pelo programa de triagem. Estas questões deficientes no âmbito das doenças genéticas parecem contribuir para as altas taxas de mobimortalidade infantil no Brasil. CONSIDERAÇÕES FINAIS: No intervalo de seis anos foram encontrados sete artigos, sendo apenas um de origem nacional, no qual categorias e temas selecionados reforçam que as famílias de recém-nascidos diagnosticados pelo programa de triagem são desassistidas pelos serviços de saúde. O aspecto genético no cuidado à criança configura uma mudança paradigmática na profissão da Enfermagem. Este estudo mostrou uma lacuna sobre esta temática na área de Enfermagem, e pesquisas são necessárias para aprofundamento nas relações entre família, programas de triagem neonatal, educação e promoção da saúde.
PALAVRAS-CHAVE: Triagem Neonatal. Família. Prevenção de Doenças. Enfermagem. REFERÊNCIAS
1. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 822/GM, de 06 de junho de 2001. Brasília, DF, 2001. Disponível em: <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/Port2001/GM/GM-822.htm>. Acesso em: 10 nov 2007.
2. Peireira LB. A triagem neonatal como mecanismo de promoção das capacidades humanas 2009. [dissertação]. Brasília (DF): Programa de Pós Graduação em Política Social – Universidade Federal de Brasília; 2009.
A FAMÍLIA NO CONTEXTO DO PROJETO HORTA ATIVA NA EQUIPE DE